进行性肌营养不良的MRI表现和鉴别诊断

叶茂斌，郭瑞敏，张临洪，王仁法，唐荣华

进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy，PMD）是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩，无感觉障碍［1］。虽然PMD 临床亚型较多，但各亚型具有类似的电生理、组织病理学特点。

MRI在软组织和神经组织成像中的独特优势为PMD 的诊断提供了良好的手段。本文旨在分析PMD这组疾病在MRI中的共同表现，为临床诊断及鉴别提供影像依据。

材料方法

1.病例资料

搜集我院2011年3月-2013年6月经临床及病理诊断为PMD 的11例住院患者。其中男6例，女5例；平均发病年龄（27±12.4）岁，肌酸激酶10例高于正常（参考值0～170U／L），1例属正常范围。11例患者主要以肢体乏力，肌肉萎缩就诊，均无肌肉疼痛。临床诊断标准依据神经病学诊疗指南［2］：发病年龄，家族史，遗传方式，血清肌酶测定，肌电图（呈肌原性损害），肌肉病理活检和基因分析，确诊依赖肌活检及基因分析。

2.检查方法

运用GE Signa Excite 3.0T 对11例患者大腿及臀部肌肉进行扫描。扫描序列包括快速自旋回波（FSE）T1WI（TR 420ms，TE 10ms）和压脂快速自旋回波（FSE）T2WI（TR 3700ms，TE 10ms），其他扫描参数：层厚10 mm，层间距1 mm，视野30 mm×30mm。

3.图像分析

由2位肌骨专业影像科医师单独阅片，分析PMD在MRI上的信号特点，以及PMD 患者骨盆、大腿肌肉脂肪化情况，意见不一致时共同讨论统一意见，肌肉脂肪化分级标准参考文献资料［3-4］，具体如下：正常人肌肉脂肪化为0级；增多的脂肪呈条索或树芽状，肌肉脂肪化程度＜10%为1级；肌肉脂肪化呈网格状，或融合呈斑片状，脂肪化程度＞10%，＜40%为2级；肌肉脂肪化呈片，或脂肪化程度＞40%，＜70%为3级；肌肉完全为脂肪取代，肌纤维形态消失，或脂肪化＞70%为4级。

结 果

11例PMD 的MRI表现：肌萎缩与假性肥大共存，以肌萎缩为主，肌肉间隙扩大。在FSE T1WI上肌肉呈等、高混杂信号（图1、2a），在压脂FSE T2WI上呈高信号（4 例，图2b）或等信号（7 例）。11 例PMD皮肤表现为脂肪信号（短T1、长T2），均无异常改变。压脂T2WI上脂肪高信号被抑制。骨质信号无异常改变。

11例PMD 患者肌肉脂肪取代以大收肌，股二头肌受累最多（图3、4），其次是半膜肌，股外侧肌，缝匠肌受累最少，股薄肌受累也不多，肌肉脂肪取代情况如表1。

11例PMD 患者肌活检病理示肌纤维粗细不均，部分肌纤维肥大，肌核增多、增大，核仁伴明显核内移，肌纤维空泡变形，脂肪取代增多，呈营养不良改变（图5）。

讨 论

不同亚型的PMD 具有不同的遗传方式，假肥大型、肢带型PMD 为常染色体隐性遗传，远端型、面肩肱型及眼咽型PMD 为常染色体显性遗传。而相同亚型PMD 致病基因亦不同，从而导致不同类型PMD 在临床及影像学改变上存在一定的差异。本组11例PMD 患者的MRI表现显示10例缝匠肌和股薄肌不受累或最后受累，且脂肪取代较少，笔者推测缝匠肌和股薄肌不受累或者最后受累的特征可能对诊断PMD 有一定帮助。

本组PMD 在T1WI上呈等、高混杂信号（等信号的肌肉组织和高信号的脂肪组织），7例在压脂T2WI上呈等信号（等信号的肌肉组织和被抑制的脂肪组织），提示部分肌肉为脂肪取代；4例在压脂T2WI上呈高信号提示病变处于急性期（肌肉水肿），因压脂T2WI上脂肪信号被抑制，水肿信号更明显。

