1例遗传性蛋白C缺陷症患儿的护理

连冬梅，石雅丽，李海洋，唐晓艳

（中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 儿科，北京 100730）

1例遗传性蛋白C缺陷症患儿的护理

连冬梅，石雅丽，李海洋，唐晓艳

（中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 儿科，北京 100730）

报道1例遗传性蛋白C缺陷症患儿的护理经验。其护理要点包括：密切观察病情变化，及时确诊；臀部、腰部、头皮部位、腿部等出现瘀斑、皮疹，做好皮肤护理；及时输注新鲜冰冻血浆，严格控制输入量；遵医嘱给予抗凝药物，用药剂量准确；注意血栓、感染等并发症观察及预防。经积极治疗和护理，本例患儿凝血指标稳定、病情好转出院。出院后随访至4个月，患儿未有新发皮肤淤斑及血栓形成，生长发育正常。

新生儿；遗传性蛋白C缺陷症；护理

血浆蛋白C（Protein C，PC）是肝脏巨核细胞和内皮细胞合成的维生素K依赖性双链糖蛋白，在生理性抗凝过程中起重要作用，遗传性蛋白C缺陷症是由编码蛋白C的基因突变引起的常染色体遗传性疾病[1]，Griffin等[2]首次报道遗传性蛋白C缺陷症。新生儿遗传性蛋白C缺陷症临床表现主要是暴发性紫癜和弥散性血管内凝血，常导致多器官衰竭，病死率高[3]。2014年10月我科收治1例遗传性蛋白C缺陷症新生儿，经积极治疗和精心护理，患儿症状好转出院，现将护理经验报道如下。

1 病例介绍

患儿，女，出生后18 h双侧臀部、腰部出现面积约4 cm×4 cm深紫色淤斑，边界清楚，患儿哭闹明显。淤斑处逐渐出现局部大疱，疱内为清亮液体，破溃后形成深度约1 cm的溃疡。枕部、腹部反复出现淤斑，面积1 cm×2 cm至4 cm×6 cm不等。遵医嘱予抗菌药物、磷酸肌酸钠等治疗后局部淤斑处结痂，痂皮脱落后形成瘢痕。患儿4～5月龄时逐渐发展为每天均有紫黑色淤斑或硬结出现，出现部位多为头皮部位、腿部，考虑先天性纤维蛋白原缺乏症，先后予以3次6 U冷沉淀静脉输注，症状好转。输入冷沉淀14 d后，患儿腿部再次出现3 cm×3 cm淤斑，局部清亮水疱，精神差，食欲差，予以3次血浆静脉输注、1次冷沉淀静脉输注，肝素钠抗凝治疗5 d。患儿6月龄时检查蛋白C活性 8.0%，明显降低，蛋白S活性正常，抗凝血酶III、凝血因子均正常，基因分析显示患儿PROC基因有2个疑似致病突变位点,分别来源于患儿父母，确诊为遗传性蛋白C缺陷症。患儿未出现新发皮肤淤斑，原有腿部淤斑逐渐发展为血痂，遵医嘱先予硫酸新霉素涂擦软化痂皮，用生理盐水局部冲洗清创，再予贝复济喷涂促进肉芽组织生长，2次/d。经治疗后血痂逐渐脱落，皮肤愈合后遗留瘢痕。患儿输注血浆前血浆蛋白C浓度为1%，给予静脉输注血浆，并加用长期抗凝治疗，皮下注射低分子肝素钙80 U/kg，2次/d，皮下注射5 d，口服华法林0.1～0.3 mg/kg，经积极治疗，患儿凝血酶原国际标准化比值为2.7（正常值为2.5～3.5），患儿病情好转出院，出院随访4个月，患儿生长发育大致正常，未再出现新发皮肤爆发性紫癜，未出现深静脉或动脉血栓，也未出现出血倾向。

