P-J综合征并多次肠梗阻1例报告

李 洵，张 莉，张东娇

中国人民解放军252医院消化科，河北保定071000

病例 患者，男，13岁，主因间断恶心、呕吐、腹痛10年入院。患者自述10年前无明显诱因间断出现排便异常，大便秘结，不易排出，伴腹痛、腹胀、恶心、呕吐，曾在保定市妇幼保健院、保定市儿童医院等多家医院就诊，查立位腹平片诊断“肠梗阻”，未行结肠镜及腹部CT检查，每次给予胃肠减压、抗炎、通便及对症治疗后，梗阻症状缓解，但反复发作，时轻时重，家族无类似相关病史。查体:发育正常，营养差，贫血貌，口唇可见多个色素黏膜斑，心肺无异常。腹胀，全腹部压痛、反跳痛及肌紧张。入院后行立位腹平片示:机械性小肠不全梗阻，化验血象增高，肝肾功正常，白蛋白降低，给予胃肠减压等治疗后梗阻及腹痛症状缓解，进一步行结肠镜检查示:全结肠可见多枚黏膜隆起性病变，大小不等，最大为3．0 cm×4．0 cm，部分为分叶状，带蒂，病理检查示:幼年性息肉。以EMR法切除较多息肉，创面以金属钛夹夹闭，部分较小息肉给予套扎及氩气刀烧灼治疗，之后2次在解放军252医院消化科行内镜下结肠息肉治疗，术后病理提示为增生性息肉，考虑为幼年性息肉病的可能性大，由于我院条件所限，当时未行小肠镜检查。2011年4月患者再次出现腹痛、恶心、呕吐，拍腹部平片仍示机械性单纯性小肠不全梗阻，给予禁食水、胃肠减压、抗炎及对症治疗后，患者症状无明显好转，行胃镜检查诊断十二指肠降部多发息肉，病理检查示:十二指肠为腺瘤性息肉，患者反复多次患肠梗阻，考虑可能为小肠息肉所致，遂转往北京军区总医院诊治，行小肠镜检查示小肠多发性息肉，病理诊断为错构瘤性息肉，先后6次行小肠镜下息肉治疗，最后诊断为“P-J综合征”。治疗后靠口服石蜡油勉强维持排便，仍有反复腹痛、呕吐，给予胃肠减压、灌肠、营养支持及对症治疗，治疗效果欠佳。于2011年6月患者再次发生肠梗阻，经上述治疗措施症状无缓解，行腹部平片及腹部CT检查考虑肠套叠，化验血象明显增高，再次转往北京军区总医院“八一”儿童医院行部分空肠切除术治疗，患者随访至今，未再出现肠梗阻，营养状况良好，贫血纠正，定期复查结肠镜及胃镜，并行内镜下治疗。

讨论 P-J综合征是一种常染色体遗传的显性疾病，伴有遗传变异，以胃肠道的错构瘤息肉为特征，大部分在小肠，伴有黏膜的色素沉着。错构瘤性息肉是由胃肠道的正常细胞组成，但组织结构是明显变形的［1］。显微镜下可以看到平滑肌细胞广泛增殖，伴有息肉的结构呈树枝状蔓延［2］。P-J综合征内镜下的特征不是很特殊，和其他类型的息肉鉴别主要依靠组织病理学。黏膜的色素沉着主要出现在口唇、口周、眼周、鼻孔周围和颊黏膜处。诊断的确立是靠病理学证实是错构瘤性息肉并且至少有以下两个临床特征:家族史，色素沉着，小肠里有息肉［1］。这个病的首发中位年龄是11～13岁，有近50%的患者到20岁时曾多次反复出现症状［3］。在30岁时，贫血、直肠出血、腹痛、梗阻或者套叠是P-J综合征患者的并发症，有近半数的患者有套叠的经历，并且大多在小肠。

有两种诊断和治疗小肠错构瘤的方法:分别为手术中肠镜检查和小肠镜。双气囊小肠镜是新型的肠镜检查方法，它可以使几乎所有患者的空肠和回肠得到检查和治疗。这个检查装置由一条200 cm的内镜和一条145 cm的外套管所组成，在这个外套管顶端有一个软的球囊。利用两个球囊交替充气的方法将肠管套拉至内镜上，并使内镜在外套管的协助下缓慢地插至小肠深部，也避免了形成多余的环路。手术中肠镜检查是开腹手术与肠镜的结合。它可以确保整个小肠可视化，几乎所有的息肉都可以通过内镜和手术的方法去除。

总之，应用双气囊小肠镜进行适时的息肉切除对P-J综合征的患者是必须的。终生监测是否有恶性变是基础，尽管P-J综合征的发病率很低，但是临床医生对此病的认识很重要，可以降低患者的发病率和死亡率。

［1］ Chen HM，Fang JY．Genetics of the hamartomatous polyposis syndromes:a molecular review［J］．Int J Colorectal Dis，2009，24(8): 865-874．

［2］Zbuk KM，Eng C．Hamartomatous polyposis syndromes［J］．Nat Clin Pract Gastroenterol Hepatol，2007，4(9):492-502．

［3］Gammon A，Jasperson K，Kohlmann W，et al．Hamartomatous polyposis syndromes［J］．Best Pract Res Clin Gastroenterol，2009，23(2): 219-231．