超声标准平面诊断胎儿半椎体的临床价值

朱 晨 任芸芸严英榴 孙 莉 孔凡斌赵 蔚 胡雁来 姚 英

（复旦大学附属妇产科医院超声科 上海 200011）

超声标准平面诊断胎儿半椎体的临床价值

朱 晨 任芸芸△严英榴 孙 莉 孔凡斌赵 蔚 胡雁来 姚 英

（复旦大学附属妇产科医院超声科 上海 200011）

目的探讨二维超声标准平面（矢状面、冠状面及横断面）对胎儿半椎体的诊断价值。方法回顾性分析2010年1月至2014年12月在复旦大学附属妇产科医院经超声诊断的45例胎儿半椎体病例资料，包括中孕中期（20.1～23.6周）超声筛查诊断的9例和外院转诊我院超声诊断的36例。结果本研究孕中期胎儿半椎体发生率为0.13‰。单纯性半椎体14例（占31%），合并其他畸形的31例（占69%）；按累及部位分类：颈椎1例，胸椎21例，腰椎5例，骶椎6例，颈椎合并胸椎4例，胸椎合并腰椎2例，腰椎合并骶椎5例，胸椎合并骶椎1例；按累及椎体个数分类：单个椎体31例，多个椎体14例。结论二维超声图像对诊断半椎体具有特征性，为产前咨询及产后手术预估提供了丰富的信息，尤其冠状面图像对诊断胎儿半椎体畸形起到了必不可少的重要作用。

半椎体； 胎儿； 畸形； 超声诊断

胎儿半椎体是胚胎期脊椎形成过程中发生部分障碍导致椎弓发育不良而引起的先天性脊柱异常侧弯。半椎体的发生机制并不明确，目前认为可能与椎动脉的节间分布异常有关。国外文献报道平均每10 000个新生儿中有1.33个发生半椎体畸形［1］。国内文献对半椎体畸形的超声表现有所报道［2］，但对其发生率及合并其他畸形方面关注或报道例数较少。本文旨在对复旦大学附属妇产科医院诊断的45例半椎体病例进行回顾性分析，结合本院多年的产前超声诊断经验，评价超声标准平面对半椎体的诊断价值，并对其产前发生率及合并其他畸形情况进行统计分析。

资料和方法

研究对象回顾性分析2010年1月至2014年12月在复旦大学附属妇产科医院建卡并行中孕中期（20.1周～23.6周）超声筛查的67 618例孕妇，检查出胎儿半椎体9例。另加外院转诊至我院超声科会诊的半椎体36例，共45例纳入本研究。孕周13.6周～32.4周。

仪器与检查方法使用GE-Voluson E8、GEVoluson E6、PHILIPS-IU22彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头频率为2～5 MHz，三维探头频率为4～8.5 MHz。超声检查显示脊柱矢状面、冠状面及横断面。在脊柱矢状面观察脊柱形态、生理性弯曲、椎体椎弓排列；在冠状面观察两排椎弓是否平行排列、各脊椎段左右椎弓间宽度；在横断面观察各脊椎3个骨化中心形成的闭合三角形（图1～3）。若冠状切面观察到脊柱成角弯曲（图4），进一步仔细观察该处左右椎弓是否对称，有无一侧椎弓缺少。如果在成角弯曲的一侧发现骨化中心缺失（图5），则诊断为半椎体。同时再次仔细观察脊柱其他节段，详细检查胎儿其他各器官结构。对于二维超声诊断半椎体畸形的病例应用三维探头采集容积数据进行模式重建。单纯性半椎体产后对新生儿进行X线摄片随访。

图1 正常脊柱矢状面（孕22.3周）Fig 1 Normal spinal sagittal view（22.3 weeks of gestation）

图2 正常脊柱冠状面（孕17.5周）Fig 2 Normal spinal coronal view（17.5 weeks of gestation）

图3 正常脊柱横断面（孕22.3周）Fig 3 Normal spinal axial view（22.3 weeks of gestation）

图4 单纯性半椎体冠状面（孕22.3周）Fig 4 Isolated hemivertebra coronal view（22.3 weeks of gestation）

图5 单纯性半椎体冠状面（孕23.1周）Fig 5 Isolated hemivertebra coronal view（23.1 weeks of gestation）

