上海市浦东新区出生缺陷患儿父母生育年龄与常见缺陷疾病的关系探讨

殷丽萍



·短篇论著·

上海市浦东新区出生缺陷患儿父母生育年龄与常见缺陷疾病的关系探讨

殷丽萍

目的 探讨上海市浦东新区出生缺陷患儿父母生育年龄与常见缺陷疾病的关系。方法 收集2011—2013年浦东新区出生缺陷监测资料，包括患儿出生时间、出生缺陷病种、父亲年龄、母亲年龄等。根据国际疾病分类(ICD-10)标准将出生缺陷病种划分为：神经系统先天性畸形(Q00～Q07)、眼、耳、面和颈部先天性畸形(Q10～Q18)、循环系统先天性畸形(Q20～Q28)、呼吸系统先天性畸形(Q30～Q34)、唇裂和腭裂(Q35～Q37)、消化系统的其他先天性畸形(Q38～Q45)、生殖器官先天性畸形(Q50～Q56)、泌尿系统先天性畸形(Q60～Q64)、肌肉骨骼系统先天性畸形和变形(Q65～Q79)、其他先天性畸形(Q80～Q89)和染色体异常，不可归类在他处者(Q90～Q99)11类出生缺陷，统计各年度出生缺陷患儿数量；根据《中国人群出生缺陷监测方案》，将母亲年龄划分为15～19、20～24、25～29、30～34、35～39、40～44岁6个年龄组，将父亲年龄划分为15～19、20～24、25～29、30～34、35～39、40～44、45～49岁7个年龄组，按出生缺陷种类分别统计各年龄段父、母亲人数。结果 2011年，浦东新区出生缺陷患儿332例，出生总数38 729人，出生缺陷发生率为0.86%；2012年出生缺陷患儿547例，出生总数45 107人，出生缺陷发生率为1.21%；2013年出生缺陷患儿326例，出生总数29 418人，出生缺陷发生率为1.11%。2011—2013年，出生缺陷类型发生顺位居前三位的是肌肉骨骼系统先天性畸形和变形，循环系统先天性畸形，眼、耳、面和颈部先天性畸形。在出生缺陷疾病中，发生顺位居首位的是先天性心脏病，其次是多指(趾)和外耳其他畸形。先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形患儿父亲、母亲年龄分布比较，差异均有统计学意义(P<0.01)。先天性心脏病在30～34岁构成比高于其他年龄段(P<0.05)；多指(趾)和外耳其他畸形在25～29岁构成比均高于其他年龄段(P<0.05)。结论 父母生育年龄与出生缺陷类型关系密切，先天性心脏病患儿父母年龄较高，为30～34岁，多指(趾)和外耳其他畸形患儿父母年龄多处于25～29岁；应针对不同年龄段生育父母制定更为个性化的预防方案。

先天畸形；生育年龄；缺陷类型

殷丽萍.上海市浦东新区出生缺陷患儿父母生育年龄与常见缺陷疾病的关系探讨[J].中国全科医学，2015，18(5)：599-602.[www.chinagp.net]

Yin LP.Study on the relationship between the common types of birth defects and birth age of parents of the perinatal infants in Pudong，Shanghai[J].Chinese General Practice，2015，18(5)：599-602.

表1 2011—2013年出生缺陷类型构成比

出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或两者交互作用，致使胚胎在正常发育过程中发生紊乱，从而导致身体结构、代谢、功能、精神和行为等异常[1]。一般认为，孕妇年龄与出生缺陷关系密切，高龄孕妇和低龄孕妇更容易发生出生缺陷[2]。本研究旨在探讨各类出生缺陷疾病类型与父母生育年龄间的关系，为不同生育年龄父母预防出生缺陷的侧重方向提供参考。

1 资料与方法

1.1 资料来源 根据《上海市出生缺陷报告与管理制度》，各级医疗保健机构在诊疗过程中一旦发现并确诊为出生缺陷或残疾儿童，均需填写《上海市出生缺陷、残疾儿童报告卡》，由专人负责上报到辖区内区县妇幼保健所。

