Peutz-Jeghers综合征3例报告并文献复习

徐显林 徐静华 方柳庄 罗 芳 张 印 刘翠青 邹冬梅

1.广东省惠州市惠阳三和医院消化内科 （广东 惠州 516211）

2.广东省惠州市东江病理中心 （广东 惠州 516001）

Peutz—Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrom简称P-JS)，又称家族性黏膜皮肤黑色素斑胃肠道息肉病，简称黑斑息肉综合征。为一罕见先天性常染色体显性连锁遗传性疾病，其临床发病率为1/20万[1]，其恶变潜质越来越受到关注。现将我院从2008年至2011年收治的3例P-J综合征报道如下：

1 临床资料

1.1 病例1 患者，男，13岁，未婚，因“发现口唇、手掌、足底黑斑13年、反复腹痛、腹胀一年”于2008年06月03日入院。患者个人史无特殊，否认家族中有类似病史及遗传病史。患者于2006年曾出现便血1次，于2008年在广州市儿童医院行全消化道钡餐检查示：符合P-J综合征多发息肉表现。入院查体：生命体征正常，营养较差，体型消瘦，唇粘膜遍布针头及小片状大小黑斑，手指、足底、脚趾皮肤散在黑斑，不高出皮肤，边界清楚。腹平软，无压痛及反跳痛，余未见明显异常。入我院后行胃镜检查示：胃底见多个约0.3×0.3cm至0.5×0.5cm大小无蒂息肉；胃体大弯和后壁可见多个约3.0×3.0cm至4.0×4.0cm大小分叶粗蒂息肉；胃窦见多个约0.5×0.5cm大小的无蒂息肉；幽门前壁见一大小约0.6cm无蒂息肉。巨大息肉用尼龙绳套扎后高频电凝切除，较小的行用高频电切除，残端苍白无出血。结肠镜检查示横结肠见多个大小约0.8×0.9cm的分叶亚蒂息肉，乙状结肠、直肠可见多个直径约0.5～2.5cm的息肉，亚蒂，呈单个或分叶状，分别高频电凝切除或用尼龙绳套扎后高频电凝切除，残端发白，无出血。术后病理检查报告示：(胃)黑斑息肉病；(大肠)黑斑息肉病。

1.2 病例2 患者，女，16岁，未婚，因“腹痛3月余”于2010年05月31日入院。个人史无特殊，患者父亲体健，母亲及其弟弟有“黑斑息肉综合征”病史，母亲因“肠癌”去世，弟弟因“肠梗阻”去世。患者既往体健，无类似症状发作。患者曾于05月22日在我院行结肠镜检查示：结肠多发息肉，病理结果示：符合幼年性息肉。入院查体：生命体征正常，营养中等，口唇及手指可见散在的大小不等的黑斑，腹平软，无压痛及反跳痛，余未见明显异常。入我院后行胃镜检查示胃底、胃体及胃窦可见多个散在的大小约0.2cm×0.9cm至1.2cm×2.0cm的息肉，亚蒂或粗蒂，行高频电凝电切除15个，残端无出血。术后病理结果示：幼年性息肉。行肠镜检查示阑尾口可见一大小约1.2cm×1.5cm长蒂息肉，升结肠、横结肠、乙状结肠及直肠分别可见1个息肉，大小约0.8cm×0.7cm至1.0cm×1.3cm，亚蒂或分叶，用高频电切后，残端粘膜无出血；直、乙交界处可见一巨大(大小约4.5cm×5.2cm)的分叶息肉，行分次切除，蒂部较粗创面较深，行钛夹修补(见图)。术后病理检查报告示：(大肠)幼年性息肉。

1.3 病例3 患者，女，24岁，患者因“反复脐周痛1月”于2011年2月25日收入院。1年前曾“反复解血便”在广州南方医院胃肠镜检查诊断为“黑斑息肉综合征”，并在内镜下行胃肠多发息肉切除术，近1个月反复脐周痛。患者个人史无特殊，已婚，育有1子，儿子体健，否认家族中有类似病史及遗传病史。查体：生命体征正常，营养中等，口唇、手指、脚趾可见散在的大小不等的黑斑；腹平软，无压痛及反跳痛，余未见明显异常。胶囊内镜示：食管粘膜未见异常，胃体、胃窦见多发大小不等的息肉，十二指肠球部粘膜水肿，小肠粘膜散在见浅溃疡，全小肠见多发大小不等的息肉样肿物。

