关于遗传病的几个容易出错的概念性问题

蒙厚勤

摘要：在《遗传与变异》的教学中，有关人类遗传病的一些概念性的问题很容易出错，如遗传病会遗传吗？遗传病的同病异质性、遗传病与环境、肿瘤与遗传病的关系等。通过本文分析，希望有助于师生理解遗传病这一概念。

关键词：遗传病 同病异质 环境 肿瘤与遗传

遗传与变异是生物学教学中的重点与难点，其中涉及人类的遗传病，虽然内容不多，但一些概念性问题很容易出错，现分析如下，以便教师在教学中“慎言”，也为学生纠正对遗传病认识上的模糊不清。

一、遗传病真的可以“遗传”吗？

遗传病是指细胞内遗传物质发生改变而引起的疾病。就细胞而言，可以是生殖细胞（精子、卵子、受精卵），也可以是体细胞内的遗传物质发生改变;就发生改变的遗传物质而言，可以是基因（DNA）的改变（突变），也可以是染色体的改变（数目或结构改变），因此，遗传病能否传递给下一代，需要具体分析。

1.如果是由于患者体细胞内遗传物质的改变，不论是基因还是染色体的突变所引起的遗传病，只影响个体本身，与生殖无关联，致病的遗传物质无法传递给下一代，因此是不遗传的。如肿瘤，现代遗传学认为，大多数肿瘤是体细胞遗传物质改变，引起细胞的生长与分裂失控而形成，通常不会遗传。

2.如果是生殖细胞中遗传物质发生改变，情况比较复杂，通常生殖细胞主要指精子、卵子、受精卵。精子、卵子只有通过受精作用形成受精卵才会形成子代，因此，只需分析受精卵即可。受精卵中遗传物质主要存在于细胞质、细胞核（染色体）两处，如果是细胞质内遗传物质的改变引起的遗传病，则表现为母系遗传。即只有女性患细胞质遗传病时，才有可能传递给后代。男性患者因精子极小，几乎不含细胞质，通常不会传给后代。

如果是细胞核内遗传物质改变，即染色体及其上的基因（DNA）改变引起的遗传病，也可分以下几种情况：（1）染色体畸变，包括染色体结构与数目的改变。前者因涉及的基因改变比较多，往往引起严重的畸形，患者或流产或不能正常发育等，所以大多无法传递给下一代。如果是染色体数目畸变（增加或减少），在个体产生精子与卵子时，因不能进行正常的配对（联会），无法产生正常的精子与卵子，因此大多也不能传递给后代。（2）染色体上基因的改变，可以分为显性遗传与隐性遗传病。显性遗传病在后代的发病率很高，可以代代相传。隐性遗传病发病率很低，只是将致病基因代代相传。后代不一定会患病，实际上，这种遗传病的致病基因最多，每个家庭或多或少都有隐性致病基因。因婚配双方家族不同，相同的致病基因“相见时难”，后代发病率很低，所以致病基因可以代代相传，但“病症”传给后代的可能性很低。

3.现代遗传学认为。遗传病与环境关系密切相关，即使能代代相传的遗传病，因环境与遗传背景的改变，后代会出现外显率降低、表现度下降乃至不表现等现象。

4.即使能代代相传递的遗传病，如果其的危害程度大，直接影响到患者的生长发育，导致严重畸形或发育不全，在“自然选择”中会被淘汰，更难争取到繁殖后代的机会。如抗维生素D佝偻病、地中海贫血、性腺发育不良等，患者或早夭，或发育不良，也就无法传递给子代。

因此，大多遗传病是不“遗传”的。只有少数危害程度小，发病受环境影响较小，主要由基因突变引起的基因病，才有机会传递给后代。

二、遗传病的同病异质性

同病异质性就指遗传病与遗传物质改变不是一一对应关系，即表现型相同的遗传病，其基因型或染色体核型并不一定相同。据研究，大多数遗传病具有同病异质性。如先天性聋哑病，环境因素可以引起，遗传因素同样可以引发。在遗传因素引发的先天聋哑中，大多数是常染色体上的隐性致病基因引发（占70%左右），还有常染色体上的显性遗传与X连锁隐性遗传。即使在常染色体隐性遗传中，也有40多个不同的基因（基因座位）均可引起该病;常染色体上的显性遗传方式中，也有6个基因，属于X连锁隐性遗传的，也有4个基因。有的是因染色体畸变引起的。其他如先天愚型、白化病、血友病、色盲等，都有多个不同的基因。

三、遗传病与环境的关系

传统认为，遗传病是由于细胞内遗传物质的改变而导致的疾病，环境对遗传病的影响主要表现在环境诱导细胞内遗传物质的改变，从而导致遗传病，如环境污染、各种不利的物理与化学、生物因素都是导致遗传物质改变的原因。现代遗传学认为。遗传病发病与否和环境关系密切，很多遗传病只有在环境诱发下才会发病。比如，苯丙酮尿症，是由于体内基因缺陷，导体内苯丙氨酸代谢酶障碍，只有在摄入高苯丙氨酸的饮食时，才会诱发该病。控制饮食即可控制该病。

现代医学证实，哮喘、高血压、精神分裂症等很多疾病都有遗传因素，但是否发病，却与环境密切相关。

四、肿瘤是遗传病吗？

现代医学证实，肿瘤是一种体细胞遗传病。肿瘤的发生是遗传因素（基因突变或染色体变异）与环境因素共同作用的结果，环境中的致癌因素直接或间接作用于体细胞的遗传物质，引起染色体或基因的改变而导致细胞分裂失控，进而形成肿瘤。譬如肺癌，吸烟可以致癌，但人体内芳烃羟化酶（AHH）诱导的多态性是肺癌易感性的重要遗传因素。AHH能在人体内活化许多致癌的多环芳烃，包括吸烟时吸入的芳烃类，从而促进癌的发生。这种酶的可诱导性在人群中具有多态性，呈AD遗传方式，AHH活性高的人，易将香烟中的多环芳烃活化为致癌物，因此，这种人易患肺癌。

另外，科学研究发现，肿瘤的发生有种族差异、家庭聚集性等特征，也找到了部分“癌基因”，说明肿瘤既是一种体细胞遗传病，有的还是一种代代相传的基因病。

（责编 田彩霞）