临床上PMD 主要需与慢性肌炎相鉴别，二者均为慢性病程，肌肉均可水肿［5］、萎缩，均有肌细胞坏死，炎性细胞浸润，普通病理诊断有时难以鉴别，二次病理免疫组化及基因检查因费用高昂难以开展。对比我院同时期经临床、病理活检及免疫组化诊断为慢性肌炎的13例患者的MRI表现发现，PMD 水肿不累及皮肤，水肿与脂肪取代程度不同步（肌肉水肿程度相对脂肪取代程度轻），而慢性肌炎水肿可累及皮肤，也可以局限于肌肉组织，水肿常较重，脂肪取代较轻，甚者可出现斑片状液化坏死，炎性浸润可累及肌间结缔组织，股薄肌、缝匠肌等均可累及。临床上慢性肌炎患者多以肌痛就诊。

图1 男，21 岁，PMD。横轴面T1WI示右大腿股二头肌脂肪呈条索及树芽状分布（箭），脂肪取代为1级。 图2 男，15岁，PMD。a）横轴面T1WI示右大腿股二头肌脂肪呈斑片状（箭），脂肪取代为2 级；b）横轴面压脂T2WI示股外侧肌呈高信号（箭）。 图3 女，50岁，PMD。横轴面T1WI示股二头肌脂肪取代＞40%（白箭），脂肪取代为3 级；半膜肌大片脂肪信号（黑箭），脂肪取代为4 级。 图4 女，31 岁，PMD。横轴面T1WI示股二头肌大片脂肪信号，肌肉信号基本消失（箭），脂肪取代为4级。 图5 右大腿肌活检病理镜下示肌纤维粗细不均，部分肌纤维肥大，肌核增多、增大，核仁伴明显核内移，并见肌纤维空泡变形（×100，HE）。

表1 11例PMD大腿及臀部肌肉脂肪取代分级情况 （级）

多发性脂肪瘤也可表现为短T1、长T2信号，压脂T2WI脂肪信号被抑制［6］，但其局部软组织肿胀较明显，呈明显占位性改变，脂肪信号呈团状改变，与PMD脂肪替代呈束及片状改变不同，另外多发性脂肪瘤常有边界，冠状面及矢状面等多平面扫描有助于二者鉴别。

单纯依靠影像学改变鉴别PMD 与其它神经肌肉接头疾病和肌肉疾病有一定难度，需结合临床其它检查。如强直性肌营养不良，影像学也可表现为脂肪替代，但肌电图表现为肌强直样放电，有秃顶、内分泌及代谢改变等多系统受累表现，辅以基因检测多易鉴别［7］。

总之，在MRI上，缝匠肌和股薄肌脂肪替代回避现象及皮肤无水肿对PMD 有提示诊断作用，但需结合临床排除其它神经、肌肉、软组织疾病。本组样本量较小，对PMD 的特征描述缺乏统计学证据，尚需在今后的工作中搜集更多可靠数据加以完善证实。

［1］Beckmann JS，Bushby KM.Advances in the molecular genetics of the limb-girdle type of autosomal recessive progressive muscular dystrophy［J］.Curr Opin Neurol，1996，9（5）：389-393.

［2］中华医学会.临床诊疗指南-神经病学分册［Z］.北京：人民卫生出版社，2006：216-220.

［3］Lamminen AE.Magnetic resonance imaging of primary skeletal muscle diseases：patterns of distribution and severity of involvement［J］.Br J Radiol，1990，63（756）：946-950.

［4］郑贤应，倪希和，慕容慎行.MRI在进行性肌营养不良症中的应用研究［J］.中华放射学杂志，2001，35（10）：761-765.

［5］高丽，李小明.MRI在诊断多发性肌炎及皮肌炎中的应用［J］.放射学实践，2011，26（11）：1237-1239.

［6］张朝晖，孟悛非，邓德茂.软组织脂肪瘤与分化良好型脂肪肉瘤的MRI鉴别［J］.中华放射学杂志，2007，41（10）：1096-1099.

［7］Colovic V，Walker RW.Myotonia dystrophica and spinal surgery［J］.Paediatr Anaesth，2002，12（4）：351-355.