婴儿纤维性错构瘤2例并文献复习

王振宇，周玉华，滕永亮，钟艳平

（吉林大学白求恩第一医院 病理科，吉林 长春130021）

1 临床资料

患儿1：女，17个月。因发现背部肿物渐增大13个月入院。查体：背部见一大小约3.5cm×3.5cm×1.5cm肿物，突出于皮肤表面，无触痛、无活动度。被覆皮肤颜色正常。超声检查示皮下软组织内大小34mm×10mm弱回声团，边界尚清，未见明显包膜。术中见瘤体位于皮下，局部深达肌层，大小约6cm×5cm×1.5cm，呈脂肪样，与周围组织界限不清。完整切除送病理。标本约5cm×4cm×1.5cm，无包膜，切面灰黄，实性，质软。患儿2，男，9个月。因左前臂内侧肿物7个月入院。查体：左前臂内侧可触及一肿物，大小3 cm×3cm×1cm，质硬，略突出于体表，界限不清，活动度尚可。其旁可触及2枚直径0.5cm肿物，性质同前。超声检查提示皮下实质性肿物。术中见肿物位于皮下，大小约3cm×3cm×1cm，与周围组织分界不清，无包膜，肿物周边见2枚大小约0.5cm×0.5cm×0.5cm肿物，一并完整切除。标本约4.2cm×2.4cm×1.8cm，略呈分叶状，切面淡黄色、实性、局部灰白、质略韧，无包膜。梭形皮肤面积4.2cm×2.4cm，上覆毛发，皮表未见特殊。术后病理：两例镜下组织形态大致相同，由成熟的脂肪组织、致密的纤维组织及原始间叶组织构成，3种成分以不同比例混合组成器官样结构。其中成熟脂肪组织为主要成分，其间见纵横交错排列的纤维束，似纤维瘤病（图1）。纤维细胞核狭长，细胞间可见少量胶原纤维。此外可见星形及卵圆形幼稚间叶细胞，呈岛屿状分布于纤维组织和脂肪组织之间，其内见疏松黏液样基质（图2）。例1病变位置较深，病变与肌肉组织粘连。例2可见病变上方真皮内汗腺明显增多，汗腺导管扩张（图3）。术后病理诊断：婴儿纤维性错构瘤。随访2例均未见复发。

图1 病变由三种成分构成（HE×40）

图2 原始间叶细胞特征性的巢状排列（HE×200）

图3 汗腺组织增生 汗腺导管扩张（HE×100）

2 讨论

婴儿纤维性错构瘤（fibrous hamartoma of infancy FHI）是一种生长迅速的软组织肿瘤，占所有软组织良性肿瘤的0.02%，属少见病种。好发于2岁以内婴幼儿，约25%发生于出生时。男多于女，比例约2.4∶1。腋窝是其常见的发病部位，其次为上臂、背部、腹股沟、臀部以及外生殖区等[1]。偶见于手腕、头皮、脊髓等处[2]。病变多位于真皮或皮下，体积一般较小，通常为孤立性小结节，少数病例可见多个散在结节[3]。此外，偶可伴有皮肤色素沉着、多毛、多汗症等。本病无家族史，一般无伴发的综合征。目前为止有两例伴发其他疾病的报道[4、5]，其中1例伴有结节性硬化病，另一例伴有Williams综合症，但病变间是否真正存在遗传相关性仍有待进一步证实。关于FHI细胞遗传学的研究目前已有3例报道，结果各不相同。其中Lakshminarayanan等[6]发现染色体异位在t（2；3）（q31；q21）；Rougemont等[7]的研究却显示为涉及6、8和12号染色体的复杂易位；而最新的报道为染色体1、2、4和17号的复杂易位[8]。上述结果可能体现了本病细胞遗传学改变的复杂多样性。尽管如此，FHI作为一个单克隆性肿瘤的观点已被接受。

FHI术前诊断较困难，虽然MRI可提示诊断，但最终需病理证实。典型FHI镜下主要由3种成分以不同比例混合构成器官样结构：①灶状或片状成熟脂肪组织，有时可为病变的主要成分。②纵横交错的胶原纤维束，梭形细胞核狭长或波浪状，胶原成分多少不等。③原始间叶细胞，多成巢状或旋涡状排列，细胞呈卵圆形或星状。间质较疏松，含黏液样基质。此外，Grynspan等[9]报道位置表浅的FHI中可出现皮肤附属器改变，包括汗腺增生、导管扩张、管腔内乳头状增生等。本病免疫组化示纤维组织和原始间质成分Vimentin阳性，脂肪组织S－100阳性。因FHI具有典型的形态学特征，诊断上多无需免疫组化支持，但可用于鉴别诊断。

FHI因具有3种成分构成器官样特征性结构，形态典型者易于诊断，需要注意的是当其形态学表现为以某种成分为主时，要与形态类似的其他疾病鉴别，取材不充分可导致误诊。例如当病变以致密的纤维组织为主时，要与婴儿纤维瘤病、钙化性腱膜纤维瘤进行鉴别；当脂肪组织占较大比例时，需与脂肪纤维瘤病鉴别；若FHI伴严重透明变性或硬化时，则易误诊为幼年性玻璃样变纤维瘤病或神经纤维瘤；而当原始间叶成分较多时，应与婴幼儿性纤维肉瘤、胚胎性横纹肌肉瘤鉴别。

手术是FHI唯一的治疗方法，局部切除即可，预后良好[10]。因病变存在边界不清、无完整包膜的特点，约有16%的病例因切除不充分而复发，复发者可通过再次切除而治愈。

[1]张忠德，奚政君，吴湘如等.婴儿纤维性错构瘤临床病例分析[J].临床与实验病理学杂志，2005，20（4）：427.

[2]Yano S，Hida K，Nagashima K，et al.Spinal fibrous hamartoma of infancy；case report[J].J Neurosurgery，2004，55（3）：712.

[3]Jung PM，Hong EK，Fibrous hamartoma of infancy manifested as multiple nodules.a case report[J].J Korean Med Sci，1990，5：243.

[4]Han HJ，Lim GY，You CY.A large infiltrating fibrous hamartoma of infancy in the abdominal wall with rare associated tuberous sclerosis[J].J Pediatr Radiol，2009，39（7）：743.

[5]Togo T，Araki E，Ota M，et al.Fibrous hamartoma of infancy in a patient with Williams sydurome[J].Br J Dermatol，2007，156（5）：1052.

[6]Lakshminarayanan R，Konia T，Welborn J.Fibrous hamartoma of infancy：a case report with associated cytogenetic findings[J].Arch Pathol Lab Med，2005，129（4）：520.

[7]Rougemont A，Fetni R，Murthy S，et al.A complex translocation（6；12；8）（q25；q24.3；q13）in a fibrous hamartoma of infancy[J].Cancer Gytogenet，2006，171（2）：115.

[8]Elisa T，Paolo N，Elisa T，et al.Cytogenetic characterization of a fibrous hamartoma of infancy with complex translocations[J].J Cancer Genetics and Cytogenetics，2010，201（1）：66.

[9]Grynspan D，Meir K，Senger C，et al.Cutaneous changes in fibrous hamartoma of infancy[J].J Cutan Pathol，2007，34（1）：39.

[10]Lee JT，Girvan DP，Armstrong RF.Fibrous hamartoma of linfancy[J].J Pediatr Surg，1988，23（8）：759.