先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）1例报告

李娇艳，张康宁，董晓斐*

（1.湖南中医药大学第一附属医院，湖南长沙410007；2.湖南中医药大学，湖南长沙410208））

·病例报告·

先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）1例报告

李娇艳1，张康宁2，董晓斐1*

（1.湖南中医药大学第一附属医院，湖南长沙410007；2.湖南中医药大学，湖南长沙410208））

先天性肾上腺皮质增生症；失盐型；病例报告

〔Keywords〕congenital adrenal hyperplasia；salt losing type；case reports

1　病例资料

患儿男，28 d，因“呕吐、鼻塞3 d”入院，入院时症见：恶心，吐奶，鼻塞，鼻流清涕，打喷嚏，无咳嗽、呻吟、吐沫，无尖叫、抽搐。纳奶欠佳，出汗多，哭时少泪，夜寐欠安，易惊跳，大便偏稀，黄绿色，5～6次/d，小便较前稍减少。第2胎第2产，胎龄40+5周，顺产娩出，出生体质量3.9 kg，羊水量中，羊水清亮，无胎膜早破，脐带正常，胎盘正常，否认窒息史，Apgar评分：1 min8分，5 min10分。第1次乙肝疫苗已接种，卡介苗未接种。未做新生儿疾病筛查。听力筛查：双侧均通过。其母亲孕4月时产检提示甲状腺功能减低，予以口服“优甲乐”治疗，产前复查甲状腺功能正常。患儿生后有“新生儿肺炎、高促甲状腺激素血症”病史，口服“优甲乐”后TSH降至正常。

入院查体：体温：36.8℃，脉搏：110次/min，呼吸：44次/min，血压：79/55 mmHg，体质量：3.59 kg，头围：36 cm。营养欠佳，形体消瘦，精神萎靡，神志清楚，反应可，面色晦暗。全身皮肤弹性差，皮下脂肪薄，眼窝稍凹陷，寐时双眼睑不能闭合。唇暗红，口周无发绀。乳晕着色深，双肺呼吸音粗，双侧肺可闻及粗湿啰音及喘鸣音。心脏及腹部查体无异常。四肢肌张力可。阴囊着色深。

实验室和辅助检查：入院急查动脉血气（未吸氧下）：PH 7.38，PCO221.4 mmHg，PO2118 mmHg，SO298.8%，HCO312.6 mmol/L，BE10.4 mmol/L。电解质：钠108 mmol/L，钾7.58 mmol/L，氯74 mmol/L，二氧化碳结合力15 mmol/L；血常规：白细胞22.41× 109/L，中性粒细胞比例66.24%，淋巴细胞比例25.94%，血红蛋白浓度141 g/L，血小板565×109/L；降钙素原0.54 g/L。入院后予以抗感染、纠正代谢性酸中毒、维持电解质稳定等对症支持治疗，患儿病情未见明显好转，多次复查电解质提示高钾血症（血钾：5.61～6.76 mmol/L）、低钠血症（血钠：116～135 mmol/L），考虑先天性肾上腺皮质增生症（CAH）可能，双肾上腺彩超提示：右侧肾上腺稍大可能；双肾上腺CT：双侧肾上腺较饱满，呈人字形改变；同时完善与CAH相关血、尿指标检测提示17-羟孕酮明显升高，孕酮及睾酮升高；根据相关检测结果临床考虑CAH可能性大，完善相关基因检测，同时予以氟氢可的松、氢化可的松替代治疗以及补充氯化钠，经治疗后患儿电解质恢复正常，病情好转出院，小儿内分泌门诊随诊。基因检测结果：患儿21-羟化酶缺陷症（CYP21A2）c。293-13C＞Gp.？杂合：致病突变；应用MLPA技术检测到CYP21A2基因第1、3、4、6、7外显子杂合缺失突变，其父亲CYP21A2基因第1、3、4、6、7外显子杂合缺失突变，母亲CYP21A2基因的c。293-13C＞Gp.？杂合突变。