本研究的资料来源于2011—2013年上海市浦东新区妇幼保健所提供的上报数据，由各级医院专科医生对出生缺陷做出诊断，排除异常生育史、出生缺陷家族史、近亲婚配等。资料内容涵盖：患儿出生时间、出生缺陷病种、父亲年龄、母亲年龄等。

1.2 方法 根据国际疾病分类(ICD-10)标准将出生缺陷病种划分为：神经系统先天性畸形(Q00～Q07)、眼、耳、面和颈部先天性畸形(Q10～Q18)、循环系统先天性畸形(Q20～Q28)、呼吸系统先天性畸形(Q30～Q34)、唇裂和腭裂(Q35～Q37)、消化系统的其他先天性畸形(Q38～Q45)、生殖器官先天性畸形(Q50～Q56)、泌尿系统先天性畸形(Q60～Q64)、肌肉骨骼系统先天性畸形和变形(Q65～Q79)、其他先天性畸形(Q80～Q89)和染色体异常，不可归类在他处者(Q90～Q99)11类出生缺陷，统计各年度出生缺陷患儿数量；根据《中国人群出生缺陷监测方案》，将母亲年龄划分为15～19、20～24、25～29、30～34、35～39、40～44岁6个年龄组，将父亲年龄划分为15～19、20～24、25～29、30～34、35～39、40～44、45～49岁7个年龄组，按出生缺陷种类分别统计各年龄段父、母亲人数。

1.3 统计学方法 采用SPSS 16.0软件进行统计学分析，对出生缺陷类型患儿构成比和发生顺位进行描述性分析；计数资料的分析采用χ2检验；趋势性分析采用χ2趋势检验。以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.2 出生缺陷类型的发生顺位 2011—2013年，出生缺陷类型发生顺位居前三位的是肌肉骨骼系统先天性畸形和变形，循环系统先天性畸形，眼、耳、面和颈部先天性畸形(见表2)。

出生缺陷疾病种类繁多且复杂，按照相关研究惯例，根据《中国人群出生缺陷监测方案》统计无脑畸形、脊柱裂和多指(趾)等21类主要出生缺陷。在这21类疾病中，发生顺位居首位的是先天性心脏病，其次是多指(趾)和外耳其他畸形；发生顺位居后三位的是先天性膈疝、食管闭锁或狭窄和脑膨出(见表3)。

表4 常见出生缺陷疾病患儿母亲年龄分布比较〔n(%)〕

注：与本疾病患儿母亲其他年龄段比较，*P<0.05

表5 常见出生缺陷疾病父亲年龄分布比较〔n(%)〕

注：*数据有缺失；与本疾病患儿父亲其他年龄段比较，△P<0.05

表2 2011—2013年出生缺陷类型构成比和发生顺位

Table 2 Composition and occurrence of types of birth defects during 2011—2013

出生缺陷类型顺位例数构成比(%)肌肉骨骼系统先天性畸形和变形13963286循环系统先天性畸形21901577眼、耳、面和颈部先天性畸形31871552唇裂和腭裂41481228生殖器官先天性畸形5110913神经系统先天性畸形664531消化系统的其他先天性畸形739324其他先天性畸形827224染色体异常，不可归类在他处者921174泌尿系统先天畸形1019158呼吸系统先天性畸形114033合计120510000

表3 2011—2013年出生缺陷疾病构成比和发生顺位

Table 3 Composition and occurrence of diseases of birth defects during 2011—2013

疾病顺位例数构成比(%)先天性心脏病11611791多指(趾)21561735外耳其他畸形31231368唇裂456623唇裂合并腭裂554601并指(趾)647523马蹄内翻足745501尿道下裂843478腭裂939434小耳1037412无脑畸形1125278先天性脑积水1221234直肠肛门闭锁或狭窄1321234肢体短缩1417189腹裂151314521-三体综合征1611122脐膨出179100脊柱裂188089先天性膈疝197078食管闭锁或狭窄205056脑膨出211011合计 899∗10000

