分析探讨早孕期超声在系统评估胎儿解剖结构及染色体异常中的临床价值

邝燕群 黄潮波

分析探讨早孕期超声在系统评估胎儿解剖结构及染色体异常中的临床价值

邝燕群 黄潮波

目的 探讨在系统评估胎儿解剖结构及染色体异常中采用早孕期超声的临床效果。方法 回顾性分析进行产检的5000例孕妇临床资料，全部孕妇给予产前超声诊断。结果 产前超声诊断发现共有92例胎儿解剖结构异常，其中在早孕期检测出59例（64.13%）胎儿结构异常，对其中12例异常胎儿进行染色体检查，发现7例出现染色体异常；另外33例（35.87%）在孕中期和孕晚期检测出胎儿结构异常。孕中期和孕晚期总检出率35.87%与早孕期总检出率64.13%比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 采用早孕期超声可以准确检测出大多数胎儿异常，并与实验室指标结合对染色体进行检测，若发现异常可以及早采取措施进行防治。

早孕期超声；系统评估；胎儿解剖结构；染色体异常

随着社会和经济的发展，在各种复杂的内外因素作用下，胎儿畸形的发生率逐年升高，给家庭和社会均带来负担。为减少畸形胎儿的发生率，在产前对孕妇进行准确的检查尤为重要，对出现异常者及时采取防治措施，而减少对孕妇的伤害[1-2]。本研究探讨在系统评估胎儿解剖结构及染色体异常中采用早孕期超声的临床效果，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本组病例为2011年12月～2013年12月期间在珠海市金湾区妇幼保健院进行产检的5000例孕妇，均为女性，年龄20～40岁，平均年龄（30.1±9.7）岁。

1.2 方法 采用GE Voluson730 Expert彩色多普勒超声仪对孕妇进行产前诊断，若通过腹部检查则将探头频率设置为3～5MHZ，若孕妇腹部皮下脂肪较厚影响检查结果，则通过阴道进行检查，将探头频率设置为5～9MHZ。

给予全部孕妇在早孕期（11～13+6周）周进行超声诊断[3]。扫描胎儿脏器：（1）矢状面观察胎儿背侧皮肤的完整情况和鼻骨、胸、腹壁和脊柱的连续状态。（2）横切面观察胎儿颅脑内的脑中线和交通脉络情况。（3）横切面观察胎儿胸腔和腹腔内脏器的形态和分布。（4）超声图像对比观察胎儿四肢骨骼的节段、长度、活动度和对称情况等。测量胎儿CRL：孕妇仰卧位时胎儿处于自然屈曲状态，超声检查测量矢状切面的CRL，正常值为45～84mm。测量胎儿的NT值：胎儿处于自然屈曲状态时，将超声图像放大到胎儿的头部和胸部大约占据屏幕的四分之三，测量胎儿颈部皮肤层内缘和皮下层外缘之间的最宽距离，若测量值超过2.5mm则被称为NT增厚。

给予全部孕妇在中孕期（18～23+6周）进行超声诊断[4]：在早孕期检查项目的基础上还需要检查胎儿的小脑、颅内透明隔腔、眼眶、后颅窝池、口唇，左心室和右心室的流出道、胃肠道，三血管平面、脐血管的数量和双侧肾脏；并测量增加小脑横径、头围和腹围，测量羊水池最深的深度。

给予全部孕妇在晚孕期（30～36周）进行超声诊断：重点检查胎儿是否发生迟发畸形如脑积水，并查看胎儿的发育状态。

1.3 观察指标 观察产前超声检测出的胎儿异常，包括早孕期的（胎儿水肿、露脑畸形、NT增厚、脐膨出、腹裂、巨膀胱等）和中晚孕期的（面部畸形、心脏异常、中枢神经系统异常和脑积水等）。

1.4 统计学方法 对本组研究的数据采用SPSS17.0统计软件进行分析。计数资料用例数（n）表示，计数资料组间率（%）的比较采用χ2检验；以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 早孕期超声检测出的胎儿异常情况 产前超声检查共检测出92例胎儿结构异常，其中在早孕期检测出的异常胎儿为59例，检出率为64.13%。露脑畸形的检出率明显低于其他类型的检出率，差异具有统计学意义（P＜0.05）。见表1。

表1 早孕期超声检测出的胎儿异常情况[n(%)]

