案例在医学遗传学教学中的实践与运用 *

詹光杰，李 丹

(湖北民族学院 科技学院，湖北 恩施 445000 )

医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘科学，以人类遗传学为基础，在遗传学理论指导下，借助现代生物学的研究方法而迅速发展起来，至今它的研究范围不断扩大，已成为由众多分支学科组成的、广泛涉及基础与临床学科的综合性学科[1]。它主要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平[1]。在实际教学中，尤其是作为医学生的一门基础课程，学生的知识背景与专业的差异性，常会导致学生学习困难，适时运用案例进行教学可以激发学生的学习热情与兴趣，促进学习的积极性，提高学习的效率。案例教学法始于1920年美国哈佛医学院，是依据具体的教学内容与目标，教师在教学过程中选择典型案例并以适当的形式引导学生主动参与到课堂教学中。典型案例往往以真实的社会生活情景或病例为题材，在教师的指引下由学生自己依靠已有的知识，通过案例来认识某一事物的本质特征，发现、分析和解决问题，从而培养学生学习的主动性，发展学生的创造性思维[2]。在医学遗传学教学中要保证良好的教学实效，运用案例教学时要注重案例选择的准确性、趣味性及实践性。

1.选择案例要具准确性

教学中案例的选择一定要准确，要保证案例本身的真实性，也就是在备课与案例准备过程中一定要全面准确了解知识内容与体系。随着信息时代的发展，人们获得知识的途径越来越多，特别是网络资源为我们获得丰富的信息提供了便捷的通道，但是在使用这些网络信息时，一定要有准确的甄别能力，包括国内外科学家的姓氏和名字要表述清楚，切勿经讹传讹，要将准确的信息传递给学生，否则教学后果是十分严重的。比如讲授单基因遗传病近亲婚配关系时，经常会以前人或名人为例来证明近亲婚配的危害性，有不少案例选择的是达尔文与表姐的婚姻来表明近亲婚配的危害，那达尔文是近亲结婚的受害者吗？事实是[3]：

1836年10月2日达尔文随“贝格尔号”回到英国，开始创建自然选择学说。在1839年1月，达尔文与他的表姐爱玛·韦兹伍德结婚，年底大儿子威廉出生，在随后的几十年里，他们夫妇共生育了10个孩子，不幸的是其中3个夭折(二女儿玛丽仅存活3周，小儿子查尔斯两岁死于猩红热，大女儿安妮在10岁时染上肺结核死去)。在有些案例中，常把达尔文子女描述成不是痴呆就是短命，有人把达尔文子女的夭折归咎于近亲结婚，这是没有道理的。其实按当时英国的医疗条件儿童夭折是很常见的，特别是传染病猩红热、肺结核的死亡率很高，有大约百分之二十的婴儿活根本就活不不到周岁，即使是进入青春期的儿童(10～15周岁)，死亡率也高达百分之零点五。

达尔文夫妇他们成年的子女都身心健康。不仅长寿(63～93岁)而且男孩子还都事业有成，在各自的领域里颇有建树。其中三个当选为皇家学会会员(数学家、天文学家乔治，植物学家弗朗西斯，科学仪器工程师霍勒斯)，并由女王授予了爵士。而两岁时死于猩红热的小儿子查尔斯，从达尔文的观察记录以及照片来判断，查尔斯是患了当时还不了解的一种遗传病——Down’s综合症(先天愚)，但这显然与爱玛·韦兹伍德高龄怀孕密切相关。

值得说明的是举这个例子并不是提倡近亲结婚，而是引导学生从本案例的真实性来全面客观分析不同婚配关系中可能会产生的结果，不能为偶然或个案来否定遗传规律。

2.选择案例要有趣味性

医学遗传学课程结构复杂、内容覆盖面广、跨度大，发展快、与其它学科交叉渗透广泛，在教学过程中容易出现主线不清晰、体系不严密、层次不分明，特别是不少内容枯燥乏味。教学中根据教学内容，结合课堂实际，在案例的选择上注重趣味性，则会让学生在愉快、欢乐的气氛中学习，提高学生学习效果。趣味性的案例是多种形式的，比如：故事、动画、小品、寓言、视频及漫画等。在授课时既要做到活跃课堂气氛，和谐师生关系，激发学生求知欲，开启学生心智，又要体现教学内容的方向性、科学性和严肃性。在讲授遗传病与环境因素关系时，选取了里根与撒切尔夫人之间“生死之约”这个故事[4]。

