视网膜色素变性的流行病学调查

董玉萍，王磊峰，董秋艳，朱素芳，李晓娟

视网膜色素变性的流行病学调查

董玉萍，王磊峰，董秋艳，朱素芳，李晓娟

视网膜色素变性；流行病学特征；问卷调查

视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa，RP)，是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、营养不良性、退行性疾病[1]，1857年由Donder首次发现并命名[2]。据报道，2001年全世界受累人数约100余万人，近几年又有报道，受累人数已达150余万人[3]，目前己成为威胁全世界中青年人群视觉的主要眼部疾病[4]。为此，笔者通过问卷调查的方式对2013-11至2014-07在我院眼科明确诊断为RP 105例进行了调查，旨在对RP发病情况做一个统计分析，从而寻求RP的流行病学特点。

1 对象与方法

1.1 调查对象 共入选RP 105例。入选标准： (1)依据2012年版北京医师协会编写的眼科诊疗常规，诊断为RP；(2)自愿参加临床调查研究，并且签署知情同意书。排除标准：(1)具有结晶样RP特征者；(2)具有综合征RP特征者；(3)由于患有精神疾病而不能配合调查者。

1.2 方法 对明确诊断为RP的患者105例，通过问卷的形式进行调查，内容包括人口学特征(年龄、性别、民族、职业、文化程度、婚姻状况等)、近亲结婚史、RP家族史、疾病史等。

1.3 诊断标准 (1)进行性夜盲病史；(2)白天视力逐渐下降；(3)典型眼底改变：视乳头颜色变黄(早期可正常)，网膜有“骨细胞样”色素沉着，血管普遍变细； (4)视野：早期可见周边部环形暗点，然后逐渐向中心缩小，晚期表现为管状；(5)视网膜电图： ERG视杆细胞反应，暗视觉、明适应a、b波均消失[5]。

1.4 统计学处理 使用Epidata3.1软件建立数据库，进行数据录入。采用χ2检验分析方法。以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 性别、年龄分布 105例中男性50.5%，女性49.5%，男女比例为1.02∶1，平均(35.83±12.54)岁。按年龄进行分组，35～60岁组占48.6%，所占比例最高，其中男性占45.3%，女性占51.9%； >60岁组占1.9%，所占比例最低。其性别和年龄分布见表1。

表1 105例RP患者年龄及性别情况 (n；%)

2.2 文化程度、职业及经济状况 105例中，初中学历者占40.0%，高中学历者占5.7%；2例数据缺失占1.9%。从事体力劳动占59.0%，其他职业者(包括退休及目前无业者)占10.5%；数据缺失占2.9%，详见表2、3。家庭经济状况中等者有占46.7%，家庭经济状况较差者占51.4%，数据缺失2例(1.9%)。

2.3 近亲结婚史和家族遗传史情况 105例中有近亲结婚史者14.4%，无近亲结婚史者85.6%，数据缺失1例。比较不同性别RP患者中近亲结婚史的分布差异，结果显示，男性与女性近亲结婚史分布差异无统计学意义(χ2=0.078，P=0.780，表4)。

105例研究对象中有RP家族遗传史者占35.9%，无RP家族遗传史者占64.1%，数据缺失2例。比较不同性别患者的RP家族遗传史分布差异，结果显示，男性与女性RP患者中RP家族遗传史的分布差异无统计学意义(χ2=0.017，P=0.895，表5)。

表2 105例RP患者文化程度情况 (n；%)

表3 105例RP患者职业情况 (n；%)

表4 105例RP患者近亲结婚史情况 (n；%)

表5 105例RP患者家族遗传史情况 (n；%)

2.4 临床表现 105例中，有夜盲者占91.4%，其次为白天视力下降者占86.7%，视物变形者占16.2%(表6)。

2.5 体重情况 105例中体重正常者占55.2%，体重过轻者、肥胖者均占9.5%(表7)。

3 讨 论

随着社会经济的快速发展，人们的思想观念、行为习惯、生活方式都发生了深刻的变化，生活质量也有所提高，随之对视力的要求也越来越高。同时，医疗水平的不断提高，使许多致盲性眼病得到不同程度的控制，但是RP的致盲率则有所上升[6]，因而受到眼科工作者和广大遗传工作者的关注。因此，探讨RP的发病机制及其影响因素，从而提出针对性的措施，是提高群众健康素质的迫切要求，也是保障人民群众健康所面临的一项紧迫而艰巨的任务。

表6 105例RP患者临床表现情况 (n；%)

表7 105例RP患者体重情况 (n；%)

RP是危害人类视力的最主要的遗传学性眼病，也是致盲的重要危险因素之一[7]。我国流行病学调查研究表明，中国人群中RP患者达40多万人，相当于一个中等城市的人数，可见发病率之高。虽然据既往流行病学调查结果显示，RP并非导致眼盲及低视力的主要原因[8]，但目前RP所导致的眼盲及低视力所占比例显著增加，因而眼科学者应高度重视。国际抗盲协会(Foundation Fighting Blindess)指出：视力退化疾病至少殃及600万美国公民。其中大约10万人患有RP，或是患有尤塞综合征(Usher syndrome)，这是同时损害听力的变种。据估计，大约80人中就有一人携带RP的隐性基因，尽管这并不意味着他们或他们的孩子会患有这种病[9]，但进一步强调了防治RP的重大意义。

