Y-STR数据库建设初探

许满军，黄磊，魏晨光，孙庆东，吕桂平

（山东省公安厅物证鉴定研究中心，山东济南 250001）

Y-STR数据库建设初探

许满军，黄磊，魏晨光，孙庆东，吕桂平

（山东省公安厅物证鉴定研究中心，山东济南 250001）

法医遗传学；Y染色体；短串联重复序列；数据库

近年来，各地公安机关利用Y-STR检验技术破获了一大批案件，充分彰显了该项技术在侦查破案中的重要作用，同时也积累了许多宝贵的Y-STR数据资源。如何充分利用日常积累的已有资源，深度挖掘该项技术的破案效力，值得深入研究。

1 建设Y-STR数据库的重要性和必要性

1.1 建设Y-STR数据库是提升打击犯罪水平的客观需要

人类Y染色体属于性染色体，因其特殊的遗传方式，在法医学个体识别、亲子鉴定、混合斑中男性成分的检测、追溯父系迁移历史等方面都具有独特的应用价值，是常染色体及线粒体DNA的重要补充[1]。与常染色体STR比较，Y-STR具有以下特点：（1）正常男性特有。Y染色体为男性特有，而且在男女混合样品的鉴定中，可对男性成分进行精确分析，不受女性成分的干扰。（2）父系遗传。在减数分裂期间，除了拟常染色体区外，人类Y染色体不与X染色体进行重组交换，非重组区只能从父亲稳定地遗传给儿子。故除突变外，同一男性家系中的所有男性个体Y染色体非重组区是相同的，STR基因分型结果一致。（3）呈单倍型遗传。Y-STR基因座均位于同一条染色体上，在减数分裂中不发生重组，呈连锁单倍型遗传，对单拷贝Y-STR基因座，每个男性个体仅有一个等位基因。若现场检材的Y-STR分型单个基因座上检见两条以上谱带，可在一定程度上提示混合样本中的男性人数。

上述特点决定了Y-STR分型技术在侦查破案中具有广泛的应用价值。特别是基于其父系遗传的特点，开创了一种独特的侦查方法——家系排查法。该法可在一定区域内进行快捷、有效的大面积排查快速锁定犯罪嫌疑人所属家系，然后在该家系内综合利用常染色体STR检验等技术确定嫌疑人，因此基于Y-STR分型技术的家系排查法可以快速缩小范围，加快破案进程。

1.2 建设Y-STR数据库是推动DNA技术创新发展的重要手段

实践中，遇到影响恶劣的案件，迫于各种工作压力，公安机关往往划定较大的侦查范围，因此各地公安机关DNA实验室在个案排查中积累了大量的YSTR基因分型，侦查部门积累了大量的家系谱图等基础信息。由于没有相应的数据库软件系统给予支持，这些信息大多是以纸质形式保存，随着时间推移、人员更替，存在毁损甚至丢失的风险；由于没有自动化比对系统，积累的Y-STR基因分型往往也成为信息孤岛、无法再次利用，出现“一案一检验，再发案再检验，现用现做”的局面，既造成了人财物等资源的浪费，又延长了侦查时间，贻误战机。

针对上述问题，急需对家系排查法进行科学严谨的研究总结，确定合理的家系排查方法、制定家系谱图管理办法、建立Y-STR DNA数据库自动化管理及比对系统，将日常工作中的个案排查纳入统一规划，实现对现有分散资源的科学整合，最大程度实现已有资料、信息的重复再利用，实现对现有的家系排查法的进一步补充、延伸，创新应用方式，缩短侦查时间，节约办案成本。

1.3 Y-STR数据库是常规DNA数据库的补充

近年来，全国公安机关DNA数据库的库容量突飞猛进，利用DNA数据库直接破获的案件越来越多。随着各级公安机关刑事技术人员现场勘验水平不断提高，发现和提取生物检材的意识不断增强；先进的疑难检材纯化试剂盒等新技术、新方法不断出现，各类案件现场生物检材提取率和检出率逐年升高。但值得注意的是，常规DNA数据库是“一对一、点对点”的比对模式，需要相应的参照比对样本才能进行认定或者排除，而Y-STR数据库则是“以点带面”的比对模式，比中嫌疑人所属的家系即可极大缩小侦查范围。因此，日常检案中对较大的未破案件，要加做Y-STR检验，进一步拓宽工作思路和侦查方法，使得Y-STR

