产前生化筛查对地中海贫血的临床诊断价值

陈 娟

(湖北省十堰市人民医院 检验科，湖北 十堰，442000)

地中海贫血是因基因异常所引起的珠蛋白链的种类减少而引起的溶血性疾病，属于隐性遗传性疾病，按照所受累的珠蛋白链主要分为α 地中海贫血和β 地中海贫血，如果夫妇同时患有同种地中海贫血，便有可能产出重型贫血患儿。通过在产前行生化筛查，能够发现怀有地中海贫血的高危孕妇，再通过进一步的临床检查手段，确诊胎儿有无地中海贫血［1］。作者回顾2009年7月—2014年7月在本院行产前筛查并在本院分娩的2500例孕妇，探讨产前生化筛查在地中海贫血中的应用价值，现报告如下。

1 资料和方法

1.1 一般资料

本组2500例孕妇均为单胎妊娠，患者年龄26～41岁，平均(33.5±6.2)岁，孕周20～42 周，平均(38.5±2.0)周。所有患者均无妊娠并发症，符合妊娠中期血清筛查的标准。

1.2 方法

参照《中国出生缺陷工作手册》［2］判定新生儿有无地中海贫血，制作问卷调查表对研究对象进行随访，记录有地中海贫血患者的PAPP-A 值、AFP 值和β?HCG 值并比较地中海贫血孕妇和70正常孕妇的RDW、MCV、MCH 水平。灵敏度=地中海贫血阳性数/地中海贫血总病例数×100%;特异度=非地中海贫血阴性数/非地中海贫血总病例数×100%;准确度=(地中海贫血阳性数+非地中海贫血阴性数)/(地中海贫血+非地中海贫血数)×100%。

1.3 统计学方法

2 结果

2.1 地中海贫血的发病率

在2500例孕妇中，检出地中海贫血患者26例，发病率为1.04%，其中有21例患者行产前诊断，5例患者未行产前检查，在行产前检查的21例患者中，其AFP 值均小于0.3 mmol/L、PAPPA 值均小 于0 .5 mmol/ L，β ?HCG 均大于2.5 mmol/L。

2.2 地中海贫血的MCV、红细胞脆性检测结果分析

地中海贫血组患者MCV 检测中显示，MCV阳性为25例，红细胞脆性试验检测阳性为23例。见表1。

表1 MCV、红细胞脆性检测结果分析

2.3 MCV、红细胞脆性检测效果分析

对两种检测手段的检测效果分析，MCV、红细胞脆性检测的灵敏度、特异度及准确度均较高，在检测过程中的检测效果良好。见表2。

表2 两种检测方法的检测结果分析

2.4 不同贫血类型孕妇的RDW、MCV、MCH水平的比较

在26例地中海贫血患者中，有α 型地中海贫血8例、β 型地中海贫血15例、混合型3例，其MCV、MCH值均小于正常孕妇，RDW均明显高于正常孕妇，差异有统计学意义(P＜0.05)，见表3。

表3 不同贫血类型孕妇的RDW、MCV、MCH 水平的比较

3 讨论

地中海贫血在中国的广西、四川、广东等南方地区多见。由于地中海贫血为常染色体隐性遗传性疾病，如果父母双方均确定为携带者，则可能产出重型地中海贫血患儿［3］。此时只能通过输血来维持患儿的生命，费用高昂，给家庭和社会带来巨大的负担，可见通过产前筛查和诊断对预防地中海贫血患儿的产出尤为重要［4］。

目前最简单的筛选方法是进行MCV、MCH、RDW 或渗透脆性检测，具有花费低、敏感性高的特点［5］。有研究报道，MCV 低于80fl时，对地中海贫血筛查的特异性和敏感性能分别达到84%和93%，MCH 低于27pg时，能够几乎筛查所有的，RDW 增高时，也能在一定程度上反应地中海贫血［6］。在本研究中，地中海贫血患者的MCV、MCH 值均小于正常孕妇，RDW 均明显高于正常孕妇，与其报道相符。地中海贫血产前筛查的标准为:当MCV、MCH 低于正常、RDW 高于正常时，在排除缺铁性贫血后，还应该检测夫妇血红蛋白的类型，HbA2大于3.5%时，多为β 型地中海贫血，HbA2小于2.5%时，多为α 型地中海贫血。夫妇双方若同时有血红蛋白异常时，则双方应行基因检测，若仅有一方的基因异常则不需要进一步检查，若双方基因均异常，则应该对胎儿进行产前基因检测。通过上述流程，地中海贫血胎儿的检出率以及阴性预测值可高达100%［7－8］

在本组2500例孕妇中，检出地中海贫血患者26例，发病率为1.04%，其中有21例患者行产前诊断，5例患者未行产前检查，在行产前检查的21例患者中，其AFP 值均小于0.3 mmol/L、PAPP-A 值均小于0.5 mmol/L，β?HCG 均大于2.5 mmol/L。其中有α 型地中海贫血8例、β 型地中海贫血15例、混合型3例，其MCV、MCH 值均小于正常孕妇，RDW 均明显高于正常孕妇，差异有统计学意义(P＜0.05)。可见，对于产前检查AFP、PAPP-A 低于正常，β?HCG 高于正常且血常规检查提示MCV、MCH 值低于正常、RDW 高于正常的孕妇，应该作为高危患者对夫妇双方或者胎儿进一步做检查，来确定胎儿有无地中海贫血。

［1］周玉球.地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望［J］.中华检验医学杂志，2012，35(5):394.

［2］周玉球，商璇，尹保民，等.1998－2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析［J］.中华妇产科杂志，2012，47(2):90.

［3］司徒文慈，阙贵珍，胡映红，等.MCV、RDW 和RBC 脆性在产前筛查地中海贫血中的价值［J］.实用医学杂志，2011，27(16):2976.

［4］李莉艳，李强，宋兰林，等.MCV、MCH 和血红蛋白A2 检测在地中海贫血筛查中的价值［J］.中华妇产科杂志，2012，47(2):96.

［5］唐希才，王融，苏巧云，等.产前筛查地中海贫血的平均红细胞体积截断值探讨及应用［J］.实用医学杂志，2011，27(1):108.

［6］马星卫，许吟，戴薇，等.贵阳地区1143例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析［J］.重庆医学，2013，42(17):1990.

［7］董孝平，魏炳华，向明，等.血细胞分析对妊娠合并地中海贫血筛查的价值［J］.临床和实验医学杂志，2011，10(8):617.

［8］朱茂灵，刘鲲.广西壮族自治区南宁市地中海贫血筛查随访结果分析［J］.中国计划生育学杂志，2011，19(11):688.