局限性肥厚型心肌病1例

张敏

局限性肥厚型心肌病1例

张敏

1 病历资料

患者女，47岁。因“活动后胸痛7年，加重2周”入院。患者7年前于活动后出现胸骨后疼痛，性质难以描述，伴呼吸困难，无晕厥，无恶心、呕吐，无咳嗽、咳痰等其它不适，含服救心丸后数分钟可缓解，上述症状每年发作1～2次，未予以重视。近2周患者活动后胸痛发作频繁，为明确诊断来我院就诊。

既往史：10余年前因“子宫肌瘤”行全子宫切除术；7年前发现血压升高，最高达170/100 mmHg，未行降压治疗；无糖尿病史；无烟酒嗜好；父、母亲无高血压及早发冠心病史。

入院体格检查：T：36.6℃；P：55 次/min；R：20 次/min；BP：125/75 mmHg。超力型，自主体位，颈静脉无怒张，双肺呼吸音清。HR：55次/min，律齐。主动脉瓣第2听诊区可闻及2/6级收缩期喷射性杂音，未闻及额外心音及心包摩擦音，腹软，无压痛，肝脾未触及，下肢不肿。

辅助检查：血常规、肝肾功能、电解质、血糖、血脂、甲状腺功能、心肌酶及TNI检测及性激素水平等均未见明显异常。心电图（图1）示：窦性心动过缓；一度房室阻滞；下壁、高侧壁及前侧壁q波形成；下壁及前侧壁J波。心脏彩超示（初次）：左房增大，约38 mm，室间隔约10 mm，余心脏形态结构及瓣膜活动大致正常。

入院诊断：①冠心病：陈旧性下壁及前侧壁心肌梗死，不稳定型心绞痛？②高血压病2级：极高危。

入院后为明确诊断进行了冠脉造影检查提示（图2）：冠状动脉管壁光滑，未见狭窄及闭塞性病变。这个结果也并非意料之外，我们仔细分析并不难发现，患者虽然因“子宫肌瘤”已行全子宫切除术，但是卵巢并未切除，性激素水平检查亦正常，心血管疾病危险因素仅有高血压病，且冠心病也不能解释患者主动脉瓣第2听诊区收缩期喷射性杂音，因此，高度怀疑患者存在主动脉瓣或左室流出道狭窄。为排除心脏结构异常，复查心脏彩超（图3）示：①左心室下壁和前侧壁心肌未见节段性室壁运动异常；②室间隔基底段局限性肥厚，厚度约15mm，凸向左室流出道，静息时压力阶差为22 mmHg；③左房37 mm。

最后诊断：①局限性肥厚型心肌病；②心律失常：窦性心动过缓，一度房室阻滞；③高血压病2级，极高危。

2 讨论

图1 入院时18导联体表心电图

图2 冠脉造影未见冠脉狭窄

图3 心脏彩超

肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy，HCM）是以左心室或右心室肥厚为特征，常为不对称肥厚并累及室间隔，左心室充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的一种原发心肌疾病。本病常有明显的家族史（约占1/3），近60%的HCM患者有心肌肌原纤维蛋白基因突变，该突变以常染色体显性遗传的方式遗传给下一代[1,2]。根据静息和负荷状态下，左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性HCM。其症状常表现为胸痛、呼吸困难、心悸、头晕、晕厥甚至猝死，是青壮年猝死的主要原因。约6%HCM患者的心电图可表现为正常，大多数患者的心电图可见左室高电压、ST-T改变或深而不宽的“柳叶型”Q波[3]，但这些异常心电图表现并不特异，同样可出现于心肌缺血、心梗、高血压性心脏病等疾病中。HCM的诊断可根据患者基本情况、症状、体征、心电图、影像学检查及基因检测等综合判断，对大多数人而言，最简便且有效的影像学检查仍是确诊的有力依据。但是，当心肌肥厚并不显著，尤其是心肌肥厚局限存在时往往容易被影像学医师漏诊。然而，如果心电图有不能解释的q波，一定要排除局限性心肌肥厚的可能。