注：*表示数据有缺失

2.3 出生缺陷患儿父母生育年龄与常见缺陷疾病的关系

2.3.1 常见出生缺陷疾病患儿母亲年龄分布 先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形患儿母亲年龄分布比较，差异有统计学意义(χ2=24.75,P<0.01)。先天性心脏病患儿母亲在30～34岁构成比高于其他年龄段，差异有统计学意义(P<0.05)；多指(趾)和外耳其他畸形患儿母亲在25～29岁构成比均高于其他年龄段，差异有统计学意义(P<0.05，见表4)。

2.3.2 常见出生缺陷疾病患儿父亲年龄分布 先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形患儿父亲年龄分布比较，差异有统计学意义(χ2=25.42,P<0.01)。先天性心脏病患儿父亲在30～34岁构成比高于其他年龄段，差异有统计学意义(P<0.05)；多指(趾)和外耳其他畸形患儿父亲在25～29岁构成比均高于其他年龄段，差异有统计学意义(P<0.05，见表5)。

3 讨论

3.1 样本地区出生缺陷情况较为乐观，各地出生缺陷监测机制仍有待优化 《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出，目前我国出生缺陷发生率约为5.60%，根据现有数据，估算浦东新区2014—2016年出生缺陷发生率为1.06%，要优于全国平均水平。但各地出生缺陷发生率存在很大差异：2012年，宁德市出生缺陷发生率为1.10%[2]，湖南省监测出生缺陷发生率为2.26%[3]，长春市出生缺陷发生率为0.98%[4]。

早在1986年我国就已建立出生缺陷监测系统，以医院为基础，重点监测围生儿中23类常见出生缺陷，监测期为孕满28周至出生后7天[5]。理论上，发生出生缺陷的案例都应上报，包含23种疾病范围外但属于《国际疾病分类编码》内的疾病。而实际操作中，监测受到诊断水平、地区经济水平、监测上报流程等因素的影响，导致地区间出生缺陷发生率水平差异较大。因此，为消除横向比较中存在的偏差，同时促进出生缺陷的地区防治研究，出生缺陷监测机制仍有待完善。

3.2 样本地区出生缺陷疾病发生顺位与全国情况基本一致，构成比较为稳定 通过分析，样本地区出生缺陷疾病的发生顺位与全国总体情况近似，先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形等位于出生缺陷发生率的前三位。此外，本研究结果亦显示，2011—2013年，除眼、耳、面和颈部先天性畸形和循环系统先天性畸形构成比间有统计学差异外，其他疾病构成比无明显变化，一方面可能是因为上海市作为经济水平先进地区，产前诊断、出生缺陷预防已经达到一定稳定水平；另一方面与研究时间较短有关，有研究显示，北京市1997—2008年出生缺陷疾病发生顺位发生了明显变化[6]。

样本地区出生缺陷类型构成稳定，说明未来工作方向明确，对于发病率较高的疾病应该重点预防。特别是居于首位的先天性心脏病。目前先天性心脏病的病因不明，属多基因易患性疾病，可能与环境因素、妊娠期感染和理化因素的接触增多有关，有研究结果提示，妊娠期补充叶酸和多种维生素也能降低胎儿患病风险[7]。

3.3 常见出生缺陷疾病患儿父母年龄分布存在差异，应建立更有针对性的预防措施 美国出生缺陷研究组曾经证明，35～40岁与25～29岁年龄组相比，其与先天性心脏病有统计学意义[8]。通过分析，样本地区3种常见出生缺陷〔先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形〕患儿的父母年龄分布有差异：外耳其他畸形患儿父母低年龄段构成比较高，先天性心脏病患儿父母高年龄段构成比较高。一定程度上可以说明，在相同出生缺陷的发生风险下，低年龄段父母胎儿罹患外耳其他畸形的可能性更大，而高年龄段父母胎儿罹患先天性心脏病的可能性更大。

目前，我国已经建立了较为成熟的出生缺陷三级预防网络。未来，出生缺陷类型与父母生育年龄的关系可为一级预防(即防止出生缺陷的发生)提供具有侧重性的参考意见，为不同年龄阶段的生育父母提供更为个性化的预防保健方案。

[1]郭华，黄跃华，钟文明，等.1997～2007年深圳市宝安区围产儿出生缺陷监测分析[J].中国妇幼保健，2009，24(4)：452-454.

