产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中的临床价值

周凤英

北京市朝阳区妇儿医院 超声科，北京 100021

产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中的临床价值

周凤英

北京市朝阳区妇儿医院 超声科，北京 100021

目的 探讨产前超声检查在孕中期胎儿畸形筛查中的应用价值。方法 回顾性分析2009年1月～2012年9月孕20～24周于我院行超声筛查被诊断为胎儿畸形并经引产或产后证实的145例孕妇的临床资料，对胎儿畸形进行分类，分析胎儿畸形的影响因素。结果 胎儿畸形与孕妇所在地区没有关系，但＞35岁的孕妇更易发生胎儿畸形。结论 产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中具有重要作用。

超声检查；产前筛查；胎儿畸形

0 前言

超声作为一项无创检查技术，在胎儿畸形产前诊断中具有独特的优越性[1]。本文对2009年1月～2012年9在我院接受产前咨询并行胎儿畸形超声筛查的16798例孕妇进行统计学分析，报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2009年1月～2012年9在我院接受产前咨询并行胎儿畸形超声筛查的孕妇16798例，年龄19～44岁，在孕20～24周接受超声检查。所有孕妇均经跟踪随访，并对部分畸形胎儿进行了尸体解剖学检查。所有出生缺陷监测统计资料均按照中国出生缺陷监测中心规定的诊断标准执行，由专人负责统一填写登记。

1.2 仪器

Voluson E8 4维彩色超声诊断仪，探头频率1～5 MHz。

1.3 超声检查方法

受检者取仰卧位，按照超声筛查步骤进行检查。每例孕妇均扫查16个标准切面[2]，包括侧脑室横切面、丘脑横切面、小脑横径切面、正中矢状切面、脊柱横切面和脊柱纵切面、四心腔切面等。对怀疑异常部位进行反复检查，重点观察胎儿发育异常部位的器官和系统是否存在胎儿复合畸形。测量有关数据，随访观察。部分病例经上级医院进一步检查确诊并随访。

2 结果

16798例孕妇中，共发现145例先天性缺陷胎儿，其中本市孕妇4219例，发现先天缺陷胎儿31例；外阜孕妇12579例，发现先天缺陷胎儿114例，总畸形率为0.86%。孕妇年龄＞35岁的胎儿出生缺陷发生率为2.02%，明显高于平均值。

本市孕妇与外阜孕妇各年龄段比较，患病率没有明显差异。

患病率前5位的胎儿先天缺陷分别为：中枢神经系统畸形、泌尿系统畸形、颜面部畸形、心脏畸形和骨骼畸形。超声筛查胎儿畸形情况，见表1。

表1 超声筛查胎儿畸形情况

3 讨论

3.1 产前超声检查对胎儿畸形诊断的意义

产前检查是提高胎儿质量、减少胎儿畸形的重要方法[3]。临床上胎儿产前检查的方法很多，绒毛活检、羊膜腔穿刺等细胞遗传学检查方法均能做出明确诊断，但对孕妇和胎儿的影响较大，一般不作为胎儿缺陷的常规筛查手段。随着超声影像技术的不断发展，超声检查不仅能实时监测胎儿各个部位和器官的发育情况，还能有效监测胎儿的头围、腹围、胎心率等情况，大大提高胎儿畸形的检出率。而且超声检查无创，对孕妇和胎儿影响小，可信度高，安全方便，成为产前胎儿畸形筛查的首选诊断方法。

3.2 孕期超声检查的时机

胎儿畸形超声检查的最佳时间众说不一，普遍认为孕中期首次超声筛查的时间一般以20～24周为宜[4]，此时羊水比较充分，胎儿解剖结构已经形成并可以经超声显示，而且该时期骨回声影响小，有利于胎儿内脏结构的显示；但由于某些畸形是随着孕周的增长而逐渐进展变化的，并且部分畸形受各种因素及检查者经验的影响，一次超声不能明确诊断，因此在较大孕周行超声复查是非常必要的。

3.3 彩超筛查规范的重要性

胎儿畸形的诊断符合率与超声医师的手法、经验及细心程度，孕妇腹壁厚度、孕周大小及羊水多少、胎盘位置，胎儿体位及姿势，仪器分辨率等多种因素有关。为防止漏诊，医师应严格按照超声诊断规范进行操作[5-6]。

3.4 产前诊断主要畸形病种分析

我国排在前5位的胎儿出生缺陷包括心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇或腭裂及唇腭裂、泌尿系统畸形及消化系统畸形。近年来，随着超声检查的规范化和超声医师宫内诊断技术水平的提高，中枢神经系统畸形的出生缺陷呈逐年下降的趋势，心血管缺陷尤其是复杂的胎儿先天性心脏缺陷或畸形如法洛四联症、心脏发育不良、大血管转位等宫内诊断率明显提高[7-9]。我院超声检查发现的出生缺陷资料显示，排在前5位的胎儿出生缺陷为中枢神经系统畸形、泌尿系统畸形、颜面部畸形、心脏畸形、骨骼畸形，与宋兵文等[10]报道的基本一致。

