精准医学：基因检测产业整装待发

◎中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团总裁 程 京

精准医学：基因检测产业整装待发

◎中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团总裁 程 京

过去15年，在国家和地方政府的大力支持下，我和我的同事们在产学研用过程中从无到有，在我国分子诊断工业方面取得了一定成绩。清华大学是产学研用的“学”，国家工程研究中心是“研”，博奥生物集团有限公司是“产”， 博奥晶典等子公司是“用”。

我是1997年签约清华的，是清华大学引进百人计划的第一位。我们的事业从清华大学生物系一间20平方米的简陋地下室起家。学校非常支持多学科交叉的研究，在研究中心成立之初，分别从化学系、生物系和微电子工程系调来专业人才组成了多学科交叉的人才队伍。

随着研发中心的不断成长和壮大，我们的工作环境也逐步得到改善。每年都在搬迁，从地下室出来之后面积增加了十倍，从30平方米变成300平方米。2000年2月29日，我应邀为国务院各部委领导做“国务院办公厅第十次科技讲座”。这次会议上，朱镕基总理决定要对我们的工作给予支持，以全新的模式来推动生物芯片在中国的落地生根和产业化应用，并要求我们以企业化的方式去经营管理国家工程中心，促进技术转化、自负盈亏。自此，我们开始了一个全新的尝试，在清华校外租了一个餐馆，并将其改造成公司。同时，继续从事前期研发，同时设计和建造新的基地——清华在医药健康领域的旗舰公司博奥生物集团有限公司。

公司的使命是“实现技术创新，成就每个人健康梦想”。短短两年，我们建成的这个基地成为我国生物芯片产、学、研、用领域的代表，令很多国外的同行瞠目结舌，没有想到中国生物芯片技术发展如此之快。

2013年清华要求我们进行拆分。从生物芯片北京国家工程研究中心，我们拆出来四个研究院，同时针对上市的要求，总公司拆分出五个子公司。通过十五年的积淀，我们获得了丰硕的成果。如今的博奥集团总部大厅墙上，挂着的全是国家知识产权局颁发的各种专利，其中200多项专利在全世界获得授权，成果转化率超过50%。此外，一大批产品获得国内外产品注册和认证证书，一些国家和行业的标准也先后在博奥诞生。

2010年习主席到生物芯片北京国家工程研究中心视察时，我向他汇报：“我们全球首创的遗传性耳聋基因筛查芯片，已经对中国的聋人和新生儿开展服务。”2013年中央政治局常委到中关村参观，我主要针对重大慢病防控的严峻形式、当时拥有的应对技术手段和策略做了详细的汇报。

在这些年的发展过程中，我们首先建立了自己的工业体系，打造了全套的技术平台。博奥晶典是其中一个子公司，位于北京亦庄工业园区，是我们在分子诊断领域的代表。我们在成都建立了生产基地，今年6月刚刚落成。我们拥有通过国际认证的生物芯片超净生产车间，在清华自己研发、设计、生产制造出来的各种各样的生物芯片相关仪器设备。我们公司制作芯片的点样仪和用于基因检测的仪器都是高新技术设备，它们分别获得了国内设计最高奖红星奖和国际设计最高奖红点奖。

为了满足高通量筛查使用，我们研发了高通量微阵列芯片检测与分析系统。今年，在发改委支持下，我公司高通量的检测、分析系统将配置十个省的筛查中心，主要用于遗传性疾病，肿瘤、心脑血管疾病的筛查。这是今年刚刚通过国家药监局自主创新通道的恒温扩增微流控芯片核酸分析仪。这是在国家863项目支持下与福建省公安厅合作，研发的集成微流控芯片测序系统。同时，公司还研发出了二代测序系统。“三高”移动检测仪是公司研发的系列移动穿戴设备中的一个，可以居家检测血糖、血脂、胆固醇等等，检测结果通过智能手机的APP可以实时显示并作分析，也可同步保存到云端的个人数据中心。借助云端的数据分析，可方便快捷地利用手机APP指导个人健身、饮食等日常活动。

公司研制的智能环境检测仪，可以实现对环境多参数实时动态监测，掌上型的，并且可以跟手机连通，推送到云平台。有了这些产品之后，可以对环境做很多分析。

我们国家现在有1.5亿老人，现在谁去照顾他们？如何让他们有尊严地照顾好自己的生活？这就需要我们用新的人体机能增强技术去帮助他们。这个多功能椅子能够帮助老人自动站起来，扶着他们坐下去，提醒定时服药和给他们按摩，以及身体多指标的监控，并具有代步功能。

我们在耳聋基因筛查芯片的研发上也取得一些可喜成效。通过该芯片，可以检测出药物致聋基因。我们会给家庭里携带药物致聋基因的人发一张用药指导卡片，以后去看病的时候把这个卡片交给医生，医生就知道这一类人群不能使用氨基糖甙类药物，比如庆大霉素、链霉素等。只要终身不使用这一类型的抗生素，那些携带药物致聋基因的人就可以和我们一样健康，否则一旦用错药，就可能发生不堪设想的后果。目前，北京、成都、河南、郑州这些地方已经做了一百多万新生儿的筛查，两万多大人小孩可以避免变成残疾人。如果在全国实施的话，一年至少可以控制50万大人小孩不会成为残疾人。如果把18岁以下没有做筛查的都补做了，我们可以控制500万人不会成为残疾人。中国在许多方面虽然落后于欧美，但这个方面已经领先于世界。去年，美方提出与我们合作开发针对白种人的耳聋基因筛查芯片，这个芯片已经开发完成。今年4月我率团去了美国，给他们展示了芯片和全新的仪器系统，有望明年在美国开始对欧美人群进行耳聋基因的检测。

我国是结核病耐药的第一大国、结核发病的第二大国，因此对于结核病，我们需要快速准确的检测手段。我们公司研发的芯片可以在6个小时以内，对17种分支杆菌进行全面鉴定，并且判断精准。例如，一个人的手被扎伤了，感染、化脓，二十多天里用了很多种抗生素都无效，最后用我们的芯片一查，发现是非常罕见的非结核分支杆菌——海分支杆菌感染，针对性的药一换上，这个人的伤很快就治愈了。同理，一个人被诊断为结核，我们不清楚病人到底对什么药耐药，如果使用的是耐药的药，结核根本没法治好。一旦确认患者对什么药有耐药性，去掉这几个药之后，使用有针对性的药，病情马上就能够得到控制。针对肿瘤也是一样，今年国家药监局刚批准我们开发的22种亚型HPV病毒诊断芯片，可以帮助我们在对相关疾病做诊断的时候，提前给予预警。比如对于妇女所患宫颈癌，如果同时查出来女性基因具有宫颈癌易感性的话，那么这些人就属于宫颈癌的高危人群。

这些新技术的应用需要我们建立高端、特种工业第三方检验机构，所以我们在北京建立了高通量的医学检验机构，并拥有自主开发的全自动工作站检验系统。现在，我们在郑州也成立了这样的检验机构，在成都建立了全科的检验所。在福建，我们也将很快建立高通量、先进的基因组检测医学实验室。