对于本病例，特别需要与冠心病及高血压性心脏病相鉴别。根据患者症状、既往高血压病史、心电图检查以及无明显阳性发现的首次心脏彩超检查，我们初始诊断考虑为“冠心病：陈旧性心梗、不稳定性心绞痛”，而行冠脉造影后未见冠脉狭窄。仔细回顾患者病情，体格检查示：可闻及主动脉瓣第2听诊区可闻及2/6级收缩期喷射性杂音，心电图II、III、aVF和V4～V6导联均可见明显q波。因此，与超声影像医师沟通后，嘱患者再次行心脏彩超检查，我们得到了真实的报告，即室间隔基底段肥厚。因患者有较长时期未行降压治疗的高血压病史，仍需排除高血压心脏病的诊断。左室肥厚是心肌对血压升高的早期代偿性改变。高血压早期，为维持足够的排出量，心肌重塑导致心肌细胞肥大以增强心肌收缩力，同时伴有胶原纤维增多，表现为左室向心性肥厚，首先反映在室间隔增厚上[4]，由于左室容积减少和舒张末压增高也会导致左室舒张功能减退，在室间隔增厚及左室舒张功能减退尚不足以将高血压性心脏病与HCM鉴别开来。但高血压心脏病所致的左室肥厚常为均匀性肥厚，且很少超过15 mm[5]，心电图也极少出现病理性Q波[6]。

Isuru Ranasinghe等经过其研究认为左心室基底部室间隔局限性肥厚＞15 mm可以考虑诊断孤立性心底部间隔肥厚，如果静息状态左室流出道压力阶差＞20 mmHg（典型的肥厚型心肌病以静息状态左室流出道压力阶差30 mmHg为界），界定为梗阻性。目前认为，孤立性心底部间隔肥厚的发生率为5.8%。另外，孤立性的乳头肌肥厚的报道也可见零星报道。

本病例给我们的体会是，HCM单独的症状、体征及心电图表现均不典型，冠心病、高血压心脏病、瓣膜病等均可有重复性的表现，影像学检查则成为重要的诊断依据。但是，当心肌肥厚不明显或肥厚部位难以检出导致首次影像学检查误判时，则给诊断带来很大困扰。心电图如果发现下壁和前侧壁导联窄小甚至窄深的q波时，一定要注意排除高位室间隔孤立性肥厚的可能。

[1]Lopes LR,Zekavati A,Syrris P,et al. Genetic complexity in hypertrophic cardiomyopathy revealed by high-throughput sequencing[J]. J Med Genet,2013,50(4):228-239.

[2]Kassem HSh,Azer RS,Saber-Ayad M,et al. Early results of sarcomeric gene screening from the Egyptian National BA-HCM Program[J]. J Cardiovasc Transl Res,2013,6(1):65-80.

[3]McLeod CJ,Ackerman MJ,Nishimura RA,et al. Outcome of patients with hypertrophic cardiomyopathy and a normal electrocardiogram[J]. J Am Coll Cardiol,2009,54(3):229-233.

[4]曹李媛,史浩颖,戴秋艳. 高血压致左室射血分数正常者心力衰竭的发病机制[J]. 上海交通大学学报（医学版）,2010,30(3).

[5]Cuspidi C,Negri F,Muiesan ML,et al. Prevalence and severity of echocardiographic left ventricular hypertrophy in hypertensive patients in clinical practice[J]. Blood Press,2011,20(1):3-9.

[6]Ribeiro SM,Morceli J,Goncalves RS,et al. Accuracy of chest radiography plus electrocardiogram in diagnosis of hypertrophy in hypertension[J]. Arq Bras Cardiol,2012,99(3):825-833.

R542.1

A

2095-4220（2015）02-0113-02

2015-02-01）

（本文编辑：王晓明）

430022 武汉,华中科技大学同济医学院附属协和医院