先痴笑再抽搐的怪病

朱勇

9岁男童符符，原本聪明可爱，但1年前出现莫名其妙痴笑，后全身抽搐，多次检查均未能获明确诊断，家属认为孩子是“中邪”了，几次请神婆“驱鬼”无效。家人束手无策，在朋友的建议下来广东某脑科医院就诊。

小儿神经外科接诊了符符，通过详细的检查，医生从脑核磁片子上发现了“占位病变” （错构瘤可能性大），这正是引起符符怪病的“元凶”。要为符符解除病痛，唯一的办法是手术切除肿瘤。

入院后完善术前相关检查，如血常规、肝肾功、头部MR等；在做好充分术前准备、无手术禁忌症的情况下在全麻下行“下丘脑占位性病变切除术”，术中显微镜下大部分切除肿瘤，手术顺利。术后给予预防感染、神经营养、控制癫痫、止血等综合治疗，严密观察病情，及时处理并发症。术后复查头部CT及MR示：下丘脑占位性病变切除术后改变，未见出血。术后第八天切口拆线，愈合佳。符符此后恢复良好，未再出现痴笑及抽搐症状。

据小儿神经外科专家介绍，下丘脑错构瘤又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。该病常合并其他先天性畸形，伴有单个或多个脑及脑外先天性畸形，包括小脑回、囊肿、胼胝体缺如、多指，下丘脑错构瘤可合并嗅球发育不全，垂体缺如，肾上腺、甲状腺及心肾畸形。该病极为罕见，肿瘤部位较深在，手术风险大。由于对该病认识程度有限，既往在临床诊断中常常漏诊。随着病例资料的积累和对本病的重视，依据下丘脑错构瘤特殊的临床表现（以痴笑发作、性早熟为突出特点）和病变部位以及CT/MRI平扫和增强扫描的特征，结合EEG，目前诊断符合率显著提高。