以痴呆为首发的朊蛋白病42例临床分析

以痴呆为首发的朊蛋白病42例临床分析

杨丽

云南大理白族自治州人民医院神经内科大理671000

【摘要】目的分析以痴呆为首发的Creutzfeldt-Jakob朊蛋白病的临床特点。方法回顾性分析我院收治的42例以痴呆为首发的朊蛋白病的患者临床资料，分析其CSF14-3-3蛋白质、脑电图、头部CT、MRI、DWI的特点。结果患者的临床特点除早发痴呆的各项表现外，还出现了锥体束征、精神行为异常、共济失调、肌痉挛以及锥体外系征； 37例患者脑电图出现周期性的三相波；进行MRI弥散加权(DWI)成像的20例患者中，15例出现双侧皮质异常高信号，3例出现基底节及皮质异常高信号；18例行脑脊液14-3-3蛋白质检测，只有5例显示为阳性。结论CJD病最为重要的临床辅助检测手段为行DWI以及脑电图的检测。

【关键词】朊蛋白病；临床特点；脑电图；MRI

【中图分类号】R749.99

Creutzfeldt-Jakob病(CJD病)是由朊蛋白病变异引起的一种可致死、能传播的一种中枢神经性的疾病，如能早期发现并准确诊断，能够有效阻断其传播[1-2]。本文分析以痴呆为首发的CJD病的临床特点，现报道如下。

1资料与方法

1.1CJD病的诊断标准[3](1)出现2种或2种以上的下列临床表现：无动性缄默、锥体束征、锥体外系征、肌阵挛、视觉障碍；(2)进行性痴呆；(3)具备典型的脑电图特征，在1～2 s内出现典型的三相波。若患者具备上述诊断的3个特点，则可确诊为CJD病，若仅仅具备上述3个标准中的2个则判定为可能为CJD病。

1.2一般资料回顾性分析2009-01—2014-05我院收治的42例以痴呆为首发的朊蛋白病患者的临床资料，男24例，女18例；年龄38～58岁，平均(43.8±3.6)岁。所有患者均为亚急性起病，均无颅脑部位的手术史，无激素使用史及生长因子类药物使用史，既往史、家族史、个人史均无异常，2例进行过阑尾切除术。

1.3方法所有患者均采集完整病史，行神经内科各项身体检查，均进行脑电图检查，行MRI检测30例，其中行DWI为20例，行头部CT检查15例，行脑脊液14-3-3蛋白质检测18例。

2结果

2.1临床症状、体征以及起病形式所有患者均出现进行性的痴呆，锥体束征23例，精神行为异常22例，共济失调35例，肌痉挛25例以及锥体外系征28例，后期出现缄默12例，出现视力下降13例，出现幻觉4例，出现癫痫大发作3例。

2.2辅助检查结果脑电图以δ波或θ波为基本节律，且随病情不断进展呈减慢趋势，α波消失，37例出现周期性三相波。见图1。行MRI检测30例中，行DWI成像20例，其中15例出现双侧皮质异常高信号，3例出现基底节及皮质异常高信号，2例未见明显异常；5例显示为脑萎缩，5例出现腔隙性缺血灶；头部CT检查15例均未见明显异常；18例进行脑脊液14-3-3蛋白质检测只有5例显示阳性。其他各项检测中，肝肾功能、血常规、血叶酸以及VitB12均显示正常。

图1　EEG周期性三相波

3讨论

最为常见的朊蛋白疾患即CJD病，最早于20世纪20年代由Jakob和Creutzfeldt首先进行了临床报道[4]。CJD病主要是由朊蛋白的变异所造成的，在整个人群中的发病率

极低，只有百万分之一[5]。临床将CJD病分为4种类型，分别为新变异型、遗传型、感染型、散发型。除新变异型的CJD病外，其余类型的CJD病好发年龄段均为中老年人群[6]。CJD病的起病形式具有地区性差异，CJD病总体上来说，可以是急性起病也可以是慢性起病，但对于我国的CJD患者而言，大部分为急性期或亚急性期起病[7-8]。

CJD病典型表现分为3个阶段，早期临床表现主要为记忆力减退、性格改变、注意力减退；中期主要表现为进行性的痴呆、癫痫发作和肌肉痉挛；后期主要表现：无动性的缄默、昏迷或去皮质强直，最后的结局往往是并发肺部感染而死亡[9]。目前相应的报道显示，对于CJD病患者而言，临床最为典型的表现为痉挛及进行性痴呆，本文结果显示，所有患者均出现进行性痴呆，锥体束征23例，精神行为异常22例，共济失调35例，肌痉挛25例及椎体外系征28例，后期出现缄默12例，视力下降13例，幻觉4例，癫痫大发作3例。在辅助检测中，临床最常用的为脑电图，CJD的脑电图中较为典型的表现为周期性同步放电，其中最为典型的为周期性的三相波，主要特点为周期性的发放波幅尖-慢复合波，复合波的持续时间为100～600 s[10-11]。CJD患者脑电图的检测敏感性为60%～100%，与检测的时机相关，不论脑电图的检测敏感性如何变化，多次对疑似病例进行检测有利于对于CJD的诊断。CJD疾病的典型MRI图像为：侧尾状核、壳核呈现出高信号，但很少会波及苍白球，且几乎不出现增强效应[12]。DWI对于CJD患者的疾病诊断具有极高的价值，国外的相应报道显示DWI对于CJD患者诊断的特异性以及灵敏性均超过90%。临床普遍认为，脑脊液的14-3-3蛋白检测对于CJD疾患的确诊有重要价值。本次实验18例进行脑脊液14-3-3蛋白质检测，只有5例显示阳性，阳性检出率仅为27.78%。脑脊液14-3-3蛋白质对于CJD疾患的诊断价值不高，可能因14-3-3蛋白与急性神经损伤的关联程度更高有关。综上，我们认为CJD病最重要的临床辅助检测手段为DWI及脑电图检测。

4参考文献

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(收稿2014-09-21)