数据库、常规DNA数据库形成互补，最大程度发挥DNA检验工作在侦查破案中的作用。

1.4 Y-STR数据库建设是一项立足当前、着眼长远的基础性工程

现有常规违法犯罪人员DNA数据库在侦查破案中发挥了不可替代的重要作用，但是随着时间的推移，库内现有人员会自然衰老、死亡，其用于侦查破获案件的价值也会随之消失。由于Y染色体具有相对稳定的遗传性，不仅不会随着个体的灭失而失去价值，反而会随着人口的新增而不断增加家系的覆盖人群，因此，Y-STR数据库建设是一项立足当前、着眼长远的基础性工程。

综上所述，Y-STR检验技术已经成为各级公安机关侦破重大案件的重要手段之一，为进一步拓宽该项技术的应用范围、整合日常积累的家系资源，急需建立Y-STR数据库对已有的家系信息及基因分型进行科学、规范、高效的管理，深度挖掘其在侦查破案中的重要作用，为常规DNA数据库提供强有力的补充。

2 建设Y-STR数据库存在的困难

2.1 资金投入大，建库周期长

在没有家谱的前提下，扎实可信的家系调查一般在5代左右、包含6～10人。如果每个家系至少采样1人以上（通常要求2人以上），在全面建库模式下，一般应采集辖区内男性成员的1/15～1/10。例如：人口200万的地区，一般有男性成员100万，全面建库预计应采血6.7万～10万人份。因此，“一步到位、全面建库”的工作模式，投入的成本较高，建库周期较长，仅适用于人口基数少的地区。

2.2 家系调查工作任务重，需多警种配合

一般情况下，目前Y-STR数据库建设和使用的主要是刑侦部门，但整个建库工作需要治安、刑侦、警务保障、派出所等多个警种、多个部门协同配合。尤其是社区民警对辖区内的人员情况最了解，因此家系调查工作的主力应是派出所社区民警。全面的家系调查工作任务繁重，需要对每个村庄、每个家族进行认真整理核对，工作量较大。

2.3 检验人员数量少，客观增加了检验负担

目前山东省现有DNA实验室40个、DNA技术民警130人、遗传分析仪66台、自动化工作站30余套，负责各类案件现场生物检材及违法人员DNA检验等各项工作，年人均检验各类检材5000余份，工作任务重、压力大。全面铺开Y-STR数据库建设工作，势必会导致工作量再次激增，增加DNA实验室人员及设备的检验负担，影响工作效率与工作质量。

2.4 存在基因突变情况

Y-STR的突变率明显高于常染色体，且涉及范围较大。据报道[2]，在中国汉族人群的782对父子中，发生41次突变，平均突变率为2.8×10-3，涉及DYS456等13个基因座，其中突变率最高的是DYS458，为10.4×10-3，突变率较低的是DYS389Ⅰ与DYS635，均为1.2×10-3，DYS393、DYS437、DYS438、DYS448未发现突变。同时，在6个基因座上发现多拷贝分型，发生频率为0.34%；2个基因座上发生分型缺失，发生频率为0.58%，必要时应使用不同的试剂盒进行验证。目前针对Y-STR的基因突变情况、数据库核心基因座的选取等基础性研究工作开展的较少，需进一步加大此类基础研究，为Y-STR DNA数据库的建设与应用提供技术支撑。

3 推进Y-STR数据库建设工作的设想

3.1 建库工作的基本原则和工作目标

虽然Y-STR数据库具有区域属性，但公安部、省厅或者地市级公安机关应加强统筹规划、强化顶层设计，明确建库工作的基本原则和工作目标，确保各地Y-STR数据库建设工作持续健康发展。可按照“因地制宜、循序渐进”的原则，遵循“构建框架、逐步完善”的思路，采取“边用边建、以用促建”的方法，明确“不定时限、确保质量”的要求，实现“覆盖人口最大化”的目标，逐步建设覆盖某一地域的Y-STR数据库。“因地制宜、循序渐进”是指充分考虑各地域实际情况，尊重客观事实，不做一刀切式的硬性规定，可集中建库、也可个案积累。“构建框架、逐步完善”是指首先要做好家系调查、谱图录入等基础工作，为数据库建设搭好框架，然后将集中检验或者个案排查获得的基因分型整理入库，日积月累、逐步完善。“边用边建、以用促建”是指在做好家系调查等工作的基础上，遇到适用家系排查技战法的大要案件时，应大量采集血样、检验入库，加快数据库建设工作进度。“不定时限、确保质量”是指样本采集检验工作不规定具体时限，由各地结合实际情况自行决定，但要确保家系调查工作的质量。“覆盖人口最大化”是指无论是在集中建库还是在个案排查中，家系调查工作都要一步到位，不能漏村、漏人，确保数据库长远健康发展，避免误导侦查方向。

