先天性巨大色素痣1例及文献复习

李田田 孙丽蕴

先天性巨大色素痣1例及文献复习

李田田 孙丽蕴∗

本文报道1例先天性巨大色素痣并对相关文献进行复习。患者，女，3岁。出生时即发现全身散在大小不等的黑褐色斑块，随年龄增长而增大，其上逐渐长出黑色毛发。

巨大色素痣

临床资料 患儿，女，3岁。因全身泛发点状至片状黑褐色斑块伴毛发就诊于我科。患者出生时即发现全身散在大小不等黑褐色斑块，并随身体的发育而长大，逐渐长出黑色毛发。体格检查:一般状况良好，发育正常，系统检查未见明显异常。皮肤科情况:全身皮肤可见大小不一的黑褐色斑块(图1)，下腹部、腰臀部至双大腿连成一巨大的黑色斑块(图2)，头面部、胸背部、上肢、小腿、手足背等则为散在分布直径0.5～5 cm圆形、椭圆形黑斑(图3)，边界清楚，表面粗糙，斑块部位有粗长的毛发，外观呈兽皮样改变。腰部有一长方形肿物，右端呈球形。其母亲前臂有一直径约0.5 cm大圆形色素痣，上有黑色毛发(图4)。否认药食物过敏史。实验室检查:血、尿、便常规、凝血四项、HIV、RPR、TPHA、乙肝表面抗原、丙型肝炎抗体测定无异常。血常规:嗜酸粒细胞0.76× 109/L，淋巴细胞百分比 47.5%，中性细胞百分比34.7%，嗜酸粒细胞百分比10.4%，平均红细胞体积77.3 fL，平均红细胞血红蛋白量25.6 pg。皮疹局部B超:双侧腰骶部皮下脂肪层瘤样增厚，建议定期复查，必要时超声引导下穿刺活检。诊断:先天性多发性巨大色素痣。

讨论 黑素痣系良性黑素细胞聚集在表皮与真皮的交界处所致。1先天性色素痣，在新生儿中的发病率约为0.6% ～1.6%，2当痣的面积大于20 cm2时，定义为巨大色素痣，3，4临床上比较少见。

先天性巨大色素痣的自然发生率约为2～50万分之一，5病因尚不清楚，多认为具有遗传性，与基因变异有关；6有研究显示先天性色素痣与频繁的染色体畸变引起的非典型结节性增殖有关。7亦有学者认为其发生与皮肤色素细胞免疫反应有关，无遗传相关性。本例患儿的母亲符合色素痣，可进一步行基因研究，确定或排除遗传因素。

先天性巨大色素痣女性高于男性，出生时即有；838%分布在躯干部，14%位于头颈部，10%分布于手足部。9－12本例为女性患儿，出生时即存在，目前皮疹面积大于30 cm2；皮疹泛发全身，部分皮损位于好发部位躯干部，而部分皮损则分布于既往报道少发部位下腹部及双侧大腿，融合成片；且头面部、胸背部、上肢、小腿、手足背等部位散发。

皮疹颜色通常为深色，75%的患者长有黑色毛发，13又称兽皮痣，在主体外常散布着卫星式的病灶。14这种先天性的巨痣，会随年龄增长，由皮肤的浅层向深层发展，面积也增大，可扩至全身表皮。亦有报道称17%先天性色素痣随着年龄增长而减轻。13本例患儿皮疹颜色呈黑色，痣表面有粗长毛发；且随着年龄的增大，痣的面积呈增加趋势。

图1 全身皮肤可见大小不一的黑褐色斑块，边界清楚，表面粗糙，有粗长毛发，腰部有一长方形肿物，右端呈球形 图2 下腹部、腰臀部至双大腿连成一巨大的黑色斑块

图3 头面部、胸背部、上肢等部位散发黑斑 图4 其母亲前臂有一直径约0.5 cm圆形色素痣，上有黑色毛发

巨大色素痣可并发错构瘤、皮肤黏膜肿瘤，如软骨错构瘤、神经纤维瘤病15、脂肪瘤16、黏膜痣；皮肤免疫疾病如白癜风17；神经系统发育异常，如发生于脊柱部位的巨大毛痣可合并有脊柱裂，发生于头顶部的巨大毛痣常伴软脑膜黑素细胞瘤，表现为癫痫、智力迟钝、颅内高压18和其他局限性神经机能异常表现，脑脊膜或脑脊髓膜的异常等。本例患儿合并脂肪瘤，目前未发现癫痫、智力迟钝及其他系统疾病表现。

先天性巨大色素痣多为良性进展，但有报道称先天性巨大色素痣患者恶性黑素瘤的患病风险可高达6.3%，是普通人群的17倍。19，20在一项432例患者的回顾性研究中，2.8%的病人发展为黑素瘤；26其中位于躯干部位的痣比位于四肢或头面部的痣更容易恶变。21本例患儿皮疹泛发，且主要位于躯干部，故需嘱其家属避免过度刺激，并密切观察病情变化。

先天性巨大色素痣造成患儿外观上明显改变，会对患儿心理发育造成严重影响，2230%的患儿存在社会问题，25.9%的患儿存在行为和情感问题。本例患儿皮疹严重影响美观，需对患儿心理进行适时疏导，最大程度的获得患儿心理健康。

