四维超声产前诊断胎儿畸形的临床价值

丁 玫

四维超声产前诊断胎儿畸形的临床价值

丁 玫

目的 探讨四维超声产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法 回顾分析102例畸形儿的产前超声诊断情况。结果 102例畸形儿中, 产前超声诊断胎儿畸形96例, 符合率94.1%, 漏诊6例, 漏诊率5.9%。结论 早期检出先天性胎儿畸形至关重要, 可降低围生期新生儿的病死率, 故四维超声检查对诊断胎儿畸形有重要价值。

四维超声；胎儿；畸形

1 资料与方法

1.1 一般资料 本院2000年12月～2012年5月出生的20126例围生儿中, 部分孕妇有异常分娩、孕期感冒史、多次进行人工流产术、接触X线史、宫内感染史、服药史等一种或数种高危因素, 超声检查胎儿畸形最佳孕周为22～26周。四维超声可疑或诊断为胎儿畸形102例, 孕妇年龄23～32岁,平均年龄28岁, 孕周23～31周, 平均孕周27周。

1.2 仪器与方法 应用仪器为美国产VoluSon E8, 探头频率为3.5 MHz或5.0 MHz。孕妇取平卧位, 仔细观察胎儿面部结构、胸腹部、脊柱、肢体及心脏等, 对胎儿心脏一般主要观察四腔心切面、左右室流出道切面和三血管平面, 发现异常即予以详细记录并留图。全部病例均经产后及引产后证实。

2 结果

实时四维超声可动态化观察胎儿多个系统的生长发育,可多次重复检查, 方便可行, 能早期诊断畸形儿, 以降低围生儿病死率, 为胎儿畸形筛查的重要检查方法之一。本研究通过超声检查发现102例畸形儿, 具体结果如下。

2.1 102例胎儿畸形病例中孕妇年龄分布 20～30岁孕妇85例, 31～35岁者5例, 35岁以上12例。102例孕妇中62例为初产妇, 40例为经产妇(经产妇中有畸胎分娩史者5例)。畸形儿中男女比例为70：32。31例合并羊水过少, 28例合并羊水过多。胎儿畸形分布情况：无脑儿10例(最早孕20周超声可确诊), 脑积水17例, 内脏外翻5例(最早孕26周超声可确诊)。

2.2 本研究中产前超声诊断胎儿畸形96例, 符合率94.1%,漏诊率为5.9%(102例畸形胎儿, 有6例产前超声检查未检出)。漏诊病例分布为：唇(腭)裂2例, 指(趾)畸形1例,喉头水肿伴声门狭窄1例, 多发畸形1例, 心血管畸形1例。唇(腭)裂、指(趾)畸形、心血管畸形、多发畸形均漏诊,喉头水肿伴声门狭窄1例, 属于漏诊, 后通过尸解确定。102例畸形儿中6例为多发畸形：双侧桡骨缺如并单心室1例,脑积水并肾积水1例, 脊柱裂并脑积水1例, 内脏外翻并骶尾部肿块1例, 肛门闭锁并足缺趾1例, 唇(腭)裂并多指畸形1例。

3 讨论

3.1 胎儿颜面部影像的诊断基础是形态学的改变。本组漏诊2例唇腭裂, 考虑漏诊的主要原因：对胎儿畸形思想不够重视, 没有正规扫查颜面部；孕周或胎位等原因导致的颜面暴露不佳；羊水等引起胎儿颜面显示不佳；缺口过小以及仪器的分辨力低导致观察不到缺口。正常胎儿鼻尖与唇呈三角形, 上唇联系性好, 如为唇(腭)裂, 上唇出现间断暗区。有研究报道采用高分辨率彩超对胎儿进行常规面部检查, 唇腭裂产前诊断率可达90%以上, 完全唇裂并完全腭裂可达到95%［1］。

3.2 胎儿心血管畸形 本组发现为室间隔缺损2例。四维超声看到收缩期和舒张期方向相反的分流血流信号, 完全性心内膜垫缺损1例, 共同心房, 未见四腔心切面, 仅见单心房,未见明显房间隔, 永存动脉干1例, 只见单条大血管骑跨在室间隔上, 均为上级医院检查引产后证实。1例法洛四联症未能明确诊断。所以, 胎儿心脏产前畸形筛查技术及规范有待进一步提高［2］。

