产前超声筛查在唐氏综合征中的应用价值

梁秋玲

产前超声筛查在唐氏综合征中的应用价值

梁秋玲

目的 探讨产前超声筛查在唐氏综合征中的诊断价值。方法 选择本院产检的1250例高危孕妇为研究对象, 均进行产前超声检查, 同时进行羊水穿刺细胞核型分析比较。结果1250例进行产前超声筛查的高危孕妇中共41例超声表现异常, 其中21例确诊为唐氏综合征, 另1209例孕妇中8例确诊为唐氏综合征。产前超声筛查唐氏综合征检出率为72.41%。21例超声异常的唐氏综合征胎儿超声中颈项皮肤增厚异常率57.14%、唇腭裂异常率52.38%, 明显高于股骨短小异常率23.81%、脐膨出异常率28.57%以及心脏畸形异常率14.29%, 差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论 产前超声筛查能发现唐氏综合征胎儿的形态结构异常, 在结合羊水细胞染色体核型分析下可以确诊, 对提高唐氏综合征的产前诊断准确率具有重要意义, 也是降低先天性染色体缺陷性患儿出生率的关键措施。

产前超声筛查；唐氏综合征；诊断价值

先天性染色体异常导致新生儿缺陷或围产期死亡的主要原因, 其中最为常见的染色体异常表现为唐氏综合征与18三体综合征。产前诊断有利于尽早终止妊娠或采取干预措施,降低缺陷新生儿出生率［1］。产前染色体诊断的常用方法为经羊膜穿刺或经脐带穿刺取标本进行染色体核型分析, 但这种方法存在一定风险。产前超声筛查则是一种无创、重复性好的检查手段, 随着遗传超声的发展, 产前超声对唐氏综合征诊断具有极高的利用价值［2］。现将本院产科产前超声筛查在唐氏综合征诊断中的应用情况详细报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2013年1～12月期间在本院产检的1250例高危孕妇为研究对象, 孕妇年龄21～38岁, 平均(26.8±2.2)岁；其中30岁以下者870例,30岁以上者380例；孕18～35周, 平均(26.8±3.9)周；单胎妊娠1025例, 双胎妊娠225例。

1.2 方法 ① 超声检查：选择飞利浦彩色多普勒超声探测仪, 探头频率在3.5～7 MHz。经阴道或腹部进行筛查, 对胎儿各器官依次进行详细检查, 测量胎儿双顶径、股骨长、胎盘厚度、羊水量等常规指标, 动态观测胎儿发育是否存在结构畸形。② 羊水穿刺染色体核型分析：在超声引导下穿刺抽取羊水, 输入全营养培养基内,37℃下于5% CO2培养箱内放置5 d, 适时收获后制备羊水片, 经胰酶消化后Giemsa染色,油镜下进行观察分析。计数30个, 分析5个染色体核型, 嵌合体计数100个, 每种细胞系来源核型分析3个。

1.3 统计学方法 采用SPSS17.0计量软件进行数据处理,计量资料以均数±标准差( x-±s)表示,计量资料采用t检验,计数资料采用χ2检验, P＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 超声检查结果1250例进行产前超声筛查的高危孕妇中共41例超声表现异常。1250例孕妇经羊水穿刺分析染色体核型后, 其中41例超声异常的孕妇中21例确诊为唐氏综合征, 另1209例超声表现正常的孕妇中8例确诊为唐氏综合征。产前超声筛查唐氏综合征检出率为72.41%(21/29)。41例超声表现异常的孕妇中：12例为独立结构异常, 其中1例确诊为唐氏综合征；10例为多发结构异常, 其中2例确诊为唐氏综合征；18例为胎儿畸形确诊为唐氏综合征。

2.2 超声异常标记 将确诊为唐氏综合征的孕妇超声异常表现进行标记分析, 结构发现21例超声异常的唐氏综合征胎儿超声中颈项皮肤增厚异常率57.14%(12/21)、唇腭裂异常率52.38%(11/21)明显高于股骨短小异常率23.81%(5/21)、脐膨出异常率28.57%(6/21)以及心脏畸形异常率14.29%(3/21),差异具有统计学意义(P＜0.05)。

3 讨论

唐氏综合征即唐氏综合征, 又称Down综合征, 是由21号染色体异常而导致的疾病。60%唐氏综合征患儿在孕早期流产, 存活者存在明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等异常表现［3］。做好产前筛查是预防唐氏综合征患儿出生的关键措施。现代医学证实, 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有密切关系, 系21号染色体发生三体、易位或嵌合异常所致［4］。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险, 数据表明20～24岁之间, 患病率为1/1490,到了40岁患病率为1/106, 到了49岁患病率为1/11, 主要原因是随着产妇年龄的增加, 卵子在形成过程中会增加染色体不分离的现象。随着母亲年龄增大, 处于减数分裂前期的初级卵母细胞停留在母体的时间越长, 减数分裂不分离风险越大, 临床要警惕35岁以上的高龄孕妇［5］。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术, 即在B超引导下, 将针通过孕妇腹部刺入羊水中, 抽取羊水, 对胎儿细胞进行染色体分析, 但这些检查手段对母体及胎儿均存在一定风险, 容易引起不必要的并发症［6］。随着现代遗传超声医学技术的发展,超声检查也可发现绝大多数唐氏综合征患儿心脏遗传、骨龄落后等变化, 起到初步筛查的作用。超声不仅能直接发现明显的结构病变, 还能观察带微小的或一过性结构变化。本组1250例高危孕妇经产前超声筛查结合羊水穿刺染色体核型分析发现41例超声表现异常, 其中超声对唐氏综合征的检出率达到72.41%, 且超声异常表现中以颈项皮肤增厚、唇腭裂、股骨短小、脐膨出、心脏畸形等为主。综上所述,产前超声筛查对唐氏综合征诊断具有重要价值, 值得推广使用。

［1］ 范美星.19例18-三体综合征胎儿的产前诊断.临床医学,2008,28(2):81-82.

［2］ 任芸芸,李笑天,严英榴,等.中孕期超声筛查胎儿染色体异常软指标的临床价值.中国实用妇科与产科杂志,2008,24(1):41-43.

［3］ 张俊玲,王建秀.933例21-三体综合征筛查.中国生育健康杂志,2007,18(3):171-172.

［4］ 王逢会,霍满鹏,蒲力群,等.21-三体综合征的细胞遗传学分析.延安大学学报(医学科学版),2007,5(4):1-2.

［5］ 邓远琼,斯轶凡,张志娟,等.超声产前诊断胎儿畸形.中国介入影像与治疗学,2008,5(6):460-462.

［6］ 任芸芸,李笑天,严英榴,等.中孕期超声筛查胎儿染色体异常软指标的临床价值.中国实用妇科与产科杂志,2008,24(1):41-43.

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