报道石骨症1例

王学栋等

【摘 要】通过病例分析石骨症1例，结合本例及相关文献阐明石骨症的临床特点、X线表现。说明石骨症较罕见， X線表现可诊断，并发症多，治疗困难，预后较差。

【关键词】石骨症；儿童；诊断

【中图分类号】R816.8 【文献标识码】B 【文章编号】1004-7484（2014）04-2066-02

This paper reported a case of osteopetrosis

Wang Xuedong1 Ma Hongmei2， Wang Hua2 Zheng Xiaojing2 Qin Jiangna1

（1.Weifang Medical University；2.Affiliated Hospital of Weifang Medical University Weifang 261000，Shangdong）

【Abstract】Through the analysis of 1 cases of osteopetrosis， Combine the cases and related literature to clarify the clinical features and X-ray of osteopetrosis.It is a rare，can be diagnosed by X-ray， more complications， harder to treat， poor prognosis.

【Key Words】Osteoptresis； Child； Diagnesis

石骨症（osteopetrosis）于1904年由Albers-Schonberg首次发现，因此又称Albers-Schonberg氏病。特点是全身骨质硬化，骨塑性异常，进行行贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史【1、2】。到目前为止本病原因还不十分清楚，在临床上容易漏诊、误诊，诊断主要靠X线表现。自1995年起我国开始报道小儿病例。

1 病例特点 患儿，男，12岁，因“左踇趾疼痛1年，右右下肢弯曲畸形半年，呕吐、尿少7天”入院。查体：体温35.2℃，神志清楚，精神萎靡，面色苍黄，面容特殊，鼻梁低平，眼距宽，颧骨隆起，口唇增厚，口唇皲裂，牙齿稀疏外翻（图1），咽部充血，双肺呼吸音粗，文集散在干啰音，肺底固定水泡音。心音欠有力，心律商齐整，未闻及杂音。腹部平软，肝脾肋下未触及，无压痛及反跳痛。右下肢呈膝内翻X型，左侧踇趾红肿，有波动感，双下肢疼痛，活动受限，脊柱无畸形，外生殖器发育落后。辅助检查：血常规示白细胞总数9.1×109/L，中性粒细胞百分比91.2%，淋巴细胞百分比 5.1%，红细胞计数 2.02×1012/L，电解质结果示血钾为5mmol/L，血钠为102.7mmmol/L，血氯为50.2mmol/L；胸椎正侧位、左足正斜位片所见椎体及肋骨密度普遍增高，椎体呈夹心蛋糕样改变（图2），右锁骨肩峰及肱骨近端骨骺分离。长骨干骺端临时钙化带密度减低，左踝及双足第一趾骨折并脱位，周围可见大量骨痂形成。全身骨骼改变考虑石骨症可能 。

2 讨论 石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种罕见的骨发育障碍性疾病。

2.1 石骨症的临床特点就是全身性骨质硬化，骨质变脆。 石骨症诊断除临床表现外，主要依靠X线，X线的典型表现【3】：（1）骨骼普遍致密硬化呈大理石状，皮质增厚，骨髓腔缩窄，椎体上下缘骨质致密增厚，中间密度减低呈夹心蛋糕样改变；（2）骨端增宽和密度深浅相间的横带影，呈斑马纹样改变；（3）骨中骨，主要见于小关节及肋骨等，表现为边界比较明显的致密岛骨；（4）易发生骨折。

2.2 石骨症可分为轻型、重型两类。轻型又称良性型、成年型，是常染色体显性遗传，多见于成年人，病变主要发生在骨骼系统，骨髓变化及贫血症状较轻，发病较晚，一般预后较好。重型又称恶性型、幼儿型，是常染色体隐性遗传，多在幼儿时期发病，病变多为全身骨骼系统普遍性硬化，进行性贫血，血小板减少，易发生骨折，病程进展快，死亡率高，也称为恶性婴儿型石骨症。

2.3 治疗及预后 儿童石骨症是一种罕见的先天性疾病，如果无有效治疗，预后不良。临床上大剂量骨化三醇级γ干扰素可以延缓病情的进展，用泼尼松可能会改善造血系统症状。20世纪80年代至21世纪初期，欧洲骨髓移植协助组织【4】对该病患者用同种造血干细胞移植治疗做了一回顾性分析，表明造血干细胞治疗有效。目前，对常染色体隐性遗传的患者，用造血干细胞移植是唯一有效的治疗方法。

参考文献：

[1] 胡亚美，江载芳. 诸福棠实用儿科学下册. 第7版.北京：人民卫生出版社，2002，2349-2350.

[2] 杨瑞红 任胜利，石骨症一家系调查[J]，罕少疾病杂志2002（01）：0053-02.

[3] 孙国强.实用儿科放射诊断学[M].北京：人民军医出版社，2012，830.

[4] Driessen G J，J，Gerritsen E J，Fischer A，et a1.Long-term outcome of haematopoieti stem cell transplantation in autosomal recessive osteopetrosis：an EBMT relsort.Bone Marrow Transplan t，2003，32（7）：657-663.