20世纪80年代世界政治格局是一个风云变幻年代，作为超级大国美国与老牌资本主义帝国英国的特殊关系无疑和两个人物息息相关—美国前总统里根和英国前首相撒切尔夫人，他们二人的特殊友谊更是广为世人称道。1994年美国前总统里根八十三岁时，医生诊断他患上阿尔兹海默症(AD)，里根清楚这种疾病只能随时间加重而无法根本好转。于是，他给好友撒切尔夫人写了封情真意切信，特别提及自己已患阿尔兹海默症，不久将会不绝于人世，希望到了那时能出席自己的葬礼。可想而知撒切尔夫人看到此信后是多么的悲伤，她答应了里根的请求。谁料2000年后撒切尔夫人自己也突然感觉到自己记忆力明显衰退，而这正是阿尔兹海默症早期症状。经检查撒切尔夫人同样也患上了阿尔兹海默症，她心思对里根的承诺，担心或许不能出席他的葬礼，于是，撒切尔夫人决定趁自己还清醒，录制了一段假设在参加里根葬礼上的悼词。果然，2004年，与病魔斗争了十年的里根去世，此时的撒切尔夫人的阿尔兹海默症病情严重，不能参加葬礼，她的悼词在葬礼上以录像的形式播放出来。

从这个看似浪漫的故事引出沉重的问题，那就是阿尔茨海默病产生的原因是什么呢？这样顺利成章的把学生带进本次课的主题中了。

3.选择案例要有实践性

医学遗传学与临床结合紧密，体现了遗传学理论知识在医学领域中的运用，内容涉及面不仅很广而且非常丰富，理论性与实践性都很强，枯燥难懂的遗传学理论基础知识一起是影响学生对医学遗传学学习兴趣与效果的主要因素[5]。因而在课堂教学中培养学生正确应用遗传学理论分析临床实践中的问题及解决问题是十分必要的，在教学中引入具有实践性很强的案例，能很好的发挥学生主观积极性，在教学中可操作、有系统、效率高、效果好。如在讲授遗传咨询时列举了这样的案例[1]：

一对夫妇生育了一个智力低下的患儿前来就诊。患儿，男，5岁，系第1胎足月顺产。病史：患儿出生时体重仅2.9kg，体长40cm。成长过程中发现其生长发育迟缓，运动能力差，1岁仍站立不稳，二岁半才会走路；语言障碍，只会简单单词；智力低下，认知能力和表达能力差，经常患呼吸道感染性疾病。体格检查：患儿有特殊面容(头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，眼距宽，内眦赘皮明显，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，低耳位)；双手为通贯掌，指短，第5指缺少指中节；四肢肌张力偏低，反应迟钝。经进一步检查，患儿动脉导管未闭。智商检测：IQ值为39。家系调查：患儿空家系中其他成员表型和智力均正常，父母非近亲婚配。患儿出生时母亲26岁，父亲29岁，其母孕期和分娩均无异常。

针对这个案例提出：(1)如何分析鉴别患儿智力低下的产生原因？首先要考虑对患儿作什么检查？(2)这对夫妇再次生育智力低下患儿的风险是多少？(3)这个家庭如果再次生育是否会出现同样的情况？应该提出哪些指导性建议，以防止智力低下患儿的出生？学生对本案例的分析一方面复习了有关遗传病的相关知识，同时又熟悉了遗传咨询的环节，起到了举一反三的效果。

在医学遗传学教学中，还可指导学生利用报刊杂志、网络资源查阅自己感兴趣的案例，归纳出常见的遗传病及种类，以小组为单位制作成多媒体课件进行交流讨论。案例教学法的运用，对于提高学生学习的积极性，查阅资料及自学的能力都是显而易见的。应用案例进行医学遗传学教学时，教师要基于教学内容与教学目标，准确选择案例，运用教学技巧，增添案例的趣味性，同时案例的实践性又可为学生的学习提供动力，实践证明在医学遗传学的教学中运用好案例法，对提升教学效果是很明显的。

参考文献：

[1] 税青林,李红智主编.医学遗传学(案例版)[M].北京:科学出版社,2010.1～3.

[2] 李雅轩,赵昕,张飞雄,等.案例在遗传与优生教学中的应用[J]. 遗传,2012,34(5):647～650.

[3] 方舟子著.爱因斯坦信上帝吗?[M].南宁:广西科学技术出版社,2010.53～61.

[4] http://wenku.baidu.com/view/a75f320d52ea551810a68741.html

[5] 许雪青,王燕,王艳艳,等.构建病案导入式教学法的新型医学遗传学课堂教学模式[J].中国高等医学教育,2010,(6):8～10.