3.2 搭建信息平台，实现数据共享

构建标准统一、层级合理、结构科学、比对高效的软件平台是Y-STR数据库建设应用工作的重要基础。其中，实现家系及人员等背景信息的采集录入标准统一，比对模型算法相同，是实现跨地域间数据共享、数据比对，深度挖掘该项技术利用价值的前提。

由于Y-STR数据库的区域属性，国内部分学者认为“省-市-县”三级模式或者“市-县”两级模式更为科学。但县与县、市与市、省与省之间存在广阔的交叉地带，如果建库时人为设置障碍，不利于该项技术的高效应用，笔者认为仍可采用“部-省-市”三级模式，但比对权限、查询权限上交一级，跨县的由市级公安机关负责比对、查询，跨市的由省级公安机关负责比对、查询，以此类推，严格控制使用权限及适用案件范围。

Y染色体的父系遗传特性是其用于案件侦查的优势所在，同时该项技术基因差异度不高的特性也决定了实战和建库过程中会面临许多无关比中，笔者建议Y-STR数据库可不设置自动比对功能，每次比对必须手工操作，且必须建立在根据案情划定侦查范围的基础之上，最大程度避免无关比中误导侦查方向。

3.3 做好家系调查工作，为建库打下坚实基础

Y-STR数据库建设是一项系统工程，无论是全面建库模式还是个案积累模式，都需要在公安机关的统一领导下，刑侦、治安、法制、派出所等多个部门协同作战。家系调查、谱图录入、样本检验等各个环节出现问题，都将带来巨大的损失与风险，因此必须加强组织领导、明确责任分工，确保每个环节不出现问题。其中，家系调查和样本采集是整个Y-STR数据库建设工作的基石，这两个环节直接决定了数据库的质量和破案效能，同时，家系调查与样本采集的主体是各基层派出所民警，因此，要高度重视对各基层派出所民警的业务培训。培训工作应由市级以上公安机关刑事技术部门组织实施，确保切实做好家系调查，真正摸清家族脉络，为充分发挥数据库的重要作用筑牢根基。

同时，家系调查环节要求最大程度摸清亲生、抱养、入赘、过继等情况，涉及公民个人隐私，因此全体参与人员要牢固树立保密意识，坚决杜绝信息泄露，对以任何形式造成个人隐私泄露的责任人要严肃问责。样本采集环节涉及公民人身权利，要注意采样工作方式方法的灵活多变，避免因工作方式简单粗暴造成不良社会影响。

3.4 加强基础研究，夯实理论基础

对于Y染色体研究而言，继续寻找新的多态性遗传标记仍是今后研究的一个方向。随着分子生物学和分子遗传学技术以及其他相关技术的发展，将为Y染色体多态性遗传标记的研究带来更大的突破。同时，应进一步加强Y-STR各基因座突变率、多拷贝分型、分型缺失等基础性研究，夯实理论支撑，力争获得权威性的统计学数据。根据各基因座的突变率、分辨率等情况选定适合中国人群的Y-STR数据库核心基因座，并为比对结果的科学判定与合理解释提供技术支持。

[1]路志勇，姜成涛，赵兴春，等.Y染色体STR基因座的法医学应用现状[J].中国人民公安大学学报（自然科学版），2007，（4）：33-37.

[2]吴微微，郝宏蕾，任文彦，等.中国汉族人群17个Y-STR基因座突变情况分析[J].中国法医学杂志，2012，27（6）：455-457.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2015.06.016

1004-5619（2015）06-0475-03

2015-07-31）
（本文编辑：李成涛）

许满军（1964—），男，主要从事刑事技术管理、理化和毒物毒品检验研究；E-mail：xumanjun3407@163.com