双眼睑多发神经纤维瘤1例报告

王 晶

(济南市第二人民医院，济南250022)

患儿男，7岁。因双眼红、右眼疼伴大量黄色分泌物1个月，以角膜炎收入院。患儿智力发育障碍，其父亲讲述患儿自幼双眼红，肿胀反复发作，因患儿不能表达，常自行对双眼进行摩擦，曾给予眼药水治疗，症状减轻，但反复发作。近1个月，患儿右眼红加重，伴疼痛及大量黄色分泌物，在当地医院给予药物治疗(药名、剂量不祥)，效果不佳，随来我院。眼科检查:右眼视力:数指/40 mm，眼睑皮肤肥大松弛，呈淡棕色色素斑，轻度下垂，遮盖瞳孔上缘约1 mm，上眼睑结膜可见大量肉芽组织生长，结膜充血，角膜中央可见约3 mm×3 mm圆形白色浸润，深达基质层，边界清晰。虹膜纹理清晰，部分后粘连。瞳孔不圆，对光发射消失。余窥不清。左眼视力0.02，眼睑皮肤肥大松弛，呈淡棕色色素斑，轻度下垂，遮盖瞳孔上缘约1 mm，上眼睑结膜可见大量肉芽组织生长，结膜充血，角膜透明，余(－)。双眼眼球运动自如，玻璃体、视网膜未见明显异常。入院后给予抗生素控制角膜感染，并应用贝复舒、小牛血去蛋白眼用凝胶等促进角膜修复。因双眼上睑结膜大量肉芽肿组织，反复摩擦角膜，不利于角膜修复，待炎症减轻后在全麻下给予双眼睑肉芽组织切除并羊膜移植术，术后病理显示为Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)。术后10 d，角膜病情稳定出院。建议CT检查排除眶内及颅内占位，患儿不能配合无法完成。术后9个月随访其眼部NF未复发。

讨论:NF1是由于外胚叶及部分中胚叶组织的异常增殖，形成皮肤—眼—神经等多系统损害的常染色体显性遗传病［1］。眼部NF与身体其他部位一样可独立存在，为一孤立肿瘤，也可作为NF的一部分而出现。NF1侵犯眼眶骨、眼睑的报道较多，眼组织的胚胎来源以中、外胚叶为主，NF1均可累及。角膜受累以往报道少见，本例患儿角膜浸润因NF肉芽增生过度刺激，导致角膜组织受损，合并感染所致。本病在儿童期的主要表现为咖啡色素斑，多在出生时即存在，并随年龄增长而逐渐增多变大，常被误认为色素痣而漏诊或误诊，其他症状如癫痫、智力障碍、骨骼损害、眼部损害等在儿童期均可见，虽各家报道不一，但一致认为此病可发生在任何年龄，常在青春期特别活跃，致使肿瘤迅速生长，直至发育成熟后为止。Allende报道，本病广泛累计眼部组织，按发病频率依次为眼睑、视神经、眼眶、视网膜、虹膜、角膜和睑结膜，其中以眼睑及临近的面部最为明显。该患儿眼睑、结膜、角膜受累，而面部可见片状棕色咖啡斑，伴智力发育异常及病理结果支持NF的诊断。但本患儿家长否认其有家族史，为确诊应加强进一步检查，如CT、X线检查，排除眶骨异常、颞骨是否缺失、视神经孔有无破坏、视神经有无异常等。

眼部NF可分为三种类型，即局限型、弥漫型和丛状型，其中丛状型好发于眼睑皮下和眼眶，表现为眼睑弥漫性增生肥大，皮肤松弛，上睑下垂，肿瘤扪诊可有蚯蚓样感［2］。NF病理改变目前仍有争论，一些学着认为此肿瘤是周围神经血旺氏细胞弥漫增生的结果，而另一些学者认为瘤细胞来源于神经内膜和外膜。眼部表现有:①眼睑病变:软组织弥漫增生肥厚导致上眼睑变长下垂，睑腺增厚及睑外翻等;②角膜病变可仅仅表现为角膜神经的增厚，角膜知觉减退等;③虹膜色素结节形成;④脉络膜损害:有错构瘤、恶性黑色素瘤;⑤丛状型NF因阻塞前房角影响房水同路可继发青光眼;⑥视网膜病变:视网膜可见硬性渗出等;⑦眼眶病变:因眶骨缺损而形成搏动性眼球内陷和外凸［3］。NF1基因定位在17号染色体长臂的17q11.2区，近一半患者发病是由基因突变引起神经外胚叶异常所致［4］。

眼部NF虽为良性，但仍无有效的方法控制其病情发展，且本病对放疗、化疗均不敏感。目前主张对孤立单发且界限清楚者可局部切除，但手术具有高复发率;另由于部分肿瘤呈浸润性生长，侵犯范围广，无明显边界，手术难以切除干净，手术时机的选择目前存在争议［5］。该患儿视力低下，结膜充血严重，早期伴大量分泌物，为挽救视力、加速角膜的修复，我们在控制炎症的前提下行双眼睑NF切除并采用羊膜移植术，术后症状明显减轻，羊膜贴敷良好，角膜愈合快，妥布霉素眼药水、重组牛碱性生长因子眼药水促进细胞修复及环孢素A等免疫抑制剂治疗，术后9个月随访，恢复良好，长期疗效有待观察。

［1］陈雪梅，廖端瑞，吴善宏.侵犯角膜的神经纤维瘤病［J］.中国斜视与小儿眼科杂志，1999，7(4):160.

［2］许常欣，刘景祥.双眼神经纤维瘤合并神经纤维瘤病1例［J］.中国实验诊断学，2011，15(10):1783.

［3］李丽，田文芳，宋国祥，等.神经纤维瘤病的遗传与眼部病变的治疗［J］.眼科研究，1995，23(5):310-311.

［4］刘妍秀，郝继龙.儿童多发性神经纤维瘤病累及眼部一例［J］.中国斜视与小儿眼科杂志，2012，20(2):88-89.

［5］叶青，何为民，康剑书.18例眼部神经纤维瘤的临床病理分析［J］.华西医学，2009，24(1):165.