关于先天性巨大色素痣的治疗，不同的患者治疗方案不同，要考虑外观、社会心理、功能及恶性转化的风险等因素。目前主要包括阶段性的切除移植，刮除术，激光照射以及密切观察病情的保守治疗。手术切除治疗因能在皮肤层次上彻底切除病灶，是目前较为公认的治疗方法；亦可采取完全切除真皮及应用人工真皮进行修补的方案；23对于颜面巨大色素痣患者，24可有效改善容貌。但是手术治疗是否能降低患者黑素瘤的风险目前尚不明确。对于本例患儿，因其皮疹巨大、泛发，年龄较小，目前以密切观察病情的保守治疗为宜，并需根据病情进展情况对治疗方案进行调整。

1 Krengel S.Nevogenesis－new thoughts regarding a classical problem.Am J Dermato，2005，27(5):456－465.

2 Karvonen SL，Vaajalahti P，Marenk M，et al.Birthmarks in 4346 finnish newborns.Acta Derm Venereol，1992，72(1):55－57.

3 Whang K，Kim M，Song W，et al.Comparative treatment of giant congenital melanocytic nevi with curettage or Er:YAG laser ablation alone versus with cultured epithelial autografts.Dermatol Surg，2005，31(12):1660－1667.

4 Ruiz－Maldonado R.Measuring congenital melanocytic nevi.Pediatr Dermatol，2004；21(2):178－179.

5 Warner PM，Yakuboff KP，Kagan RJ，et al.An 18－year experience in the management of congenital nevomelanocytic nevi.Ann Plast Surg，2008，60(3):283－287.

6 de Wijn RS，Zaal LH，Hennekam RC，et al.Familial clustering of giant congenital melanocytic nevi.J Plast Reconstr Aesthet Surg，2010，63(6):906－913.

7 Bastian BC，Xiong J，Frieden IJ，et al.Genetic changes in neoplasms arising in congenital melanocytic nevi.Am J Pathology，2002，161(4):1163－1169.

8 Bett BJ.Large or multiple congenital melanocytic nevi:occurrence of cutaneous melanoma in 1008 persons.J Am Acad Dermatol，2005，52(5):793－797.

9刘军连，赵燕，张诗琳，等.先天性巨大色素痣1例.中国麻风皮肤病杂志，2005，21(1):46－47.

10张国龙，施和建.先天性巨大色素痣1例.中国麻风皮肤病杂志，2008，24(9):738.

11温春玲，张巍，马雅玲.先天性巨大色素痣.新生儿科杂志，2000，15(6):269.

12樊敏，宋宪，孙宪智.先天性多发性巨大色素痣1例.中国麻风皮肤病杂志，2003，19(6):609.

13 Kinsler VA，Birley J，Atherton DJ.Great ormond street hospital for children registry for congenital melanocytic naevi:prospective study 1988－2007.Part2－evaluation of treatments.Br J Dermatol，2009，160(2):387－392.

14 Marghoob AA.Congenital melanocytic nevi.Evaluation and management.Dermatol Clin，2002，20(4):607－616.

15吕新翔，乌日娜，罗夏.神经纤维瘤病合并先天性巨大色素痣1例.中国麻风皮肤病杂志，2008，24(4):314－315.

16李美洲，安娜，高顺强，等.巨大先天性色素痣并发多发性脂肪瘤.临床皮肤科杂志，2008，37(12):787－788.

17郭建辉，郭雯.先天性巨大色素痣并发白癜风1例.中国中西医结合皮肤性病学杂志，2011，10(3):197.

18张建江，党西强，易著文.先天性巨大色素痣伴颅内高压症1例.医学理论与实践，2006，19(2):113.

19 Watt AJ，Kotsis SV，Chung KC.Risk of melanoma arising in large congenital melanocytic nevi:a systematic review.Plast Reconstr Surg，2004，113(7):1968－1974.

20 DeDavid M，Orlow SJ，Provost N，et al.A study of large congenital melanocytic nevi and associated malignant melanomas: review of cases in the new york university registry and the world literature.J Am Acad Dermatol，1997，36(3):409－416.

21 Slutsky JB，Barr JM，Femia AN，et al.Large congenital melanocytic nevi:associated risks and management considerations. Semin Cutan Med Surg，2010，29(2):79－84.

22 Koot HM，de Waard－van der Spek F，Peer CD，et al.Psychosocial sequelae in 29 children with giant congenital melanocytic naevi.Clin Exp Dermatol，2000，25(8):589－593.

23 Kobayashi S，Kubo K，Matsui H，et al.Skin regeneration for giant pigmented nevus using autologous cultured dermal substitutes and epidermis separated from nevus skin.Ann Plast Surg，2006，56(2):176－181.

24王国昌，罗长生.手术治疗颜面巨大色素痣的美容效果.四川医学，2009，30(7):11.

(收稿:2014－06－02 修回:2014－08－05)

Giant congenital pigmented nevus:a case report and review of the literature

LI Tian-tian，SUN Li-yun.Beijing Hospital of Traditional Chinese Medicine，Capital Medical University，Beijing，100010

A patient with giant congenital pigmented nevus was reported and the relevant literature was reviewed.A 3－year－old female presented with black－brown patches in different sizes over the whole body at birth.The patches increased in size with age and hairs were seen on the lesions.

giant congenital pigmented nevus

国家自然科学基金(编号:81202703)

北京市科委首都临床特色应用研究(编号: Z121107001012104)

北京市卫生系统高层次卫生技术人才(编号:2013－3－079)

首都医科大学附属北京中医医院，北京，100010

∗通信作者