食管原发性恶性黑色素瘤二例

鲁北

病例资料 例1，女，43岁。因吞咽困难1个月就诊。钡餐造影：食管中段病变轮廓呈瓜子样、分叶状改变，长约2.7cm（图1a），切线位示病变呈偏心性缺损，上部可见多个小环状致密影，形同鱼鳞状排列（图1b）。诊断：食管中段占位病变，考虑恶性。内镜：距门齿25～28cm 食管隆起型肿物，表面呈多结节状，黑色，质脆，易出血，贲门口齿状线处色素沉着明显。诊断：食管恶性黑色素瘤。术后病理：食管中段隆起型肿物，切面黑色，质稍韧，侵犯肌层。镜下示大量细胞内可见色素颗粒，大量圆形小细胞呈密集排列，核仁明显，较大，异型性明显，胞浆丰富嗜酸，胞核短梭形。免疫组化示：抗黑色素瘤特异性单克隆抗体（HMB45，＋），酸性钙结合蛋白（S-100，＋）。病理诊断：食管（中段）恶性黑色素瘤。

例2，男，54岁。进食困难伴左上腹不适7天。钡餐造影：食管中段可见息肉样充盈缺损，其表面凹凸不平，钡剂涂抹呈皂泡状。病变处管腔呈膨胀性改变，长约3cm（图2a）。内镜示：距门齿29cm 食管前壁可见蓝色突起肿物，呈分叶状，表面粘膜糜烂，触之似囊性，未取活检，诊断：食管隆起型病变，食管静脉瘤或食管静脉曲张待查（图2b）。经手术切除后送病理检查：大体标本示病变大小约3.0cm×2.8cm×2.0cm 结节型肿物，切面灰蓝色，质较韧，侵犯粘膜下层。病理检查：肿瘤细胞丰富，呈弥漫、束状或肉瘤样分布，细胞体积大，胞浆丰富，部分胞浆内可见色素颗粒，细胞核大，异型性明显，较多细胞内可见大红核仁（图2c）。免疫组化：HMB45（＋）、黑色素瘤（Melonoma，＋）。诊断：食管恶性黑色素瘤，侵犯管壁黏膜下层。

以上2例患者在临床查体中于皮肤、眼、肛门等处均未发现明显黑色素斑。

讨论 食管原发性恶性黑色素瘤是一种高度恶性肿瘤，极为少见，约占食管恶性肿瘤的0.1%～0.2%［1］，截止2011年，约300例食管黑色素瘤在全球范围内报道［2］。本病好发于皮肤，所以首先要排除来自皮肤、黏膜等处黑色素瘤转移到食管才能确诊原发于食管。病变多发生在食管中下段，中老年人多见，与本组2例相符。钡餐造影显示病灶可呈梭形、结节状、多发息肉状、常偏侧生长，向腔内突起，表面可呈分叶状，可有溃疡。在溃疡是否常见及管壁是否僵硬等方面文献报道尚有争议［3-4］。本组2例的影像学特点为息肉样充盈缺损，其表面凹凸不平，钡剂涂抹呈多发皂泡样改变，2例均未见龛影。1例管壁僵硬明显，另1例管壁较柔软。在内镜下瘤体颜色呈蓝色和灰黑色，肿瘤均呈分叶状，瘤体表面均呈多结节样表现。本组2例肿瘤表面多结节样特点与食管癌及平滑肌类肿瘤X 线表现有所不同，但最终确诊仍需依靠病理学及免疫组化检查。在病理上如能在瘤细胞内找到黑色素颗粒，并有典型组织学表现，诊断一般并不困难；对于少色素性或无色素性的黑色素瘤，免疫组化提示HMB45 及S-100特殊染色阳性，有助于确诊。

图1 女，43岁，食管中段恶性黑色素瘤。a）钡餐左前斜位示病变轮廓呈瓜子样改变，分叶状（箭）；b）钡餐切线位示病变呈偏心性缺损，上部可见多个小环状致密影，形同鱼鳞状排列（箭）。 图2 男，54岁，食管恶性黑色素瘤。a）钡餐右前斜位示病变呈息肉样充盈缺损，其表面凹凸不平，钡剂涂抹呈皂泡状（箭）；b）内镜检查：距门齿27～30cm 食管前壁可见蓝色突起性肿物，呈分叶状，表面粘膜糜烂，触之似囊性；c）病理检查：肿瘤细胞丰富，细胞体积大，胞浆丰富，部分胞浆内可见色素颗粒，细胞核大，异型性明显，较多细胞内可见大红核仁（×200，HE）。

［1］Chang F，Deere H.Esophageal melanocytosis morphologic features and review of the literature［J］.Arch Pathol Lab Med，2006，130（4）：552-557.

［2］刘毅，初向阳，薛志强，等.9例食管恶性黑色素瘤的临床分析［J］.解放军医学院学报，2013，34（2）：142-144.

［3］尹智伟，赵军，辛喜娣，等.原发性食管黑色素瘤一例［J］.临床放射学杂志，2009，28（3）：434.

［4］郝传玺，洪楠.原发性食管黑色素瘤1例［J］.中国医学影像技术，2010，26（9）：1684.