基因检测泡沫

雷·莫尼汉

回想起我侄女的三岁生日派对，我至今仍清晰地记得餐桌上“算命”的环节。当时，一位颇有创意的家长戴着头巾和奢华的耳环，很快，一群刚刚学步的幼儿便排成一行，迫不及待想听到能预测自己未来的“魔法”。十多年过去了，虽然科技发展的水平发生了变化，但随着常见病基因检测的泛滥而出现的“高科技占星术”，却很可能与当年那场派对上的“算命”没什么两样。

美国政府问责局（GAO）曾秘密开展了一项针对15种常见病基因检测的研究，这些疾病包括老年痴呆症、乳腺癌和多动腿综合征等。该研究发现情况异常混乱。完全相同的DNA样本的检测结果却大相径庭：四个公司对同一个DNA样本提供者进行高血压和前列腺癌患病风险预测，结论却有低于、等于和高于平均患病风险三种情况。

美国政府问责局报告的结论是，直接推销给公众的基因检测具有误导性，这些项目很少或者说根本没有实际用途。但是，世界各地成千上万的人仍然虔诚地将自己的唾液样本送去检测，并且从中得到能够改变人生的“预言”。到目前为止，这些检测依然评估混乱，且严重缺乏监管。

对于任何担心生活被“过度医疗化”的人来说，基因检测市场无疑是最新的值得关注的领域。这种看似无害的技术，却能把那些健康的人变成惶恐的病患，他们的个人生活也会被各种各样的疾病和早逝的遗传倾向重新定义。

当然，在那些天花乱坠的炒作中，也存在承诺和希望，尤其是涉及罕见的单一基因异常的疾病时。研究人员可以用基因检测来确定婴儿是否患有罕见的糖尿病，在这种检测基础上的后续治疗对那些患病婴儿的帮助很大。然而，也存在许多虚假的希望。比如，尚没有证据表明基因检测对如下一些人有用：有静脉血栓栓塞症病史的人、考虑抗抑郁治疗的人，以及想确认心血管疾病患病风险的人。

一些仅仅在实验室里证明有用的方法，在商人、懒惰的记者和“科学救世迷”的鼓噪下迅速流入市场。这次是以“个性化药物治疗”的形式出现的——承诺根据每个人的基因图谱来进行治疗。

最近的研究报告一方面肯定了不同形式的基因检测具有潜在的好处，另一方面则警告政府应制订相应的理性政策，为评估该技术设立强制性的规则，并规范其市场。

英国纳菲尔德生物伦理委员会的一份报告发现，基因检测结果可能不可靠、难以解释，并且导致更多不必要的检测。该报告的结论是，许多所谓的“个性化诊断和治疗”好像被过分夸大了，因此应谨慎对待。英国保守党委托开展的技术评估则发现，基因检测结果可能不准确且有误导性，该评估报告呼吁对基因检测技术进行“适当的监管”。

位于英国剑桥的“公共卫生遗传学基金会”公开反对对疾病“过早干预”的宣传，并指出这些干预措施的效果需要以科学证据为基础。某国际研究小组曾向世界宣告，根据基因图谱量身定制的个性化诊断距离现实尚有数十年的路要走。

遗传学家戴维·梅尔泽和他的同事在2008年的《英国医学杂志》上发表文章称，常见病的遗传倾向这门学科依然很不确定，以至于旁观者可能会将其视作“遗传占星术”。作者下结论称，在这个以实证为基础的时代，推销评估体系不健全的基因检测技术是一种不受欢迎的行为，并指出防止其误导性是当务之急。

评估基因检测结果是一项复杂的业务，需要评定检测是否达到了其声称的衡量标准、遗传变异预测实际疾病的效果如何、检测结果对治疗是否有用处，以及会引发何种社会及伦理问题。

很显然，当前存在着过分夸大基因检测价值的倾向，这也是德国对直接面向消费者的基因检测实施严厉监管的原因之一。英国的政府咨询机构则发布了一套原则，并希望将其纳入“自愿行为守则”——这项软弱无力的对策，已被批评为促进基因检测市场化，而不是确保对其进行适当的监管。同时，非营利组织“英国基因观察”的警告称，基因检测可能会被用于向健康人贩卖非必要的预防性药物，并认为应将检测限制在对健康有益以及符合伦理的范围内。

梅尔泽教授认为，基因检测评估不健全是更大的问题。他说，政府应该创建某种强制性的针对基因检测的“维基解密”——披露完整的证据，这样人们就知道他们买的是什么样的垃圾。

至于我的侄女——那个正在茁壮成长的少女，她至今依然深信餐桌上的预言总有一天会发生。

（译/罗媛）

作者系国际知名健康作家、《英国医学杂志》（BMJ）专栏作家，著有《贩卖疾病》《性、谎言和制药业》等书