儿童脊肌萎缩症的临床和神经电生理分析

郑 艳 王晓曦

（新疆乌鲁木齐儿童医院，新疆 乌鲁木齐 830000）

儿童脊肌萎缩症的临床和神经电生理分析

郑 艳 王晓曦

（新疆乌鲁木齐儿童医院，新疆 乌鲁木齐 830000）

目的 探讨儿童脊肌萎缩症临床和神经电生理情况。方法 选择我院诊治的考虑脊肌萎缩症、哭声弱的患儿105例，选其中儿童脊肌萎缩症16例为观察组，其他89例为对照组，选择美国尼高丽用美国尼高利Nicolet Viking Quest肌电图诱发电位仪。结果 观察组16例显示对称性肌无力，14例肌肉弛缓。观察组的插入电位延长、正相电位的发生率明显高于对照组(P＜0.05)，而不同部位的MUP时限延长、MUP波幅增高、多相波增多与单纯相对比差异都无统计学意义。结论 儿童脊肌萎缩症临床多有对称性肌无力及肌肉弛缓现象，肌电图表现主要为四肢远端受累见异常宽大的电位，萎缩侧肌肉多出现运动单位电位时限增宽。

儿童；脊肌萎缩症；临床表现；神经电生理

儿童脊肌萎缩全称脊髓性肌萎缩，是由于遗传因素导致的脊髓前角运动神经元退行性病变，出现广泛进行性的骨骼肌萎缩与无力，感觉神经元一般不受累。无锥体束或上运动神经元受累的表现，是儿科常见的神经肌肉病之一，多为隐匿起病，严重的时候可持续呼吸肌麻痹[1，2]。儿童脊肌萎缩症目前发病机制尚不清楚，当前脊髓的动力学改变导致硬膜囊后壁前移而压迫脊髓前角，血管发育异常造成硬膜外腔静脉丛充血或硬脊膜发育异常，发病原因包括遗传、免疫、感染、外伤、代谢等多种因素[3]。本文为此具体探讨了儿童脊肌萎缩症临床和神经电生理情况，报道如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象

选择2006年7月至2014年1月我院诊治的考虑脊肌萎缩症、哭声弱的患儿105例，其中0～1岁56例，1～3岁38例，3～6岁11例。其中儿童脊肌萎缩症16例为观察组，其他89例为对照组，入选标准：符合儿童脊肌萎缩症的诊断标准；经过肌电图及肌活检确诊；临床表现四肢肌张力低下，哭声弱；年龄1～3岁；呈良性病程发展经过；病情进展2～5年后稳定不进展；监护人知情同意。其中男9例，女7例；0～1岁11例，1～3岁5例，平均年龄（1.68±0.22）岁；左、右手首发起病者各8例，发病季节：9例在冬天，4例在秋天，3例在夏天。临床表现为：16例对称性肌无力，14例肌肉弛缓、张力极低，12例肌肉萎缩，10例肋间肌麻痹，5例运动脑神经受损，4例呼吸肌麻痹。两组的性别、日龄对比差异无统计学意义（P＞0.05）。

1.2 神经电生理检查

选择美国尼高丽用美国尼高利Nicolet Viking Quest肌电图诱发电位仪。对患者进行肌电图及神经传导速度、体感诱发电位测定。肌电图诱发电位仪置于屏蔽室里，室温保持在20～25 ℃，严格按照操作规程进行操作，正常值均以北京儿童医院正常值为准。

1.3 观察指标

本文观察的指标涉及静息时检测有无正相电位；重收缩时募集电位波形及峰-峰波幅值；轻收缩40个运动单位，时限超过正常值±3标准差，波幅超过正常±70%为异常。

1.4 统计方法

采用SAS9.0软件进行分析与处理，本文计数数据对比百分比对比，对比采用确切概率为准，P＜0.05代表差异显著。

2 结 果

观察组16例患儿共行180块肌肉肌电图检查，经过观察，观察组的插入电位延长、正相电位的发生率、不同部位的MUP时限延长、MUP波幅增高、多相波增多与单纯相明显高于对照组（P＜0.05）。见表1。

表1 不同儿童的上肢远端肌肉肌电图异常对比(n)

3 讨 论

儿童脊肌萎缩症是一种以脊髓前角细胞变性为主病理改变的常染色体隐性遗传病，当前本病的诊断主要依据典型临床症状和家族史[4]，如有生后1年内发病，自骨盆肌开始的进行性肌张力、肌力低下，早期腱反射消失，当可考虑为儿童脊肌萎缩症。儿童脊肌萎缩症目前尚无有效治疗方法，预后较差，可试用针灸、按摩、理疗等增进肌力[5]。在发病因素中，对于肌肉萎缩的早期症状以局部的肌肉或肌群为主的萎缩，多因为各种单神经炎或损伤所致[6]。在临床特征上，其发病的左右侧无明显差别。在临床上可有第二次波动现象，即病情稳定一段时间再次发展到对侧上肢或下肢[7]。本文16例对称性肌无力14例肌肉弛缓、张力极低，12例肌肉萎缩，10例肋间肌麻痹，5例运动脑神经受损，4例呼吸肌麻痹。同时严重的发病可影响全身的运动神经元，导致渐进性的肌肉萎缩和最终的死亡，当前研究显示线粒体功能性障碍被认为对这种疾病的发展产生了作用[8，9]。

儿童脊肌萎缩症的肌电图显示神经源性损害[10]，主要为受累的手肌运动单位电位严重减少，并有束颤电位和纤颤电位，多相波增多。本文观察组患儿的插入电位延长、正相电位的发生率，不同部位的MUP时限延长、MUP波幅增高、多相波增多与单纯相明显高于对照组（P＜0.05）。提示儿童脊肌萎缩症在电生理肌电图检查上可见MUP波幅增高，MUP时限延长，外周神经的感觉和运动传导速度正常。

总之，儿童脊肌萎缩症临床多有对称性肌无力及肌肉弛缓现象，对于全身肌肉松软无力，哭声弱，活动少，或原本可以行走逐渐失去独立行走能力的患儿应考虑此疾病，肌电图检查脊髓性肌萎缩的诊断非常有帮助。

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1671-8194（2014）18-0198-02