基因检测：期待和疑问

杨昆

只需一根头发、一点唾液或者一滴血，就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险，这种根据基因测序所做的体检，料想多数人都会将信将疑。但偏偏因有乔布斯、吉丽娜·朱莉等名人使用过而一时扬名，从而悄然成为我国高端体检以及医学诊断等领域的新热点，且价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体检项目，收费高达数万元。近年来，基因检测发展迅速，可以通过分析DNA来诊断人们是否有可能患有家族遗传病。但是，从基因检测走向市场以来，人们对它的质疑就没有停过，基因检测到底能不能预测疾病？基因检测究竟是否准确呢？

我国规范基因检测

35岁的高龄“准妈妈”顾女士这两日十分纠结。日前，国家卫生和计划生育委员会发出通知，“紧急叫停”基因测序产品临床应用。这意味着，基因测序产品和服务的临床应用将面临极为严格的“门槛”，这令不少像顾女士这样准备选择基因测序服务的人陷入两难境地。

顾女士说，作为唐氏综合征（一种可能导致先天畸形的常见胎儿疾病）高危产妇，她此前被医生告知，可以选择“无创产前基因检测”进行进一步筛查，但如今她即使做了检测也将很可能拿不到结果；而如果选择传统方式羊膜穿刺术，则有0.5%的流产风险。这让她和家人陷入进退两难的境地。而据了解，像顾女士这样的人不在少数。数据显示，在国内做过这项检测的孕妇已经超过40万人次，据统计，大约避免了4000个“唐娃娃”（即唐氏综合征患儿）的出生。

目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用。业内人士透露，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。

上世纪70年代开始掀起研究热潮

从上世纪50年代DNA被发现后，人类对自身的理解便进入了一个新的时代。上世纪70年代后，美国前总统尼克松要求投入大量经费研究疾病治疗，其中包括一种基因遗传病镰刀形红细胞贫血症，引发科学界的基因研究热潮。

1985年，美国科学家率先提出被誉为生命科学领域的“阿波罗登月计划”的人类基因组计划（HGP）。人类基因组是人类生命的核心，在不断的进化中，基因的变异决定了人种的多样性、个体间的差异乃至人类除外伤以外的各种疾病。说基因几乎包含着人类生命的全部奥秘也不为过。

为破解这些奥秘，美国于1990年正式启动人类基因组计划，直到16年后美国和英国科学家在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序，解读人体基因密码的“生命之书”才算宣告完成。现在当我们再从基因表达水平发现任何新的异常，均可以很容易地在基因组中克隆出相应的基因，并确定其在染色体的位置及它与周边已知基因的关系。

随着愈来愈多的疾病基因被定位，基因检测中的很多技术开始向常规化发展演化，基因检测技术由此进入了一个飞速发展的时期。科研人员进行基因检测并建立相关基因文件档案在1990年时需要大约1000个细胞，到2005年时，同样的检测只需要50多个细胞就能完成。现在则只需通过1到20个细胞就能实现。

基因里到底有什么秘密？

人体细胞中有23对共46条染色体，一个染色体由一条脱氧核糖核酸，即DNA分子组成，DNA又由四种核苷酸A、G、T和C排列而成。基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，或者说是遗传信息的结构与功能的单位，基因组指的则是一个物种遗传信息的总和。如果将人体细胞中30亿个碱基的序列全部弄清楚后，如果印成书，以每页3000个印刷符号计，会有100万页。就是这样一本“天书”，蕴藏着人的生、老、病、死的丰富信息，也是科学家们进一步探索生命奥秘的“地图”，其价值难以估量。就其科学价值来说，从基因组水平去研究遗传，更接近生命科学的本来面目，由此还可以带动生物信息学等一批相关学科的形成和发展，可能带来的经济效益也是惊人的。

《科学美国人》杂志已经预言基因研究的时代即将到来。今天，人们借助于所谓的DNA切片已能同时研究上百个遗传基质。美国惠普公司研制了一台仪器，只用10个这样的切片就能采集整个人的遗传物质。

基因的研究达到了这样一个发展高度，几年后，随着对人类遗传物质分析的结束，人们开始集中所有的手段对人的其他部分遗传物质的优缺点进行有系统地研究。

基因带来的想像空间令人激动，因为它以一种全新的微观视角去发掘生命传承和生老病死的逻辑，使一些总不能解决的难题——以及被难题困扰的病人看到希望的曙光。有些机构收集濒危动物的基因样本以制造新的诺亚方舟，而有的机构到长寿村去试图发现长命百岁的基因样本。不久前，又有国外机构声称发现了新的与糖尿病有关系的基因（它是多年来各种类似的报告中的一个），当“明星基因”P53（被证明与大约半数的癌症有关）在国外被发现后的短短数年间，中国的大医院已经以非凡的速度组织起基于这个理论的临床试验，乃至二三线的治疗方案，提供给绝望的病人选择，并在报纸的健康版块加以宣传。

基因检测并非无所不能

曾经有这么一个笑话：当“纳米”被炒得热火朝天的时候，一个老农也向村里“专家”打听：“电视报纸整天说现在纳米可吃香了，好多科学家也在研究。可我不知道哪儿有纳米种子卖，一年种上它两季，说不定能卖个好价钱吧。”那“专家”悄悄耳语道：“我刚从县城买了10斤纳米回来，做了一顿饭，味道好极了。医生还说纳米能强身健体呢。你想知道在哪儿买得到种子？给点咨询费吧。”

基因研究是个庞大的工程，国际人类基因组计划并未完成，人类的很多基因秘密还未被探知，至今揭示出来的只是冰山一角。目前，对80～90%的基因尚不了解，对很多基因功能也只知大概。由于基因研究正在不断发展，以后的新研究很可能会完全推翻之前的结论。

此外，基因只是一份遗传密码，其表达水平并非毫无变化的，如果环境改变，基因所表现的功能也会发生改变。比如先天性心脏病，以前医学界认为是先天遗传疾病，但现代医学发现，所谓“先天性”心脏病，其“后天”致病因素占了40～50%。准妈妈怀孕期的环境因素也会影响胎儿基因的表达，使其心脏结构、瓣膜发生改变，呈现病症。所以“一测定终生”有误导之嫌。

中国科学院院士、中科院上海生命科学院生化与细胞所研究员刘新垣表示：基因工程是二十世纪最后一次伟大的工业革命，在医学上已显示很大的应用价值，但目前市场上可能有吹牛的现象存在，很多人出于商业目的在炒作。关于用基因预知疾病，目前还只是能检查出一部分疾病，说基因能治疗一切疑难杂症，那是胡说八道。

基因检测不是现代算命，掐指一算永不更改。比如算出高血压倾向就从此不敢做这个，不敢吃那个，生活质量下降还可能惹来其他问题。因为疾病是多种因素造成的，防得了一未必防得了二。此外，基因检测没发现问题的也非一劳永逸，不注意营养和运动，生活没规律一样会生病。因此，高精尖的检测结果固然可给人们了解自身健康状况带来福音，但保持良好的生活环境和生活方式更为重要。编辑/谭明endprint