水源性肢端角化症1例及文献复习

杨闰平，刘元林

·病例报道·

水源性肢端角化症1例及文献复习

杨闰平，刘元林

水源性肢端角化症是一种病因不清的少见病。本文报道1例16岁男性学生，双手接触水后15 min左右出现淡白色角化性斑块，擦干后20 min左右皮损消退，无自觉症状。符合水源性肢端角化症的诊断，给予外用维A酸乳膏治疗。对国内外文献进行复习，提醒同行加深对此疾病的认识。

肢端角化症；水源性

自1996年English等［1］首先以暂时性反应性丘疹透明性肢端角皮病报道这类疾病以来，世界范围内文献陆续以不同命名报道了50余例，如水源性掌跖角皮病、水源性汗管性肢端角皮病、水源性皱缩等。检索中国知网期刊全文数据库和万方数字化期刊全文数据库，国内已经报道了11例。因此，水源性肢端角化症属于少见病，本文报道1例此类疾病临床特征，并对国内外文献进行复习，提醒同行加深对此疾病的认识。

1 临床资料

患者，男性，16岁，学生，河北人，自述双手接触水之后皮肤粗糙变厚2年余。2年前无明显原因双手接触水后15 min左右出现皮肤变厚，呈斑丘疹或斑块状，无明显不适，擦干后20 min左右可自行消退，在当地医院就诊未明确诊断，因无明显自觉不适，患者及其家属未加理会。近6个月来，患者自觉皮损加重，受累面积增大，为明确诊断来我院。患者患病以来精神饮食可，二便正常，既往体健，否认肝炎、结核等传染病史，生于原籍长于原籍，无长期外地居住史。父母健在，否认家族亲友患类似病史。系统查体未见明显异常。

皮肤科情况：双手皮肤湿冷，未见明显皮损。接触自来水后15 min左右双手出现淡白色角化性斑，稍高出皮面，表面粗糙，局部覆少许细屑，界限清楚，触之稍硬，主要分布于第一指节指腹及背侧、掌指关节掌侧（图1）。持续20 min左右渐渐消退。接触40℃的温水后亦可见同样反应。双足触发实验未见明显改变。

图1 水源性肢端角化症的皮损表现

辅助检查：血尿便常规正常，肝肾功正常，红细胞沉降率12 mm／1 h，抗核抗体（－），类风湿因子（－），快血清反应素（－），结核菌素纯蛋白衍生物（－），肝胆胰脾肾B超未见异常，心电图正常。

诊断与治疗：水源性肢端角化症。予以0.1%维A酸乳膏外用，嘱其少接触水，随访3个月，症状有所改善，继续随访中。

2 讨论

水源性肢端角化症是一种少见的角化性疾病，临床上以女性多见，青少年至中年均可发病。然而目前国内报道11例当中，男性9例，女性2例，发病年龄5～48岁。典型的皮损出现在短暂的浸泡热水或冷水后，即“水桶征”试验阳性，而在拭干后30～60min症状即可消失，主要见于手部，足部受累者罕见且病情较轻。皮损包括半透明白色或黄色水肿性丘疹或黄色丘疹或斑块和带白色的角化过度斑，有时可见扩张的汗腺孔和掌部多汗。本例患者主要表现为淡白色的角化性斑块伴有掌部多汗湿冷。水源性肢端角化症可有疼痛、烧灼感和瘙痒等症状，也有无症状的，本例患者无明显自觉症状。皮损病理检查一般可见表皮灶性角化过度、粒层增厚、棘层肥厚、上皮角延长、汗管口扩张等表现，但病理改变无特异性［2］。因此，临床诊断主要依据患者病史、临床表现及触发试验，应与水源性荨麻疹、水源性瘙痒症和水痛症相鉴别。