2.2 中晚孕期超声检测出的胎儿异常情况 产前超声检查共检测出92例胎儿结构异常，其中孕中期检测出异常胎儿30例，晚期检测出异常胎儿3例，孕中期和孕晚期总检出率为35.87%。其中心脏异常的检出率显著低于其他异常情况的检出率，差异具有统计学意义（P＜0.05）。见表2。

表2 中晚孕期超声检测出的胎儿异常情况[n(%)]

2.3 早孕期与中晚孕期超声检测结果比较 产前超声检查共检测出92例胎儿结构异常，其中在早孕期检测出的异常胎儿为59例，检出率为64.13%；孕中期检测出异常胎儿30例，晚期检测出异常胎儿3例，孕中期和孕晚期总检出率为35.87%。早孕期与中晚孕期超声检出率之间的差异具有统计学意义（P＜0.05）。

3 讨论

胎儿解剖结构异常的发生率正逐年增加，给家庭和社会带来负担，因此，产前超声检测较为重要。本研究结果表明，对于进行正常产检的5000例孕妇进行产前超声检测，共检测出异常胎儿92例，其中在早孕期检测出的异常胎儿为59例，检出率为64.13%；孕中期检测出异常胎儿30例，晚期检测出异常胎儿3例，孕中期和孕晚期总检出率为35.87%。超声诊断对孕周为11～13+6周的孕妇进行诊断，通过横切面、矢状面等多个方位对胎儿的头部、躯干和四肢进行观察，超声图像上清晰地显示出胎儿身体各部位的解剖结构和体内各脏器的形态、分布等，早孕期可以检测出的胎儿异常类型有胎儿水肿、露脑畸形、NT增厚、脐膨出、腹裂、巨膀胱等，由于此时孕周较短如发现异常可及时采取相应的措施，对孕妇的身心伤害较小[5-6]。孕妇处于孕中期和孕晚期时均再次进行复查，在孕中期可以检测出的异常包括面部畸形、心脏异常、中枢神经系统异常，而迟发畸形如脑水肿可在孕晚期检测出[7]。因此，早孕期的超声检测虽然不可取代孕中期和孕晚期的检测，但其可以尽早并准确地检测出胎儿异常，及时采取措施，减少对孕妇身心的损伤。

通过对早孕期超声检查出的异常胎儿中的12例胎儿进行染色体检查发现，其中7例胎儿出现染色体异常，分析其原因可能为：胎儿的染色体异常与NT增厚、孕妇年龄、怀孕孕周等有明显的关系，若胎儿的NT值逐渐增加则需要考虑是否对胎儿进行染色体检查，若检测出染色体异常严重的胎儿需及时进行引产，防止出现死胎和流产等对孕妇造成严重损害[8]。

综上所述，早孕期超声诊断可以清晰地显示出胎儿的解剖结构，结构异常的患儿及早采取相应的措施，减少缺陷儿的出生率，并对染色体异常的筛查工作提供帮助。

[1] 杨丽娟，茹彤，顾燕，等.规范化早孕期超声筛查在双胎异常妊娠中的临床价值[J].中国妇幼保健，2012，6（6）：1477-1480.

[2] 查文，曹荔，吕康泰，等.不同孕周段针对性超声检查的价值及局限性分析[J].现代妇产科进展，2012，21（12）：963-966.

[3] 廖伊梅，李胜利.11～13+6周胎儿骨骼肢体畸形的产前超声诊断现状及研究进展[J].中华医学超声杂志(电子版)，2012，9（10）：861-866.

[4] 黄丽娟，陈敏，赖峥菲，等.孕妇对早、中孕期超声检查的期望度调查[J].现代妇产科进展，2014，23（1）：55-57.

[5] 李胜利，文华轩.早孕期产前超声诊断进展[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版)，2011，7（4）：287-292.

[6] 邓洪梅，山丹.孕妇超声下胎儿颈项透明层筛查的临床分析[J].中国妇产科临床杂志，2013，14（5）：421-423.

[7] 李胜利，陈秀兰.早孕期胎儿超声筛查[J].中国产前诊断杂志(电子版)，2012，4（3）：23-28.

[8] 田晓先，梁洁梅，黎新艳，等.中孕期染色体非整倍体异常胎儿的超声表现分析[J].中国妇幼保健，2012，4（3）：1669-1671.

10.3969/j.issn.1009-4393.2015.19.022

广东 519000 珠海市金湾区妇幼保健 （邝燕群） 珠海市中山大学附属第五医院（黄潮波）