ctDNA检测能够更早发现早期乳腺癌复发

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ctDNA检测能够更早发现早期乳腺癌复发

《科学转化医学》（Science Translational Medicine）近期发表的一篇研究结果显示，与传统的影像学检测相比，追踪早期乳腺癌患者术后血液中的肿瘤DNA，可以提前7.9个月发现乳腺癌复发。研究发现ctDNA跟踪检测可以更早地发现已接受根治性治疗的早期乳腺癌患者的复发。尽管该技术尚未应用于临床，但该研究证明现有技术能够在早期乳腺癌患者中检测出ctDNA。

英国癌症研究院的Isaac Garcia-Murillas博士团队通过应用非侵入性循环肿瘤DNA（ctDNA）分析，对55位接受了以手术和化疗为根治性治疗的患者，进行了乳腺癌特异性突变追踪。该前瞻性研究结果显示：患者接受ctDNA检测能够更早地发现复发风险，并可针对性地接受更激进的治疗以防止转移。

研究中共有15位发生复发的患者，ctDNA的结果预测了其中12位患者的复发。96%未复发患者的术后血样（24/25；P=0.0038）及肿瘤突变追踪过程中（27/28；P＜0.0001），ctDNA检测结果均为阴性。仅有一例三阴性乳腺癌患者术后检出ctDNA但未复发。除了3例脑转移的患者，其余发生转移的患者均检出ctDNA。

研究同时显示，ctDNA分析能够识别可认为存在乳腺癌微小残留病灶的基因事件。这种检测微小残留病灶的基因分析对复发肿瘤基因的预测效果，也优于原发乳腺癌序列分析。研究作者认为，追踪与肿瘤复发相关的ctDNA将能推动基于患者血样中突变检测结果而制订的个体化辅助治疗。

过往研究已证明了晚期癌症患者接受ctDNA分析的有效性，尽管该技术尚不能应用于临床。而本研究则是最早证明从早期乳腺癌患者血样中能够检测ctDNA的研究之一。仅有微量的肿瘤DNA跟随血液循环，现有技术能否持续检出这些分子一直是个悬而未决的问题。

Garcia-Murillas团队最初对每位患者的原发肿瘤细胞进行了测序，以确定术后跟踪ctDNA的肿瘤特异性体细胞突变。治疗前检测的基础ctDNA与早期复发无关。术后2～4周进行的ctDNA检测提示了早期复发：检测出ctDNA的患者（19%；7/37）中位无疾病生存（DFS）为6.5个月；未检出ctDNA的患者尚未达到确定中位DFS的时间。

麻省总医院癌症中心的Tilak Sundaresan博士和Daniel Haber博士在述评中提到：“为了进一步确定ctDNA检测对非转移性乳腺癌也具有有效性，Garcia-Murillas团队在一项前瞻性研究中对上述研究结果进行了扩大和补充。他们发现，对于接受新辅助治疗的局部乳腺癌患者，对ctDNA的纵向监测比单纯的监测基础ctDNA有更好的预测复发的效果。”