3.5 孕妇年龄与畸形发生率的关系

我院超声检查发现，孕妇年龄＞35岁的胎儿出生缺陷发生率明显增高，畸形率为2.02%，较其他年龄组有明显差异，与杨丽萍等[11]报道的相符。21～26岁为生育高峰，但胎儿畸形发生率最低。随着年龄的增加，畸形发生率也不断增大。妇女35岁后卵巢功能开始衰退，容易畸变，无形中增加了畸形的发生率。因此，提倡妇女在黄金生育年龄生育，加强高龄孕产妇的孕期保健及监测非常必要。

3.6 超声检查的漏诊分析

作为一种影像学检查方法，超声具有仪器本身的局限性和依赖性，胎儿本身与母体等各方面的因素会影响畸形胎儿的检出率。因此，为避免漏诊，在进行超声检查时，应选择适当的孕周，对可疑部位进行多次扫查；医师应熟记胎儿不同发育阶段的解剖特征和声像图特征，从胎儿头部开始按顺序依次进行检查，对因胎儿体位导致的某些部位或脏器被遮掩而不能显示或显示不清楚的情况，应嘱孕妇适当改变体位，进行多切面、综合、细致地扫查，有效提高诊断率。

总之，超声筛查不仅能确定胎儿有无畸形，而且能对胎儿畸形的类型做出明确诊断，对有效减少胎儿出生缺陷率，指导孕妇正常健康分娩，促进优生优育起着重要的作用。

[1] 吴勇,陈平洋,季美君,等.长沙市25713例围产儿出生缺陷监测结果分析[J].医学临床研究,2003,20(6):420-422.

[2] 余志红,王慧芳,林琪,等.中孕期胎儿超声筛查切面的规范化探讨[J].中华超声影像学杂志,2005,14(1):39-41.

[3] 谢玉珏,肖曼,许锦富,等.应用三维彩超筛查早中孕期胎儿畸形的临床价值[J].中国医药导刊,2012,14(3):383-384.

[4] 北京市产前诊断与产前筛查工作规范(试行)[S].2008.

[5] 李胜利,陈秀兰,姚远,等.产前超声诊断进修医师培训质量控制[J].中华医学超声杂志(电子版),2009,6(4):630-637.

[6] 杨淑娟,王瑞华,耿斌,等.彩色多普勒超声心动图对胎儿先天性心脏病的筛查与诊断价值[J].中国医疗设备,2012,27(10): 172-174.

[7] 李胜利,欧阳淑嫒.连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形[J].中华妇产科杂志,2009,38(25):266-267．

[8] 廖鸿飞,魏俊,雷淑仙.胎儿系统超声检查142例临床分析[J].重庆医学,2006,(12):1116-1117．

[9] 郝飞,顾莹,李智,等.超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值[J].中国超声医学杂志,2006,22(9):704-706.

[10] 宋兵文,陈勇兰,吴玲,等.2004-2008年株洲地区围产儿出生缺陷监测结果与对策探讨[J].实用预防医学,2009,(2):480-482.

[11] 杨丽萍,汪华.2007年-2011年出生缺陷监测结果调查分析[J].调查与实验研究,2012,50(14):11-15.

Clinical Value of Prenatal Ultrasonic in Screening Fetal Malformation in the Second Trimester of Pregnancy

ZHOU Feng-ying
Departement of Ultrasound, Chaoyang Women and Children's Hospital, Beijing 100021, China

Objective To explore the clinical value of prenatal ultrasonic in screening fetal malformation in the second trimester of pregnancy. Methods 145 pregnant women whose gestational age scope was 20～24 weeks were diagnosed as fetal malformations by prenatal ultrasonic examinations and conf i rmed as fetal malformations by labor induction or postpartum results from January 2009 to September 2012 in our hospital. The clinical data of these women were analyzed to classify fetal malformations and summarize the inf l uence factors of fetal malformations. Results There is no correlation between fetal malformations and inhabitancy areas of pregnant women while fetal malformations would more likely to be occurred in pregnant women whose ages are above 35 years old. Conclusion Prenatal ultrasonic plays an important role in screening fetal malformation in the second trimester of pregnancy.

ultrasound examination; prenatal screening; fetal malformation

R445.1

B

10.3969/j.issn.1674-1633.2014.10.044

1674-1633(2014)10-0124-02

2014-04-23

作者邮箱：zfy716@sina.com