3.3 胎儿骨骼及肢体畸形 在胎儿所有畸形中, 以神经管畸形、肢体骨骼畸形、颜面部畸形及心脏畸形为主。本研究中6例存在骨骼发育畸形：1例四肢长骨明显短于正常, 孕29周时股骨长为31.5 mm；肱骨短小1例, 孕28周肱骨长29 mm；双上肢桡骨缺失1例；右足缺失1例；其中漏诊右手缺失1例, 以上均为X线拍片及引产证实。

3.4 其他 如无脑儿、消化道畸形、脊柱裂、脑膜膨出、胸腔积水等都具有特征性的超声表现, 仔细观察即可诊断。

3.5 如何在产前超声检查中提高胎儿畸形诊断率 目前, 在较发达的国家, 超声检查超声检查固定在孕周为18～22周［3］。这个时期胎儿各系统发育基本成熟, 解剖结构基本形成, 并且能为超声所显示, 羊水量相对较多。胎儿在宫内活动空间大, 易探测胎儿各脏器发育情况, 较多的胎儿畸形, 均能从超声图像上表现出来［4］。必要时通过改变母体体位, 轻轻用力推动母体腹部并加压探头或者让孕妇在候诊区活动后再做检查, 会达到更好的检查效果。另外选择正确及合适的超声类型及检查方式(如经阴道或经腹部)对提高胎儿畸形的准确性和特异性至关重要。国内有学者指出, 经阴道超声检查用于早孕期和中孕期胎儿形态和器官发育的识别及胎儿畸形的诊断有其特有的优势。由于阴道探头直接接触宫颈进而进行观察, 更加接近盆腔脏器和胚胎组织, 避免了腹壁组织和肠管的影响, 同时使用高频声波(5.0～7.5 MHz)传感器, 能明显提高声像分辨力, 通常孕12周左右就可以检查畸形。因此在孕早期选用阴道B超进行胎儿畸形的筛查有其固有的优势。再者, 超声医师要熟练掌握图像特征, 多切面、动态观察胎儿, 按顺序和系统检查, 认真研究图像特点。另外, 在检查胎儿心脏时, 要认真扫查每个基本切面, 特别是四腔心切面的特点, 结合二维超声心动图、M型超声及彩色血流详细检查各个切面, 并动态追踪观察［5,6］。只有这样, 才能提高畸形诊断率。

3.6 四维超声不仅能提供三维空间结构信息, 还能动态观察胎儿, 实时评价胎儿在宫内的状态, 是产前胎儿畸形筛查的重要手段。

综上所述, 四维超声对胎儿唇裂、脊柱形状异常、骨骼的发育异常以及心脏畸形等的显示非常清晰, 明显提高了胎儿畸形的诊断率, 具有重要临床价值。

［1］ 李胜利.胎儿畸形产前超声学.北京:人民军医出版社, 2004: 147.

［2］ 裴秋艳, 梁梅英, 李建国, 等.四腔心和流出道切面在常规产前先天性心脏畸形筛查中的意义.中国超声医学杂志, 2007, 23(7):538-540.

［3］ 严英榴, 杨秀雄, 沈理, 等.产前超声诊断学.北京:人民卫生出版社, 2005:170-171.

［4］ 陈桂荣, 甘柏柳, 唐新平, 等.实时四维彩超在产前诊断胎儿畸形中的应用.海南医学, 2007, 8(10):151-152.

［5］ 吕时铭, 石一复.胎儿异常早期诊断的进展.国外医学妇产科分册, 1991, 18(6):331.

［6］ 钱嵘, 赵宝珍, 张青南, 等.超声检测心外膜下跨壁速度梯度在心肌缺血诊断中的应用.医学研究生学报, 2007, 20(5):513-515.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.08.064

2014-11-05］

450000 郑州大学附属郑州中心医院超声科