罕见病更需要立法

张玉荣

“罕见病的群体数量并不少”，罕见病约占人类全部疾病的10%，复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在2011年按照患病率为五十万分之一，推算我国罕见病患者有1680万人。

前段时间，一场本意为关注“渐冻人症”的“冰桶挑战”点燃了舆论场，引发人们对于罕见病的关注和捐赠。

火热活动的背后，却掩饰不了中国罕见病现状的困境。“渐冻人症”等众多罕见病不能随着“冰桶挑战”热度的褪去而失去关注。尤其是社会各界呼吁的针对罕见病在病人用药和治疗、社会保障方面的综合性法律，更是努力的方向。

ICU病房住了6年

她是广东省第一例庞贝式患者，叫郑宇宁，1989年5月出生，花一样的女孩。然而，现在的她却不能和同龄的孩子们一起嬉笑玩耍，甚至不能生活自理。2011年6月，她被确诊为“庞贝氏症”。自2009年10月，她就住进了清远中医院的ICU病房，这一住，就是6年多。由于几近呼吸衰竭，医生在郑宇宁的喉咙处切开，插入了一个吸管来连接呼吸机。离开ICU病房的时候，她还必须带上一个便携式的呼吸机。据了解，“庞贝氏症”是一种遗传罕见病，中国大陆的发生率约为五万分之一，目前在全国只有33例。这种病分婴儿型及晚发型两种，郑宇宁属于后者，表现为逐渐地肌肉无力，以及呼吸短促和逐渐衰竭。郑宇宁被确诊后，就再也没有脱离过呼吸机。

女儿不幸遭遇生命的寒冬，家人却是她永远的春天。因为宇宁病危住院，她的爸爸，被她亲切唤为“老豆仔”的郑洋，立刻辞掉了自己在深圳的高管工作，回到清远一心一意地照顾她。每天下午四点半ICU病房的探视时间，也是宇宁最快乐的时光，家人会过来和她聊天，带上她爱吃的炖品、点心，给她按摩、洗头、泡脚。而这样的日子从她住进医院就一直在持续，风雨无阻，从未间断。

在ICU病房，几乎每天都在上演着生离死别。积极乐观的宇宁自始至终保持着阳光的心态，她每天都会按照医生的嘱托接受治疗，看到家人不开心会主动安慰。平日，郑宇宁喜欢上网玩玩微博微信，还很热心地帮病房里的护士们购物，听她们讲故事，儼然成了她们的小姐妹。此外，她还在淘宝上开过店卖过服装，开设博客和微博。名为“糖原累积病2型罕见病”的博客其实是宇宁爸爸在运营，除了以宇宁的口吻纪录她的生活点滴，主要还是介绍庞贝氏症罕见病相关情况。

“这是我住院第一年绣出来的（十字绣），足足用了一年的时间，呕心沥血之作啊，绣得眼花，漂亮吧！爸爸找了个漂亮的框框镶起了，挂在了家里。”这是2012年1月8日宇宁博客上的文字，真挚细腻，温暖人心。博文里介绍的十字绣如今就挂在了宇宁的家中，而她自住院以来直到2012年12月22日冬至那天才回过一次家，也仅仅呆了4个多小时，又回到她的住处——ICU病房。

只有“毒药”才能救她

不幸的宇宁也是幸运的，她的病情得到了媒体的关注，也得到了社会爱心人士的帮助，目前在中山大学附属第一医院神经科张成教授密切关注下积极治疗。然而，更多得了罕见病的病人却无处筹款、找不到药，或者找不到治疗途径。

迄今为止，郑宇宁共收到社会爱心捐款71.7万元，购买了两批特效药，花了51万元，如今只剩20万元左右，她的家人正在想办法筹钱购买第三批特效药。

这种所谓的特效药，也是目前唯一的一种能有效缓解宇宁病痛的药方——Myozyme，是首个治疗庞培氏病（Pompe/糖原累积症Ⅱ型）的药物，由美国马塞诸塞州剑桥市的Genzyme公司生产。然而，这个药国内无法购买到，药品的包装上甚至注明为“poison（毒药）”。

这种药非常昂贵，且只能从香港购买，整个取药流程非常繁琐。“先汇药费的50%到香港，由香港医院到美国去定药，药物到了香港我们再汇去50%，和医生约定时间过去取。宇宁每次要用17瓶特效药，一瓶就要5050元。”郑洋介绍。Myozyme是全球最昂贵的九种药物之一，药费高达300多万元，根本不是普通的家庭可以承受的数目，几乎所有患病家庭都只能陷于“用不起药”和“用不上药”的两难境地。

欢笑与泪水背后是生命的顽强，却也见证了生命的脆弱。几乎被判了“死刑”的宇宁经过积极治疗，用药稳定后，身体状况大有好转，尤其是用了特效药后甚至能推出病房，在家人的搀扶下在公园散心。但也由于药物依赖性加强，她的病情在缓慢恶化中。

久病成医，郑宇宁的父亲，每天都会在罕见病网站、罕见病患者群看动态。除了为女儿奔波忙碌，郑洋还加入了“庞贝氏罕见病关爱中心”，积极参加各种罕见病相关会议，呼吁社会更多地关爱这种罕见病患者。郑洋说，“我们现在最希望的就是国家能引进这种药，并纳入大病医保，也期待罕见病能尽快立法。”

罕见病不少，立法科研要跟上

除了渐冻症，宇宁所患的庞贝氏病，目前全球还有5000～6000种罕见病，这其中不仅有大众比较熟知的白血病、白化病等，还有如戈谢病、粘多糖病、瓷娃娃（成骨不全症）等。若根据世界卫生组织定义，患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变就是罕见病，那么罕见病约占人类全部疾病的10%。

“罕见病的群体数量并不少”，复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在2011年按照患病率为五十万分之一，推算我国罕见病患者有1680万人。

多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。由于总体发病率低，药物需求量小，“平均10年10亿美元（约61亿元人民币）”的新药研发成本，导致其费用很高且市场上很难寻觅，常被称为孤儿药。

从上世纪八十年代开始，美国、欧盟、澳大利亚、日本、韩国等国家和地区都相继制定了罕见病相关法案，患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障，实现了“病者有其医，病者有其药”。

美国是第一个出台支持孤儿药研发法律的国家。然而，中国国内目前还没有一部全国性的罕见病法律法规，罕见病药物没有纳入医保和商业保险范围内，近千万患者的健康权益没有得到保障。

正因为如此，中国对于罕见病立法的呼唤从没断过。从2006年全国人大代表孙兆奇第一次在全国人大会议上提交罕见病相关提案之后，每年包括瓷娃娃罕见病关爱中心在内的机构和个人（主要是医学背景的人大代表或政协委员）都向政府部门开展政策倡导，呼吁中国尽快出台罕见病法律。

2014年国际罕见病组织交流会在北京举办，加拿大罕见病国家联盟CEO Durhane Wong-Rieger 在针对中国的罕见病工作提到，“在在未来罕见病工作中，我们认为中国将会扮演极其重要的角色，如今中国正在进入发展的高速通道，如果中国能加入罕见病的研究并且提供助力，世界罕见病事业将会有极大的改观。中国的特长在于能够将其他国家已有的技术投入大规模生产，并且有效地降低成本，造出物美价廉的产品。同时，中国罕见病患者的基数大，这也有利于药物的研制。如果中国有意愿在罕见病的研发中投入更多，这将为全世界的患者带来福音。”

编辑/梁市