基因检测“一测定终身”靠谱吗？

杨昆

说到“基因测序”，恐怕很多人都会想到美国影星安吉丽娜·茱莉。去年，她经过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。在她之前，已故的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯也曾接受全基因检测。目前国内已有无创产前基因唐氏筛查、妇科肿瘤筛查、癌症疾病风险预测都属于基因检测。

天书般的“藏宝图”

从上世纪50年代DNA被发现后，人类对自身的了解便进入了一个新的时代。上世纪70年代，一种基因遗传病镰刀形红细胞贫血症引发科学界的基因研究热潮。不过零敲碎打式的单兵突进难以挖掘出基因宝藏的全部潜力。1986年，诺贝尔奖获得者雷纳托·杜尔贝科发表《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》的文章呼吁：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组，要从整体上分析和研究基因组。这一表述如同拉响了向基因进军的号角，直接催生了人类基因组计划（简称HGP）的呱呱坠地。

在揭开疾病奥秘和获取经济利益这两架引擎的驱动之下，科学界和商业界携起手来，直接促成了人类基因组计划于1999年提前完成。随着愈来愈多的疾病基因被定位，基因检测中的很多技术开始向常规化发展演化，在1990年科研人员进行基因检测需要大约1000个细胞，到现在则只需通过1到20个细胞就能实现……

基因检测的瓶颈

今天，人们通过对患者和健康人的基因组进行比较来寻找致病基因的踪影，这种方法称之为全基因组关联研究，简称GSS。目前已完成了数百项GSS研究，涉及了多种疾病，参与研究的受试者往往多达上万名。

遗憾的是人类基因组十分复杂，其多态性更是超出想象。利用GSS方法找到的基因变异与相应的疾病只有很弱的关联性，而且数目众多。这仿佛营造了一座基因迷宫，令人百转千回而不得出口。“抗癌基因”P53被发现后，国内一些医院以非凡的速度组织起基于这个理论的临床试验，乃至二三线的治疗方案。但是十分昂贵的费用让很多科学家对此开始持怀疑态度，同时也为基因测病的美好图景抹上了几许暗色。

中国科学院院士、中科院上海生命科学院生化与细胞所研究员刘新垣表示：基因工程是20世纪最后一次伟大的工业革命，在医学上已显示很大的应用价值，但目前市场上可能有吹牛的现象存在，用基因预知疾病，目前还只能检查出一部分疾病。

总的来说人类的身体是“狡黠”，如压力、毒素、药物治疗、感染、基因变异以及衰老都能引发疾病。目前，人类对80～90%的基因尚不了解，对很多基因功能也只知大概。由于基因研究正在不断发展，以后的新研究很可能会完全推翻之前的结论。所以目前宣传的“一测定终身”有误导之嫌。高精尖的检测结果固然可给人们了解自身健康状况带来福音，但保持良好的生活环境和生活方式更为重要。

（责编：孙展）