僵人综合征1例报告
2014-04-05孙家栋王雅敏
孙家栋,王雅敏
(中国人民解放军第89医院,山东潍坊261021)
患者男,16岁,因发作性左大腿肌肉抽动伴疼痛半年余,于2013年4月20日入院。2013年2月3日晚上突然出现左大腿前侧疼痛、抽搐,因左大腿僵硬不能走路,伴有大汗、气促,但可在旁人搀扶下行走,持续约10 min左右好转。外院考虑为“癫痫”,给予卡马西平100 mg,3次/d,症状缓解不明显。此后反复发作,逐渐发展为整个左大腿肌肉全部僵硬,疼痛较重,至4月发作频繁,每周2~3次,持续10 min~1 h,缓解后有乏力、思睡感,发作时无意识丧失、发热、腹泻、腹痛、头痛、头晕、大小便失禁等症状。上学、紧张、运动量大时易发,安静时亦可发作,学习成绩尚可。神经系统查体:意识清楚,精神差,言语流利,记忆力、定向力正常,自主体位,步态正常,脑神经未见异常,双侧深浅感觉对称正常,四肢肌力5级,无肌肉萎缩,肌张力正常,双侧腱反射(++),双侧巴氏征阴性。发作间期行辅助检查:血常规、血糖、乳酸、磷酸肌酸激酶、甲状腺功能、肝肾功正常,肌电图、头颅MRI平扫亦正常。入我院后初步诊断:①肢痛性癫痫?②僵人综合征?遂行24 h动态脑电图监测,监测期间于下午发作1次,经肌注安定10 mg后缓解,查体可触及左股四头肌、股二头肌等肌群僵硬强直,同步脑电图基本节律为10~11 Hz的α节律,双侧对称,调节调幅可,散在少量慢波,未见痫样放电,发作间期亦显示正常。最终诊断为僵人综合征。
治疗方法:①口服力奥来素5 mg,3次/d;口服硝基安定5 mg,3次/d;②入液静滴地塞米松10 mg,10 d;后入液静滴5 mg,3 d。住院15 d,未再发作。出院后继续口服力奥来素、硝基安定、强的松片,随访2周未出现病情反复,效果良好。
讨论:僵人综合征是一组病因及发病机理尚未完全清楚的疾病,除有极罕见常染色体显性家族史者外,该病还与自身免疫有关,患者血浆和脑脊液中可找到抗谷氨酸脱羧酶抗体[1]。多数学者认为,病变部位在脊髓和脑干。研究[2]显示,患者脑干、脊髓、神经节血管周围淋巴细胞浸润,神经胶质增生,前索变性,脊髓细胞前角抑制性中间神经元萎缩或消失。多为散发,发病年龄以青壮年(30~40岁)多见。临床表现为受累肌肉阵发性或持续性僵硬和疼痛,运动受累,刺激后症状加重,睡眠后消失,早期主要累及颈部、躯干肌肉,逐渐向肢体肌肉发展,由于主动肌、拮抗肌同时受累可使相应部位运动功能障碍,严重时关节被固定形成僵人样姿势[3~7]。神经系统检查除肌僵硬及由此引起的运动障碍外无异常;肌电图示静息时有持续正常运动单位电位,而痉挛发作时肌电发放明显增强。该患者年龄较轻,反复发作性起病,发作时间短暂,无明显体轴肌僵硬强直,而以左大腿痛性痉挛、僵硬为主要表现,易误诊为肢痛性癫痫,但卡马西平治疗效果欠佳,发作时及发作间期脑电图均正常,据此可除外癫痫诊断,故最终诊断为僵人综合征,以单肢发病者实属少见,因条件受限,未行发作时肌电图检查及抗谷氨酸脱羧酶抗体检查,为其缺陷。该病治疗首选苯二氮 类,以及免疫治疗,如静脉注射免疫球蛋白、血浆置换、激素[8]。同时注意排查某些自身免疫病如1型糖尿病、甲状腺疾病、重症肌无力、恶性贫血等。
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