血友病假肿瘤6例患者的回顾性分析

彭亚兰

(呼伦贝尔市人民医院 内蒙古呼伦贝尔 021000)

血友病是一组常见遗传性凝血功能障碍出血性疾病,多见于男性,男孩发病率约为15～20/10万,近年来随着医学技术的进步发展,血友病致死率显著下降,带病生存患者逐渐增多,血友病治疗热点逐渐转为并发症预防、诊断与治疗[1]。血友病可致多种并发,主要以骨性病变为主,假肿瘤又称血友病囊肿发生率高达2%,易造成误诊、漏诊,延误治疗时机,造成严重不良后果[2]。我院既往曾收治6例血友病假肿瘤患者,本次研究就此进行探讨,总结诊断经验。

1 资料及方法

1.1 一般资料

本组患者收治于2011年2月～2013年12月,均为男性,年龄10～28岁,中位年龄23岁,A型4例(重型2例,中型2例),B型2例(中型2例)。出生后即有出血病史3例,肌骨病史(疼痛、出血等)3个月～12年,中位年龄9年。均有血友病性关节炎病史,其中1例双侧髋关节炎,其余均为四肢多发关节炎。有外伤史5例,无外伤史1例。假肿瘤发生部位:大腿软组织1例、骼骨2例、膝关节1例、指骨1例、股骨1例。临床表现:疼痛6例、肿胀4例、有压痛5例、皮肤发亮4例。血友病诊断标准:①男性,有或无家族病史;②＜2岁或童年以后发病;③关节、肌肉、深部组织出血,外伤无法自主止血;③凝血功能相关指标筛查异常。

1.2 方法

采用回顾性分析方法,调取患者临床资料包括一般资料如年龄、性别、血友病史、临床表现等,诊断情况如X线、MRI等影像学标准,治疗与转归如治疗方法、预后。诊断采用X线机正、侧位拍摄,而后给予CT扫描仪扫描,层厚与层距5mm,骨窗重组,MRI扫描常规序列冠状、矢状位扫描,

1.3 统计学处理

2 结果

详细病例:患者A,年龄8岁,A型重型,肌骨病史3年,病变部位右指无名指中段,接受CT扫描诊断,纯溶骨性破坏,骨质消失,肌骨界限不清,内无钙化或固化,病灶大小6×6cm2,初诊时确诊,后行无名指离断术,治愈出院。

患者B,年龄15岁,A型轻型,病变部位左膝关节,接受X线扫描与CT扫描,局部骨质破坏,变形严重,结构消失,关节内高密度肿块,大小7×10mm2,误诊为骨囊肿,后行全膝关节置换术,痊愈出院。

患者C,年龄23岁,A型轻型,病变部位大腿软组织,行X线扫描,密度增高,不规则骨膜增生,骨膜下干髓腔变窄,有高密度影,确诊,病灶大小12×16mm2,行手术切开吸取血肿,治愈。

患者D,年龄23岁,B型中型,病变部位骼骨,行X线扫描溶骨性破坏,侧骨质硬化,局部皮质变薄,病灶大小8×9mm2,行骨内病灶填充骨水泥治疗,治愈。

患者E,年龄24岁,A型重型,病变部位骼骨,囊样膨胀性骨破坏,内部密度不均,有大小不一肿块,被误诊为骨巨细胞瘤,后经保守治疗痊愈。

患者F,年龄28岁,B型中型,病变部位股骨,行X线、CT扫描,对侧软组织内肿块,骨内密度不均软组织肿块,皮质分离,3处病灶,确诊后行保守治疗有效。

3 讨论

血友病性假肿瘤发生率约为1-2/10万,约占血友病2%左右,血友病患者一生之中发生囊性病变率是普通人的10～20倍,故在对血友病患者鉴别诊断囊性病变时应提高重视,综合采用多种方法确诊。

血友病性假肿瘤的发生主要包括三个方面因素:①血友病因素,与凝血病变有关,据报答A型发生假肿瘤最多,本次研究也证实了这一点,但A型血友病比重也最高,不同类型血友病囊肿发生率尚无大规模统计资料论证;②肌骨病变,血友病引起的肌骨病变对囊性病变的发生起到关键作用;③创伤,创伤是诱发血友病性囊性病变重要因素,本组6例患者均有明显外伤史。

从影像学诊断来看,不同患者病理改变表现存在较大差异,主要表现包括结构改变、髓内膜变化、囊性病灶、骨质破坏、溶骨性破坏等,多需经手术治疗,处理方法与骨科基本相同,一般不会威胁患者生命,但部分患者可能会造成肢体缺如。及早干预,争取保守治疗时机是改善患者预后关键。

[1]梁昌富.血友病性假肿瘤1例[J].中国医学影像技术,2010,26(4):646-647.

[2]周虎,薛峰,张磊等.血友病假肿瘤9例患者回顾性分析[J].临床血液病杂志,2014,27(1):45-46.