2　讨论

CAH是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。根据不同国家及地区的新生儿CAH筛查报道，该病的发病率在1/100 000～1/20 000，并有明显的种族和地区差异［1-2］。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶（21-OHD）、11β-羟化酶、3β-羟脱氢酶、17α-羟化酶和皮质酮甲基氧化酶等，其中21-OHD缺乏是CAH中最为多见的一种，约占90%～95%［3］，而21-OHD缺乏临床上分为失盐型、单纯男性化型和非典型型3种类型。失盐型CAH为最经典，但也最严重，常发生在新生儿期，75%经典型21-OHD无法正常合成醛固酮，其皮质醇和醛固酮生物合成均存在障碍。醛固酮具有保钠排钾作用，其生成减少可导致机体血容量减少伴高肾素血症、高钾血症，在婴儿期尤为明显。皮质醇合成障碍可导致心功能不全、血管对儿茶酚胺的敏感性降低、肾小球滤过降低和抗利尿激素分泌增多［4］。孕酮具有拮抗醛固酮的作用，加剧失盐的症状［5］；因此21-OHD缺乏患儿除具有男性化表现外，还以呕吐、腹泻、营养不良、代谢性酸中毒、失盐、高钾血症和低血糖为主要表现，因无特异性故极易漏诊和误诊，如诊治不及时，严重者可出现肾上腺危象危及生命［6-7］。该患儿严重脱水，出现难以纠正的代谢性酸中毒、失盐、高钾血症，临床表现结合基因诊断可诊断CAH（失盐型），病人成功救治在于及时诊断并及时予以治疗。

CAH的诊断主要根据临床表现，若生后就表现两性畸形，或有阴蒂肥大者，结合家族史（或父母年龄过大者），应高度怀疑CAH的诊断，并进行相关实验室检查确诊。对反复出现呕吐、腹泻和严重脱水等症状的男童，常被误诊为先天性幽门狭窄或腹泻病，临床医生对此应高度警惕，对可疑病例应测定其血17-羟孕酮（17-OHP）及24 h尿-酮类固醇确诊。CHA确诊后常予以糖皮质激素（氢化可的松）及盐皮质激素（氟氢可的松）替代治疗。目前我国将CAH作为新生儿疾病筛查中一种，多定于新生儿生后72 h取末梢血滤纸测定血17-OHP可筛查类固醇21-羟化酶缺乏，而此患儿生后未完善该项检查，故未在早期筛查出该病，也成为医生临床考虑方向之一。

［1］Trapp CM，Oberfield SE.Recommendations for treatmentofnonclassic congenital adrenal hyperplasia（NCCAH）：an update［J］.Steroids，2012，77（4）：342-346.

［2］Kochar IP，Jindal R.Diagnosis and management of congenital adrenal hyperplasia in the child and adolescent［J］.Apollo Medicine，2011，8（4）：261-265.

［3］胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学［M］.第7版.北京：人民卫生出版社，2002：2 022-2 027.

［4］Arlt W，Allolio B.Adrenal insufficiency［J］.Lancet，2003，361（9372）：1 881-1 893.

［5］Quinkler M，Meyer B，Oelkers W，eta1.Renalinactivation，mineral ocorticoid generation，and 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase inhi-bition amefiorate the antimineralocorticoid effect of progesterone in vivo［J］.J Clin Endocrinol Metab，2003，88（8）：3 767-3 772.

［6］Gonzalez ME，Cantatore-Francis J，Orlow SJ.Androgenetic alopeciain the pediatric population：a retrospective review of 57 patients［J］.Br J Dermatol，2010，163（2）：378-385.

［7］肖慧文，马华梅.先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏患者的生长与最终身高影响因素［J］.国际儿科学杂志，2011，38（3）：210-215.

（本文编辑 马薇）

A Case Report on Congenital Adrenal Hyperp lasia（Salt Losing Type）

LI Jiaoyan1，ZHANG Kangning2，DONG Xiaofei1*
（1.The First Affiliated Hospital of Hunan University of Chinese Medicine，Changsha，Hunan 410007，China；2.Hunan University of Chinese Medicine，Changsha，Hunan 410208，China）

R692.1

B

doi：10.3969/j.issn.1674－070X.2016.05.021

2015-10-24

李娇艳，女，医学硕士，医师，主要从事小儿常见病及新生儿疾病研究。

*董晓斐，女，副教授，医学硕士，硕士研究生导师，E-mail：dxf3204@sina.com。