2 护理

2.1 密切观察病情变化，及时确诊 人群中无症状的杂合子蛋白C缺陷症发病率为1/200～1/500[4]，有症状的杂合子蛋白C缺陷症的发病率为1/16 000～1/32 000[5],纯合子或复合杂合子的发病率为1/40 000～1/250 000[3]，新生儿遗传性蛋白C缺陷症发病率极低，医务人员缺乏诊断、治疗以及护理该患儿的经验。本例患儿出生后18 h皮肤出现爆发性紫癜，先后就诊于多家医院，患儿6月龄时检查蛋白C活性8.0%，基因分析显示患儿PROC基因有2个疑似致病突变位点，分别来源于患儿父母，才确诊为遗传性蛋白C缺陷症。说明医务人员对遗传性蛋白C缺陷症疾病相关认识不足，需加强医护人员对本病的认识,明确病情观察的重点,及早发现患儿的病情变化。

2.2 皮肤护理 本例患儿双侧臀部出现深紫色淤斑，腹部、腰部、腿部、头部枕侧等多处出现皮疹。注意保持床单位清洁，注意手卫生，执行各项护理操作动作轻柔。患儿4～5月龄头皮部位、腿部每天均有紫黑色淤斑或硬结出现，遵医嘱予以3次6 U冷沉淀静脉输注，头部皮疹痂皮与伤口贴合紧密，未予处理，待痂皮自然脱落后，腿部皮疹痂皮边缘部分脱开，每天予以生理盐水冲洗伤口深部后用贝复济喷涂促进肉芽组织生长，予硫酸新霉素软膏外用软化痂皮，2次/d。每日观察伤口内部有无分泌物，患儿有无发热等感染指征。头部伤口未发生感染，肉芽组织基本与皮肤齐平后痂皮逐渐脱落。腿部伤口出现脓性分泌物，加强换药次数，并予以静脉输入抗菌药物治疗后感染得以控制。头皮部位、腿部伤口愈合均较慢，10周左右伤口愈合，均遗留瘢痕。

2.3 输注新鲜冰冻血浆 新生儿遗传性蛋白C缺陷症给予新鲜冰冻血浆治疗用于预防新发紫癜[5]，输注血浆的常见不良反应为输入过量及过敏反应。确诊遗传性蛋白C缺陷症后，予以每天静脉输注血浆100 mL，持续14 d后，改为隔天静脉输注血浆100 mL,输注5次后延长每间隔5 d输注血浆100 mL，以提高患儿血浆蛋白C水平。本例患儿住院期间反复多次输注新鲜冰冻血浆，护士严格执行输注血制品操作流程，为预防过敏反应，每次输注血浆前15 min静脉推注地塞米松2 mg，输注过程中密切观察患儿有无发热、皮疹等过敏反应出现，血浆输注完毕予以速尿利尿治疗。遵医嘱控制液体速度，10滴/min。患儿未发生过敏反应以及液体过量的情况，24 h出入量基本平衡。

2.4 用药护理 出现爆发性紫癜时使用肝素抗凝联合新鲜冰冻血浆静脉输入，逐渐过渡到终生口服华法林抗凝治疗[3]。本例患儿确诊遗传性蛋白C缺陷症后，给予低分子肝素钙520 U皮下注射，2次/d。低分子肝素钙皮下注射5 d后加用口服华法林1 mg/d，2种抗凝药同时使用3 d后停止使用低分子肝素钙。凝血酶原国际标准化比值的正常值2.5～3.5，监测患儿凝血功能，发现异常情况及时汇报医生，患儿华法林用药剂量经过5次调整，每次调整幅度为0.25 mg，调整用药后2～3 d监测患儿的凝血功能，检测患儿凝血酶原国际标准化比值均＞3.5，调整用药共花费35 d，经密切观察病情及积极治疗，患儿调凝血酶原国际标准化比值为2.7，并维持稳定。抗凝药物的不良反应为出血，避免患儿磕碰并注意有无组织器官出血倾向。