[2]宋玮婷，韦云飞，张凤珍.母亲年龄与胎儿出生缺陷的关系[J].中国儿童保健杂志，2012，20(9)：855-857.

[3]Yin XQ，Tan HZ，Gong WJ，et al.Effects of mother delivery age and habitat on birth defect[J].China Journal of Morden Medicine，2012，22(21)：90-92.(in Chinese) 尹逊强，谭红专，龚雯洁，等.孕产妇分娩年龄与居住地对出生缺陷的影响[J].中国现代医学杂志，2012，22(21)：90-92.

[4]房金妍.2007～2010年长春市围产儿出生缺陷监测结果分析[D].长春：吉林大学，2011.

[5]中华人民共和国卫生部.中国出生缺陷防治报告(2012)[S].2012.

[6]吕晓静，邵文杰，张莹，等.北京市西城区2006—2012年出生缺陷发生顺位分析[J].慢性病学杂志，2013，14(6)：427-429.

[7]冯文霄.国内外出生缺陷的流行分布情况[J].中国妇幼保健，2012，27(10)：1586-1589.

[8]Reefhuis J，Honein MA.Maternal age and non-chromosomal birth defects，Atlanta-1968—2000：teenager or thirty-something，who is at risk？[J].Birth Defects Res A Clin Mol Teratol，2004，70(9)：572-579.

修回日期：2014-11-02)

(本文编辑：贾萌萌)

Study on the Relationship between the Common Types of Birth Defects and Birth Age of Parents of the Perinatal Infants in Pudong，Shanghai

YINLi-ping.

MaternalandChildHealthCenterofShanghaiPudongNewArea，Shanghai201399，China

Objective To investigate the relationship between birth defects in children and the birth age of the parents in Pudong，Shanghai.Methods Collecting the monitoring data of birth defect between 2011 and 2013 in Pudong New Area including birth time，types of birth defects，fathers′ age and mothers′ age.According to the International Classification of Disease(ICD-10)，the birth defect diseases include 11 kinds of congenital abnormalities：nerve system(Q00-Q07)，eyes，ears，faces and necks (Q10-Q18)，circulatory system(Q20-Q28)，respiratory system(Q30-Q34)，cleft and palate(Q35-Q37)，digestive system(Q38-Q45)，reproductive organs(Q50-Q56)，urinary system(Q60-Q64)，skeleton and muscular system(Q65-Q79)，others and chromosome abnormalities(Q80-Q89)and the one that can not be classified into other systems(Q90-Q99).According to "Chinese Population Birth Defect Monitoring Project"，mothers′ age was divided into six groups：15-19，20-24，25-29，30-34，35-39，40-44,and fathers′ age was divided into seven groups：15-19，20-24，25-29，30-34，35-39，40-44，45-49.The number of birth defect was calculated each year and so were the number of mother and father with defect infant in each age stage according to the classification of birth defect types.Results In 2011，the incidence of birth defects in Pudong New Area was 332，accounting for 0.86% in the total of 38 729 new-borns；in 2012 and 2013，the numbers were 547 and 326，accounting for 1.21% and 1.11% in the total of 45 107 and 29 418，respectively.During 2011-2013，the first three congenital abnormalities were skeleton and muscular abnormalities and distortion，circulatory system abnormality，eye，ear，face，neck abnormality.Congenital heart disease was the first and multi finger(toe)and external ear malformation was the second in the sequences of occurrence and the birth age distribution of the mothers and fathers had statistical significance(P<0.01).The rate of congenital heart disease was the highest in parents aged 30-34 with significant difference(P<0.05)and the rate of multi-finger(toe)was the highest in 25-29 age group with significance(P<0.05).Conclusion Parents′ birth age is closely related to types of birth defect.Parents of infants with congenital cardiac disease are aged 30-34，which is relatively higher.The parents of infants with multi finger(toe)and external ear malformation are mostly aged 25-29.Personalized intervention measures should be taken according to parents with different birth ages.

Congenital abnormalities；Childbearing age；Defect type

201399上海市浦东新区妇幼保健所

R 722.11

B

10.3969/j.issn.1007-9572.2015.05.027

2014-01-15；