女性生殖道畸形诊疗:三十年磨一剑

女性生殖道畸形诊疗:三十年磨一剑

女性生殖道畸形是指女性生殖器官在形成、分化过程中，受遗传、环境等因素影响造成的生殖道发育异常，如各型子宫畸形、阴道闭锁、处女膜闭锁、阴道斜隔综合征 (HWWS综合征)、先天性无子宫无阴道 (MRKH综合征)等。该病患者一般青春期后发现自己患病，加上不是常见病，医患双方都缺少必要的认识，因此目前国内对女性生殖道畸形的诊疗水平普遍偏低，容易误诊误治，且手术风险大、并发症多，治疗难度较大。

北京协和医院作为全国疑难病证诊疗中心，每年接诊的生殖道畸形患者数量在全国各医院中居首位，在生殖道畸形的诊断和治疗方面积累了丰富的临床经验。从上世纪80年代开始，协和医院就已经开展女性生殖道畸形诊疗，至今已三十余年，可谓“三十年磨一剑”。1983年1月至2013年10月，协和医院共收治先天性女性生殖道发育畸形1563例。其中，2009年至2013年收治600余例，几乎是既往25年收治患者的总和。随着病例和临床经验的增加，协和医院对女性生殖道畸形的诊疗技术和理论水平日益提高，尤其是在HWWS综合征、MRKH综合征、疑难罕见复杂生殖道畸形的诊疗上，形成了较为丰富的研究成果。

此外，基于多年积累的病例，目前协和医院已建立了生殖道畸形患者血液标本库，并已完善患者相应的临床资料及随访观察资料，既有利于患者的随诊和治疗、远期预后、生活质量的全面评估，又可通过对大样本的回顾性及前瞻性研究，为生殖道畸形病因研究提供长期、系统的研究基础和关键性线索，促进生殖道畸形研究在横、纵方向更深入地发展。

据北京协和医院妇产科朱兰教授介绍，医院将继续探索微创手术等更加适宜的治疗方法，并依托作为国家重点实验室的北京协和医学院医学遗传实验室，深入开展先天性无子宫无阴道等生殖道畸形疾病病因学方面的研究，力争通过对较大样本量的中国女性生殖道畸形患者的研究发现有意义的遗传改变，进而减少生殖道畸形的发病率，减轻个人、家庭及社会负担，造福患者。

(北京协和医院宣传处 徐 琨)