从NT到NIPT：影像学在近代胎儿医学扮演的角色

郑博仁

(长庚纪念医院基因医学中心)

从NT到NIPT：影像学在近代胎儿医学扮演的角色

郑博仁

(长庚纪念医院基因医学中心)

经过近200年的发展，产科从助产发展到传统的产科，慢慢形成现在新的专科-母胎医学，产前筛查也经历了一个从超声主导到超声联合NIPT对胎儿进行产前筛查的过程。

在这个视频中，来自长庚基因医学中心的郑博仁教授通过4个案例的讲解，分析了超声和基因的4种关系：①超声是有效的胎儿染色体异常疾病的筛检工具；②超声可为胎儿单基因遗传疾病的筛检工具；③超声提供基因芯片拷贝数变异遗传咨询参考；④超声及产前遗传诊断无法覆盖所有生育缺陷病因。

10.13470/.cnki.cjpd.2016.04.007