2.5 血栓观察及预防 新生儿遗传性蛋白C缺陷症临床表现主要是暴发性紫癜和弥散性血管内凝血[3]，是儿童时期血栓形成的主要因素，血栓可发生在深静脉,亦可发生在动脉,造成栓塞或局部组织血供减少。遗传性蛋白C缺陷症患者可并发主动脉弓血栓、肺栓塞和心肌梗死[6]。有文献报道遗传性蛋白C缺陷症患者6个月内发生急性前壁心肌梗死、右肾动脉梗死、左侧远端肱动脉、腘动脉、主动脉血栓等多处血栓[7]。也有报道遗传性蛋白C缺陷症患者出现缺血性脑卒中、脑梗塞、下腔静脉血栓、髂动脉血栓等[8]。本例患儿输注血浆前蛋白C浓度仅为1%,为重度遗传性蛋白C缺陷症，故血栓形成危险性较高。住院期间密切观察病情变化，出现新发淤斑、肢体肿胀、活动不良等情况及时告知医生，同时观察患儿有无脑梗死、心肌梗死等临床症状。该患儿住院期间经过系统检查和评估，重要脏器功能良好，未发生深静脉血栓、脑梗死、心肌梗死等并发症。

2.6 出院指导 调整凝血状态是治疗遗传性蛋白C缺陷症的重要方法，患者需终生给予抗凝治疗[9]。患儿出院后需长期口服华法林进行抗凝治疗，必须保证华法林用药剂量的准确。指导家属给予患儿口服华法林1.25 mg，每片华法林为3 mg，将1片华法林溶于3 mL水中，用注射器抽取1.25 mL给患儿口服。定期监测患儿出凝血功能，及时调整华法林用量,使患儿凝血酶原国际标准化比值维持在2.5～3.5，凝血酶原国际标准化比值＞5.0，及时就诊予肌内注射维生素K1。观察患儿有无鼻衄、皮肤淤斑、血尿、便血等出血情况。密切观察患儿皮肤有无新发淤斑，如有淤斑，及时就诊于当地医院予血浆输注治疗。告知患儿家属当患儿学习爬行和走路时避免磕碰，不能使用学步车等。出院后随访，4个月后患儿未有新发皮疹以及血栓形成，生长发育正常。

[1]沈 薇,顾 怡,张 岚,等.一例遗传性蛋白C缺陷症家系的实验诊断[J].检验医学,2011,26(4)：243-245.

[2]Griffin J H,Evatt B,Zimmerman T S,et al.Deficiency of Protein C Congenital Thrombotic Disease[J].J Clin Invest,1981,68(5)：1370-1373.

[3]Allaart C F,Poort S R,Rosendaal F R,et,al.Increased Risk of Venous Thrombosis in Carriers of Hereditary Protein C Deficiency Defect[J].Lancet,1993,341(8838)：134-138.

[4]张大伟,侯玉芬,张宗廷,等.142例静脉血栓栓塞症患者遗传性蛋白C缺陷症的研究[J].中国中西医结合外科杂志,2010,16(6)：654-656.

[5]Chalmers E,Cooper P,Forman K,et al.Purpura Fulminans：Recognition,Diagnosis and Management[J].Arch Dis Child,2011,96(11)：1066-1071.

[6]Maqbool S,Rastogi V,Seth A,et al.Protein-C Deficiency Presenting as Pulmonary Embolism and Myocardial Infarction in the Same Patient[J].Thromb J,2013,11(1)：19-22.

[7]Cheng Y C,Tsai C S,Lin Y C,et al.Multiple Episodes of Arterial Thrombosis in a Young Man with Protein C Deficiency：A Case Report[J].Vascular,2012,20(6)：318-320.

[8]Matsushita K,Kuriyama Y,Sawada T,et al.Cerebral Infarction Associated with Protein C Deficiency[J].Stroke,1992,23(1)：108-111.

[9]Kelly A,Pearson G D.Protein C Deficiency：A Case Review[J].Neonatal Netw,2011,30(3)：153-159.

R473.72

B

10.16460/j.issn1008-9969.2015.20.057

2015-04-16

连冬梅（1978-），女，河北任丘人，本科学历，主管护师。

方玉桂 谢文鸿]