结 果

本研究中孕中期胎儿半椎体发生率为0.13‰（9/67 618）。共收集半椎体病例45例。按累及部位分类：胸椎21例，骶椎6例，腰椎5例，颈椎1例，颈椎合并胸椎4例，胸椎合并腰椎2例，腰椎合并骶椎5例，胸椎合并骶椎1例。按累及椎体个数分类：单个椎体31例（占69%），多个椎体14例（占31%）。按是否合并其他器官畸形分类：单纯性半椎体14例（占31%），合并其他畸形的31例（占69%）。合并肢体畸形的最多，11例（占35%），其中合并下肢畸形9例，合并上肢畸形2例；合并VATER/VACTERL综合征的6例（占19.4%）；合并中枢神经系统畸形4例（占12.9%）；合并心脏畸形2例（占6.5%）；合并肺脏发育不良2例（占6.5%）；合并鼻骨缺失、短小3例（占9.7%）；合并泄殖腔外翻、腹裂2例（占6.5%）；合并骨骶尾部畸胎瘤1例（占3.2%）。

讨 论

半椎体畸形是一种少见的脊柱畸形，是先天性脊柱侧弯的常见原因。由于冠状面可同时显示脊柱左右侧椎弓，所以半椎体的产前诊断需要在冠状面扫查。如果常规超声不包括脊柱冠状面，就容易漏诊半椎体。若连续多个同侧半椎体，可导致脊柱形态明显异常，在矢状面上形成严重脊柱侧弯，但单个半椎体引起的脊柱轻度侧弯往往在矢状面上难以发现（图6）。这是因为单个椎弓缺失后，同侧的上下椎弓互相靠拢，导致声像图上不存在缺失处的间隔扩大，以致极易在矢状面上漏诊。而在冠状面只要存在单个半椎体，就可显示该处的一个小小的成角侧弯，从而引起超声医师的注意，进一步细数左右椎弓的对应关系。三维超声冠状面数据重建可同时显示脊柱的3个骨化中心［4］，使半椎体的显示更加清晰［3］，能在一幅成像上显示完整的脊柱、整条脊柱的侧弯程度、半椎体的精确定位、有无其他节段的脊椎畸形和有无合并肋骨异常等（图7）。我院中孕中期（20.1～23.6周）超声畸形的常规筛查中，包括了脊柱的矢状面、冠状面及横断面，这使我们能够及时发现脊柱侧弯，诊断半椎体。

图6 单纯性半椎体矢状面（孕23.1周）Fig 6 Isolated hemivertebra sagittal view（23.1 weeks of gestation）

目前国内文献［2］对于半椎体畸形的发生率未见报道。本研究2010年至2014年中孕中期超声筛查67 618病例中诊断半椎体的9例，发生率为0.13‰，与国外报道［1］相似。这部分病例均为怀孕初期在我院建卡至分娩，不包括外院发现异常转诊至我院的高危病例。因此可代表非选择性低风险人群半椎体的发生率。

图7 单纯性半椎体三维成像图（孕23.1周，第7胸椎）Fig 7 Isolated hemivertebra 3D imaging figure of coronal plane（23.1 weeks of gestation，T7）

半椎体可以发生在脊柱的各个节段，可仅累及单一椎体，也可能累及多个椎体。本研究中累及单个椎体的以胸椎为主。国外文献报道半椎体累及胸段，可能合并肋骨缺损［5］。本研究中累及胸椎共25例（包括胸椎合并颈椎4例），合并肋骨融合及缺损的6例，肋骨分叉的3例。半椎体合并多发骨骼系统畸形可能是某些遗传综合征的一部分［6-7］，例如尾部退化不全综合征、VATER/VACTERL综合征等。单纯性半椎体没有明确的遗传性。

单纯性半椎体本研究中仅表现半椎体而不合并其他器官异常的共14例（占31%）。此型预后较好，尤其累及单个椎体时，多数可以继续妊娠，出生后进行脊柱矫正手术。半椎体主要导致脊柱侧弯，75%的病例在出生后不进展或进展缓慢，其余25%进展迅速，出现症状的平均年龄为1.9岁［8］。本研究随访病例中，6例选择继续妊娠，出生后行X线检查证实半椎体诊断（图8）。图4～8为同一病例。余5例引产，3例失访。

合并其他畸形共31例（占69%）合并其他畸形，此型预后差，无治疗方法。

合并肢体畸形 本研究中最多见的合并畸形为肢体畸形，占35.5%（11例）。有文献报道半椎体最多见的合并畸形为骨骼肌肉系统畸形，占34.8%［9］。本研究中半椎体合并下肢畸形（如足内翻、下肢缺如等）9例，合并上肢畸形（如肘腕关节僵硬、手指缺失等）2例。半椎体合并足内翻，可能是由于椎体发育异常造成椎管狭窄，致使脊髓周围神经受损，影响下肢肌肉发育，形成足内翻。