目前，水源性肢端角化症的病因及发病机制尚不明确。MacCormack等［3］认为其发病与外分泌腺口扩张有关。Itin等［4］认为其与患者角质层完整性的破坏、功能障碍导致水份吸收增加有关。水源性肢端角化症大多数病例为获得性，少部分报道与家族遗传有关系［1，5-9］，为常染色体隐性遗传。近年来发现水源性肢端角化症与囊性纤维病有关，尤其是囊性纤维病基因突变表现为508位的苯丙氨酸缺失突变者［10-11］。还有学者报道与口服阿司匹林、环氧合酶2抑制剂有关［12-13］。提示水源性肢端角化症与角质层汗液盐浓度增高有关［6，10］。多数学者认为角质层结构和功能异常是致病的主要因素。本病目前没有特殊的治疗办法。Houle等［14］总结了文献报道的各种治疗方法及疗效，包括20%氢氧化铝、六水氯化铝、20%尿素霜、硅酮保护霜、5%～20%水杨酸及3%福尔马林外用，口服抗组胺药联合外用皮质激素以及肉毒杆菌毒素局部注射及离子渗透疗法等。大部分病例可以显著改善或者痊愈，少部分无效。尤其以20%氢氧化铝溶液外用有效病例最多，可能与水源性肢端角化症的发病与局部汗孔扩张及角质层功能障碍吸收过度水分有关。药物相关的水源性肢端角化症停用药物后可以自行缓解，少数病例可以自愈。国内报道外用维A酸乳膏及维生素E霜有效［2，15］，但是未见自行缓解的报道。

总之，水源性肢端角化症是一种病因不清的少见病，临床特征典型，鲜有自行缓解，应该进行积极的干预治疗。

［1］English JC 3rd，McCollough ML.Transient reactive papulotranslucent acrokeratoderma［J］.J Am Acad Dermatol，1996，34（4）：686-687.

［2］孙颖，贾虹.水源性肢端角化病［J］.国际皮肤性病学杂志，2012，38（5）：352.

［3］MacCormack MA，Wiss K，Malhotra R.Aquagenic syringeal acrokeratoderma：report of two teenage cases［J］.J Am Acad Dermatol，2001，45（1）：124-126.

［4］Itin PH，Lautenschlager S.Aquagenic syringeal acrokeratoderma（transient reactive papulotranslucent acrokeratoderma）［J］.Dermatology，2002，204（1）：8-11.

［5］Sun Y，Jia H.Hereditary papulotranslucent acrokeratoderma：a simultaneous presentation in daughter and mother［J］.Indian JDermatol Venereol Leprol，2013，79（4）：555.

［6］Luo DQ.Aquagenic acrokeratoderma：a case with family history and unusual involvements of the palms and soles，and the dorsum of fingers and toes［J］.JDermatol，2011，38（6）：612-615.

［7］Rizzo C，Bragg J，Soldano AC，et al.Hereditary papulotranslucent acrokeratoderma［J］.Dermatol Online J，2008，14（5）：3.

［8］Sracic JK，Krishnan RS，Nunez-Gussman JK，et al.Hereditary papulotranslucent acrokeratoderma：a case report and literature review［J］.Dermatol Online J，2005，11（3）：17.

［9］Saray Y，Seckin D.Familial aquagenic acrokeratoderma：case reports and review of the literature［J］.Int JDermatol，2005，44（11）：906-909.

［10］Seitz CS，Gaigl Z，Brocker EB，et al.Painful wrinkles in the bathtub：association with hyperhidrosis and cystic fibrosis［J］.Dermatology，2008，216（3）：222-226.

［11］Coelho-Macias V，Fernandes S，Lamarao P，et al.Aquagenic keratoderma associated with amutation of the cystic fibrosis gene［J］.Rev Port Pneumol，2013，19（3）：125-128.

［12］Khuu PT，Duncan KO，Kwan A，et al.Unilateral aquagenic wrinkling of the palms associated with aspirin intake［J］. Arch Dermatol，2006，142（12）：1661-1662.

［13］Carder KR，Weston WL.Rofecoxib-induced instant aquagenic wrinkling of the palms［J］.Pediatr Dermatol，2002，19（4）：353-355.

［14］Houle MC，Al Dhaybi R，Benohanian A.Unilateral aquagenic keratoderma treated with botulinum toxin A［J］.J Dermatol Case Rep，2010，4（1）：1-5.

［15］陈伟，李宝江.水源性肢端角化症［J］.中国皮肤性病学杂，2010，24（7）：656-657.

R758.53

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2095-3097（2014）02-0124-02

10.3969／j.issn.2095-3097.2014.02.017

2013-11-05 本文编辑：张在文）

100048北京，海军总医院皮肤科（杨闰平，刘元林）

刘元林，E-mail：liuyl65＠hotmail.com