火棉胶样婴儿1例

林世庄 苏湘川

火棉胶样婴儿1例

林世庄 苏湘川

患者女，35周早产儿。因出生后出现皮肤异常随即入住我院新生儿科。入院诊断为火棉胶样婴儿（先天性鱼鳞病）。患者系第1胎，顺产，母亲孕期无重大疾病及服药史，父母均体健，非近亲婚配，家族中无类似患者。入院后查血常规、生化全项均正常。T 36.8℃，体重 3.3kg，发育基本正常，营养状况一般，哭声响亮。查体：全身皮肤羊皮纸样，似一层干燥的火棉胶薄膜。皮肤干硬缺乏弹性，面部紧张缺乏表情。部分皮肤出现脱屑、断裂，露出淡红色嫩皮，黏膜未累及，眼睑、口唇外翻，面部有较多黄色痂皮，粘着较紧，不易剥脱，耳朵变形成皱褶，四肢呈半屈状，手指和足趾屈曲成爪形，头皮及趾指甲未见明显异常（见图1、2）。患儿呼吸急促，口吐泡沫。入院后置于消毒的洁净保温箱内，给予静脉滴注氨苄西林舒巴坦200mg、2次/d预防感染，尿素维生素E软膏外用滋润皮肤及对症治疗。患者住院1周后要求出院，出院情况：一般情况良好，体温正常，神智清，反应可，前囟平坦，呼吸平稳，双肺呼吸音对称、清晰，无啰音，心音中等，心律齐，腹部平软，肠鸣音正常。无呕吐、腹胀，两便正常。皮肤干燥，无青紫，无糜烂、渗液，部分薄膜边缘翘起、脱落，露出淡红色内皮，皱褶处轻微皲裂，面部黄色痂皮部分脱落，双耳较前已明显舒展，眼睑、口唇轻度外翻。

讨论火棉胶样婴儿是一种罕见的遗传病，Hallopeau等于1982年首先用“火棉胶样”描述这种出生时即有的临床表现。有人认为脂质代谢异常、维生素A不足及表皮增生和脱落不平衡可能是其原因[1]。火棉胶样婴儿是先天性鱼鳞病中的一种类型，属常染色体隐性遗传，出生时即可出现症状，皮肤干燥发红，整个躯体被覆一层火棉胶样或浅棕色牛皮纸样包膜，由于皮肤牵拉，可造成眼睑外翻，口唇外翻，鼻孔小。火棉胶样婴儿婴儿在临床上需与胎儿鱼鳞病（丑胎）鉴别，胎儿鱼鳞病出生时全身就覆盖着盔甲样的褐黄色的角化性斑块，眼口严重外翻，鼻和耳朵变形或缺如，患儿呼吸以及喂养受到明显限制而存活率很低。严重的火棉胶样婴儿可借助电镜观察组织超微结构与胎儿鱼鳞病进行鉴别。主要鉴别点：火棉胶样婴儿出生时皮肤组织中角层细胞膜内边缘带缺如，而胎儿鱼鳞病婴儿出生时就存在着边缘带。

图1 右下肢皮肤表现

图2 躯干部及面部皮肤表现

火棉胶样婴儿无特效治疗，皮肤、黏膜（眼、鼻）护理，预防感染是治疗的关键，如不发生感染，一般预后良好[2]。由于患儿皮肤皲裂、新生皮肤薄嫩，防御功能差，加之新生儿免疫功能尚未发育成熟，极易受到细菌感染而发生败血症，故患儿要置于消毒的洁净保温箱内，接触患儿的床单、毛巾、尿布、隔离衣等均要高压消毒，或使用1次性无菌床单、敷料，医护人员接触患儿前需洗手、戴无菌手套，尽量减少不必要的操作，防止医源性感染的发生。由于患儿皮肤片状剥脱，新生皮肤薄嫩，不显性失水增加，保温箱湿度应保持在50%～60%左右，以减少其皮肤水分的丢失。出院后应指导患儿家属注意皮肤护理，预防感染。

[1]黄艳庆,庄家用．先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿1例[J]．井冈山学院学报(自然科学),2007, 28(2)：6．

[2]王国华,刘英,武辉．新生儿火棉胶样先天性鱼鳞病治疗体会[J]．中国新生儿科杂志,2010, 25(6)：364-365．

2012-12-03）

（本文编辑：沈叔洪）

317500 温岭市第一人民医院皮肤科二（林世庄）；台州市立医院皮肤科（苏湘川）