先天性手裂畸形2例

2015-03-22姜凤举陈国礼郑玉霞王世山

中国中西医结合影像学杂志 2015年5期

关键词：掌骨放射科放射学

姜凤举，宋刚，陈国礼，郑玉霞，王世山

（1.山东省安丘市人民医院放射科，山东安丘 262100；2.山东省临朐县人民医院放射科，山东临朐 262600；3.山东省潍坊市人民医院放射科，山东潍坊 370700）

先天性手裂畸形2例

姜凤举1，宋刚2，陈国礼1，郑玉霞1，王世山3

（1.山东省安丘市人民医院放射科，山东安丘 262100；2.山东省临朐县人民医院放射科，山东临朐 262600；3.山东省潍坊市人民医院放射科，山东潍坊 370700）

手畸形，先天性；放射摄影术

先天性手裂畸形极为罕见，国内仅有少量个案报道。笔者遇到2例，现报道如下。

1 临床资料

例1，男，7岁，因右手畸形来院就诊。出生后即发现右手中指缺如，示指与无名指之间呈分叉状，相当于第3掌骨处皮肤有一隆起，触之硬，活动时无疼痛。左手正常。无家族史，无其他遗传病史。X线平片示右手第3掌骨发育较细小，远端略细。其远端尺侧有一段长约2 cm的短细管状骨，中指缺如（图1）。

例2，男，28岁。查体见双手中指缺如，皮肤有一深裂直达第2、4掌骨之间前1/2，皮肤完整，无瘢痕。出生后即发现双手中指缺如。无家族史，无其他遗传病史。身体无明显先天性畸形发现。X线平片示双手第3掌骨及中指对称性缺如，双手示指与无名指呈分叉状（图2）。

2 讨论

先天性手裂畸形，又称为龙虾手畸形、龙虾钳手、手裂、缺指（趾）综合征［1-3］。手裂并不仅限于人类，黑猩猩、罗猴、家猫及鼠类也可罹患此病。胚胎发育原因为中央纵裂发育不良，即手部中央的骨质和相应的软组织结构均受到抑制。多有显性遗传病史，马茂林等［1］曾报道一个家族4代 64例中，有手裂足裂畸形20例。研究［3］证实，其染色体畸变发生在染色体7q21.2～q21.3区，畸形的染色体至少两区。

先天性手裂、足裂畸形表现为手足的中央3个指（趾）中的1个或数个伴随相应的掌（跖）骨缺失，形成一个大而深的“V”形裂缺，有的可直达腕（跗）骨。手裂可伴足裂，少数可伴唇裂、腭裂、多指（趾）、并指（趾）和胫骨缺失。先天性手裂畸形可分为 3型［3］：Ⅰ型，常为双侧并累及手、足，通常有家族史；Ⅱ型，为非典型分裂手，常为单侧，且不累计足部，常无家族史，掌骨也呈部分不完全缺失；Ⅲ型，有1、2或3个中央指列缺失伴并指或多指畸形。本组中，例1为Ⅱ型，例2为Ⅰ型。

本病诊断方法简单，X线平片即可满足诊断要求。手术治疗为将手裂处、背掌侧皮肤行“V”切除，同时切除发育不良的第3掌骨，然后将第2、4掌骨靠拢，在张力下缝合肌腱，用 2根细的克氏针将第2、4掌骨横贯固定，缝合皮肤。术后6～8周拔除克氏针［4］。