图8 新生儿单纯性半椎体X线图（出生3天）Fig 8 The X-ray image of new baby（born of 3 days）

VATER/VACTERL综合征 本研究中发现6例，占19.4%。近期国外文献报道为14.3%［9］。VATER综合征指并发椎体缺陷、无肛门、气管食管瘘和肾脏发育异常（如马蹄肾、肾缺如、肾盂增宽）；VACTERL综合征包括VATER综合征和心脏、四肢畸形［10］。

合并中枢神经系统畸形 本研究中合并脊柱裂和脑部发育不良共4例，占12.9%。国外文献报道为11.4%［9］。椎体的发育不良可引起椎管内容物膨出，形成脊柱裂。脑部发育不良包括Dandy- Walker畸形、侧脑室扩张、透明隔缺失、全前脑、小头畸形等。

心脏畸形和肺脏发育不良 本研究中合并心脏畸形和肺脏发育不良各2例。由于半椎体位于胸椎段，伴发椎弓、肋骨融合和胸廓狭窄变形，继而影响胸腔内心脏和肺脏的发育。心脏畸形包括法洛氏四联症、心内膜垫发育异常、室间隔缺损、主动脉狭窄及永存动脉干等。半椎体合并心脏畸形可能是某种遗传综合征染色体异常的表现。心脏畸形2例，占6.5%，国外文献报道为11.4%［9］。

也有研究［11］认为心脏畸形和泌尿系统畸形是半椎体最常见的合并畸形。其余合并畸形6例：鼻骨缺失、短小3例；泄殖腔外翻、腹裂2例；骶尾部畸胎瘤1例。

单纯性半椎体早期脊柱侧弯率不明显时很难察觉，若没有在出生前及时诊断，至出生后要到童年脊柱侧弯明显时才易被发现，可能会错过最佳手术时期，延误治疗。半椎体也常合并多发畸形及遗传综合征，预后差，无治疗方法，产前发现半椎体后要仔细检查其他器官，减少漏诊，有利于优生优育。因此，超声3个标准平面（尤其是冠状面）对诊断半椎体畸形具有非常重要的临床意义，也为产前咨询及产后手术预估提供了丰富的信息。

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Ultrasonic standard plane diagnosis of fetal hemivertebra

ZHU Chen，REN Yun-yun△，YAN Ying-liu，SUN Li，KONG Fan-bin，ZHAO Wei，HU Yan-lai，YAO Ying
（Department of Ultrasound，Obstetrics and Gynecology Hospital，Fudan University，Shanghai 200011，China）

ObjectiveTo study clinical value of the two-dimensional ultrasound sagittal and coronary plane diagnosis of fetal hemivertebra.MethodsFourty-five cases of hemivertebra diagnosed by ultrasound were analyzed retrospectively from Jan.，2010 to Dec.，2014 in Obstetrics and Gynecology Hospital of Fudan University，induding 9 cases diagnosed by midtrimester screening ultrasound （20.1-23.6 week），and the rest of 36 cases transferred from other hospitals.ResultsIn this study，hemivertebrae rate was 1.33‰.Isolated hemivertebra were 14 cases（31%），combination were other deformity of 31 cases（69%）.According to the location，1 case was cervical vertebra，21 cases were thoracic vertebra，5 cases were lumbar vertebra，6 cases were sacral vertebra，4 cases were cervical vertebra combined thoracic，2 cases were thoracic vertebra combined lumbar，5 cases were lumbar vertebra combined sacral，and 1 case were thoracic vertebra combined sacral vertebra. According to the number of vertebra：31 cases were single vertebral，14 cases were multiple vertebral.Conclusions The image of two-dimensional ultrasound for the diagnosis of hemivertebra is characterized，which provides appropriate clinical genetic reference for prenatal and postnatal evaluation.Especially the coronal plane played a very important role in diagnosis of hemivertebra.

hemivertebra； fetus； abnormalities； ultrasound diagnosis

R 714.53

B

10.3969/j.issn.1672-8467.2015.05.011

2015-06-15；编辑：沈玲）

上海市科学技术委员会生物医药支撑项目（14411950406）

△Corresponding author E-mail：renyunyun@hotmail.com

*This work was supported by the Project from Shanghai Committee of Science and Technology of Biological Medicine （14411950406）.