毛母质瘤1例

刘 乐李百灵陈文慧李伯埙

毛母质瘤1例

刘 乐1李百灵1陈文慧1李伯埙2

临床资料患者,女,23岁。因右面颊结节1年于2012年9月27日来我科就诊。患者1年前无明显诱因于右面颊处出现一绿豆大皮下结节,无明显自觉症状,皮损渐增大,无破溃,轻压痛,无其他不适。既往无特殊病史,家族中无类似患者。体格检查:右面颊中央可触及一黄豆大淡蓝色结节,直径约0.6 cm,边界清楚,质硬,有轻压痛,皮肤表面光滑、无破溃(图1)。实验室及辅助检查:血、尿常规,肝肾功能未见异常。诊断:毛母质瘤。治疗:局麻下完整切除。

皮损组织病理示:表皮正常,真皮内可见边界清楚的肿瘤团块,瘤团周围明显纤维化,瘤团中央见嗜伊红的“影细胞”,周边为嗜碱细胞(图2)。

讨论毛母质瘤(Pilomatricoma)又叫Malherbe钙化上皮瘤,毛囊漏斗毛母质瘤(Infundibulomatrix tumor)、毛囊漏斗毛母质囊肿(Infundibulopilomatrix eyst),系起源于有向毛母质细胞分化的原始上皮胚芽细胞。1880年Malherbe首先命名此质地较硬的皮肤肿物为钙化上皮瘤,1961年Forbis和Helwig建议命名为毛母质瘤(Pilomatrixoma),后改为Pilomatricoma (PM)。1本病通常单发,多发者少见,常见于20～30岁的年轻人,女性多于男性。本病无家族倾向,但少数有家族史。皮损为一无自觉症状、坚实深在性结节。直径通常为0.5～3 cm,偶有较大者,其表面皮肤外观正常,可呈红色或淡蓝色,半数以上损害发生于头皮、面部及颈部,也有发生于四肢者。结节位于真皮或皮下,极少破溃,个别可向表皮穿通而排除内容物。2极少数可恶变为毛母质癌。多发性毛母质瘤有报道发生于Rubinstein和Gardner综合征。3有研究发现β联环蛋白的基因突变及其核阳性与毛母质瘤的发生有密切关系,4,5β－连环蛋白可能参与毛基质细胞的增殖和成熟的调控,它的异常表达在毛囊发育和向毛囊分化肿瘤的发生中可能起重要作用。6

图1 右面颊中央可触及一黄豆大淡蓝色皮下结节

图2 A:真皮内囊肿(HE,×40)；B:瘤团中央是嗜伊红性的“影细胞”,周边为嗜碱性细胞(HE,×100)

毛母质瘤的组织病理特点:肿瘤边界清,周围往往有结缔组织包膜,常位于真皮深部或皮下,为不规则形上皮细胞岛,上皮细胞岛由嗜碱性细胞、过渡细胞、无核的嗜酸性细胞即“影细胞”组成,常伴有钙质沉着；嗜碱性粒细胞核多呈圆形,深嗜碱性,其边界常不清楚,类似基底细胞瘤细胞,多在肿瘤岛周边,较成熟的细胞靠近岛的中央,它们的核逐渐消失,称之为“过渡细胞”,最后整个细胞核消失,整个细胞呈嗜伊红性,称之为“影细胞”。也可出现骨化,黑素沉积和伴发巨细胞的异物反应。

临床上怀疑本病时需与钙化的表皮囊肿、增生性外毛根鞘瘤、基底细胞癌、鳞癌及其它附属器肿瘤鉴别。外科手术完整切除为该病的最佳治疗方法,亦可通过小切口锐匙刮术,刮除囊内容,但有可能复发。钙化的表皮囊肿好发于青年儿童,老年少见,表皮内可见一囊腔样结构,囊壁为复层鳞状上皮,囊内容物为角化物及钙质沉积；增生性的外毛根鞘瘤主要见于60岁以上老年女性头皮,瘤周细胞排列成栅状,有外毛根鞘角化,瘤团周围有PAS阳性厚玻璃膜,无影细胞。基底细胞癌主要发生于老年人,肿瘤细胞成巢状聚集,细胞形态大小均匀,细胞核异型性少见,胞浆少,嗜碱性蓝染,类似于基底细胞,肿瘤外围细胞呈栅栏状排列,肿瘤细胞巢常与周围组织之间存在裂隙；皮肤钙质沉着症:皮下结节,质硬,破溃后可流出白色石灰样物,组织病理检查示表皮大致正常,真皮深部组织可见大小不等团块状钙化物沉积,呈均质性,HE染色呈深蓝色,钙化物周围有纤维结缔组织包绕,可见异物巨细胞及淋巴细胞。

1 Julian CG,Bowers PW.A clinical review of 209 pilomatricomas. Am Acad Dermatol,1998,39(2):191－195.

2曹冰青,刘跃华,方凯.穿通性毛母质瘤1例.临床皮肤科杂志,2005,34(4):228－229.

3李伯埙.现代实用皮肤病学.西安:兴界图书出版西安公司, 2007,832.

4 Hassanein AM,Glanz SM,Kessler HP,et al.β－Catenin is expressed aberrantly in tumors expressing shadow cells.Pilomatricoma,craniopharyngioma,and calcifying odontogenic cyst.Am J Clin Pathol,2003,(120):732－736.

5夏建新,占部和敬,李玉林,等.毛母质瘤中β联蛋白的突变基因分析.中华皮肤科杂志,2006,39(9):497－499.

6谢杨新,廖文俊,殷河慧,等.β－环蛋白在毛母质瘤及毛发上皮瘤中的表达.中国麻风皮肤病杂志,2009,25(10):719－721.

(收稿:2013－10－18)

1陕西省皮肤性病防治所,陕西西安,710003

2西安交通大学第二附属医院,陕西西安,710004