3.1 RP与年龄、性别的关系 105例中，男性53例(50.5%)，女性52例(49.5%)，男女比例为1.02∶1，与Stefano等[10]报道的关于RP男女发病比例的描述近似，男女发病无明显差异。年龄在35～60岁的患者所占比例最高(48.6%)，其次为18～35岁患者(41.9%)，与Hamel等对RP患者年龄分布的描述一致，这可能与患者只有在出现严重视力损害，影响生活质量和正常工作才去就医有关[11]。

3.2 文化程度、职业及经济状况 具有初中学历患者、体力劳动者与家庭经济状况较差者所占比例都高，分别为40.0%、59.0%、51.4%。一方面由于RP病人以居住农村为主；另一方面因为自幼视力差，所以不便于从事文字性工作，但不排除与本研究的调查区域相关。

3.3 RP与近亲结婚史和家族遗传史的关系 研究证实，家族遗传是RP的危险因素之一[12]。文献[13]报道，RP患者具有明显的遗传倾向。本研究有RP家族遗传史者占35.9%；男性与女性RP患者中，有家族遗传史的分布未见统计学差异(χ2=0.017，P=0.895)，说明性别可能与家族遗传因素致RP的发病机制无关，而可能与患者来源为散发性RP及样本量有限相关；有近亲结婚史者共15例(14.4%)。父母携带隐性基因近亲结婚会增加突变基因的遗传概率[14]，其中男性与女性RP患者家族近亲结婚史的分布未见统计学差异(χ2=0.078，P=0.780)，说明性别可能与家族近亲结婚史致RP发病的病理机制无关。可能与患者来源为散发性RP及样本量有限相关。

2.4 临床表现 105例中，有夜盲者占91.4%，其次为白天视力下降者占86.7%。说明RP患者主要视杆细胞受损，其次为视锥细胞，与前述的临床诊断标准相符。

2.5 RP与体重 105例中体重正常者占55.2%，体重过轻者和肥胖者分别占9.5%，105例的多数营养均衡，少数营养过剩或不足。说明RP与体重可能无关。

[1] 魏文斌,陈积中.眼底病鉴别诊断学[M].北京:人民卫生出版社,2012：56-68.

[2] Nikolopoulos T P,Lioumi D,Stamatki S,etal. Evidence-based overview of ophthalmic disorders in deaf chilren:a literature update[J]. Otol Neurotol,2006,27:S1-S24.

[3] 章雪敏.一个常染色体显性遗传RP家系SNRNP200新突变位点定位[D].北京：解放军军医进修学院,2012.

[4] 金 鑫.原发性RP家系和Usher综合征家系临床表型分析及致病基因研究[D].北京：解放军军医进修学院,2008.

[5] 赵家良.眼科诊疗常规[M]. 北京:中国医药科技出版社,2012:153.

[6] 刘 青，肖耀廷.RP合并白内障患者的超声乳化手术治疗[J].亚太传统医药,2010,11(6)：104.

[7] 许 菲. 中国常染色体显性RP家系致病基因筛查定位[D].北京：北京协和医学院,2013.

[8] 马润清.RP患者视锥杆细胞同源盒基因突变的研究[D].银川：宁夏医科大学，2012.

[9] http://changchunleit.bokee.com.

[10] Stefano F, Enzo D I,Vanessa B,etal. Retinitis pigmentosa:genes and disease mechanisms[J].Current Genomics, 2011,12(4):238-249.

[11] 张敏芳,徐海伟,孟晓红,等.散发性RP的流行病学及临床表型特征调查[J].中华实验眼科杂志,2012,30(5):450-453.

[12] 刘 青. 迟发的遗传性RP与CRX基因突变相关性的研究[D].大连：大连医科大学,2011.

[13] 韩 菲. 常染色体隐性遗传与散发型RP基因筛查与临床表型分析[D].北京：北京协和医学院,2012.

[14] Marzio C, Alessandro G, Elisabeth M,etal. Good epidemiologic practice in retinitis pigmentosa: from phenotyping to biobanking[J]. Current Genomics, 2011,4(12 ):260-266.

(2015-02-09收稿 2015-03-24修回)

(责任编辑 梁秋野)

更 正

本刊2015年第8期刊登的文章《内皮生长因子受体突变非小细胞肺癌精准个体化治疗》，经专家确认，内皮生长因子受体(endothelial growth factor receptor, EGFR)应为表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)，特此更正。

《武警医学》编辑部

董玉萍，硕士，副主任医师，E-mail:dongyupingdyp@sina.com

100038，武警北京总队第二医院眼科

王磊峰，E-mail:wangleifeng123@sina.com

R774