2 讨 论

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，最初由Peutz[2]和Jeghers[3]两人分别在1921年和1949年分别报道而得名，它具有家族史、皮肤粘膜色素沉着及胃肠道多发息肉这三大临床特征。黑斑息肉综合征本身并无特异性症状,患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤黑斑等原因来就诊，可根据其皮肤粘膜色素斑、胃肠道多发息肉及家族史这三大临床特点而得到诊断。胃肠道息肉分布很广泛，可自食管、胃、小肠、结肠至直肠均可发生，但以小肠多见。近几年相关报道均以结肠多见，息肉大小不等，可带蒂或无蒂，呈圆形或卵圆形，可分散或群集分布。除错构瘤性息肉外病人还可合并存在有多种类型息肉 是一种癌易感综合症 不仅患者有一定癌变倾向其家族肿瘤患病率也明显高于正常人群 应加强随访[4]。日本学者Utsunomiva[5]等发现存活超过30年的P-J综合征患者有60%最终死于消化道恶性肿瘤，随后Perzin[6]等报道P-J综合征息肉存在腺瘤性改变，新近的分子生物学研究进一步证实了P-J综合征息肉有恶变潜能。有特征性的皮肤粘膜色素沉着病人，发生腹痛等消化道症状要考虑到本病的可能性，做到早发现早诊断早治疗，并减少发生恶变。以前小肠部分的息肉常难以发现及内镜难以切除为治疗及随访带来的难题，近几年，随着胶囊内镜及小肠镜的临床应用，这方面问题已得到解决。有报道显示，经随访及多次内镜下息肉切除可以提高患者的生存质量并延长生存期。人们认为一旦息肉诊断明确，应早期干预，内镜下切除息肉或手术治疗是本病主要的治疗方法，对息肉密集和引起反复套叠的肠管，及早手术切除，可防止息肉恶变和发生肠绞窄[7，8]。由于内窥镜技术的迅速发展，对体积较小的息肉可行电凝切除，或氩气束凝固灼除，对息肉多者可分2～3次治疗。本组3例P-J综合征其中1例有家族史；1例行胶囊内镜检查发现小肠多发息肉3例均有典型皮肤粘膜色素斑；3例均进行内镜下治疗，息肉在内镜下予以分批分期切除，并随访。我们认为，由于P-J综合征具有家族聚集现象，加强个性化随访十分重要，建议对患该病的患者家族成员从18岁起应每3年进行一次全消化道内镜检查(包括胃镜、肠镜、小肠镜或胶囊内镜)或全消化道钡餐检查；对发现胃肠息肉患者应每年复查和治疗一次，发现新的息肉应及时切除，这也是防止PJS息肉癌变的一个重要措施。

1.BurtR W.Poloyposis syndromes[J].Clin Perspect Gastrol,2002,2(1):51.

2.Peutz JL.A very remarkable case of familial polyposis ofmucous mem-brane of intesrinal tract and nasophary accompanied by peculiar pigmen-tation of skin and mucous membrane.Ned Maandschr，1921，10:134-146.

3.Jeghers H，Mckusick VA，Katz，KH.Generalized intestinal polyposis and melanin spcts of the oral mucosa，lips and digits.N Engl J Med，1949，241:993-1005.

4.占春玲，吴保平.Peutz-Jeghers综合征临床病理分析.南方医科大学学报，2008;28(3)：481.

5.Utsunmiva J,Gocho H,Miyanaga T,et al.Peutz-Jeghers syndrome:its natural course and management.Johns Hopkins Med[J].1975;71:136-137.

6.Perzin KH,Bridge MF.Adenomatous and carcinomatous changes in hamartomatous polyps of the small intestine(Peutz-Jeghers syndrome):report of case and review of the literature.Cancer 1982;49:971.

7.苏桦卜,李明农,张辉.Peutz-Jeghers综合征的诊治体会[J].第二军医大学学报,2003,24(6):604.

8.龚明素，赵勇.Peutz-Jeghers 综合征1 例报告并文献复习[J].罕少疾病杂志，2007,14（4）：31-32.

9.卢斌,覃罗平.MSCT冠状位MPR诊断鼻息肉的应用.中国中西医结合影像学杂志.2013,11(5).

10.孙庆悦.无痛胃镜下高频电切与皮圈套扎结合治疗贲门息肉.中国医刊,2013,48(12).

Peutz-Jeghers综合征3例报告并文献复习

图1-2 PJS 图1唇周色素沉着；图2手指末端色素沉着。图3-4 PJS 图3胃体多发息肉；图4病理证实为（胃）黑斑息肉病。图5-6 PJS 图5结肠多发息肉；图6病理证实为（大肠）黑斑息肉病。图7-8 PJS 图7胃体多发息肉；图8病理证实为幼年性息肉。图9-10 PJS 图9直乙交界处可见一巨大分叶息肉；图10病理证实为幼年性息肉。图11-12 胶囊内镜图像图11、空肠上段息肉；图12回肠息肉。