产前筛查诊断胎儿心脏畸形的现状

王 雷

产前筛查诊断胎儿心脏畸形的现状

王 雷

心脏缺损，先天性；超声检查，产前；超声心动描记术；筛查；综述

胎儿先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）是所有胎儿畸形中最常见的一种，发生率约为8‰，居胎儿各类先天性畸形发生率的首位，其中严重CHD的发病率约为4‰[1]。死胎死产中严重CHD占20%，先天性缺陷新生儿死亡中严重CHD占30%，儿童死亡病例中CHD超过50%[2]。由于产后对严重CHD手术治疗的高难度及复杂性，对患儿的生命、生存质量及患儿家庭带来一系列的后续问题，故产前及时发现、诊断及干预非常重要。近年来，随着医学科学的发展、仪器的不断更新和超声医师诊断水平的不断提高，中国产前超声检查得到较快的发展，对于胎儿心脏畸形的超声检查也逐步向基层医院普及。胎儿心脏检查需要一套规范的检查方法，以提高胎儿心脏畸形的检出率和诊断准确率。本文对产前诊断畸形筛查在诊断胎儿心脏畸形中的应用及研究进展作一综述。

1 胎儿心脏畸形的病因

CHD是指胚胎发育时期心脏及血管组织发育异常而导致出生时即存在心脏、血管结构及功能异常。目前认为CHD是由遗传因素、环境因素单独作用或共同作用所致，其中由遗传因素及环境因素共同作用所致的CHD占总数的75%～90%[3]。妊娠前3个月是胎儿心血管发育的关键时期，孕妇在这一时期受到不良环境因素的影响，易导致胎儿心脏缺陷畸形，发生CHD。与CHD相关的遗传因素有染色体异常、单基因遗传缺陷、多基因遗传缺陷[3]，环境因素包括药物、非治疗药物的暴露、空气污染、水污染、物理因素、生物因素等[3]。

2 产前超声筛查心脏畸形的最佳时期

根据我国产前诊断条例规定，超声应当在孕18～24周时诊断出胎儿致命畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸及腹壁缺损内脏外翻、单心室、致命性软骨发育不全，胎儿心脏超声筛查也建议在该时期进行[4]。根据美国超声心动图学会胎儿超声心动图指南，孕18～22周是胎儿超声心动图筛查的最佳时期[5]。虽然既往有研究提出18周之前也可以筛查出大部分心脏畸形[6]，但是更多学者认为18周后胎儿心脏发育已趋于完善，胎儿大小合适，羊水量相对较多，是筛查胎儿心脏及大动脉异常的最佳时机[7,8]。胎儿心脏发育是动态过程，某些CHD无法在妊娠早期检出，妊娠晚期的动态观察也非常重要。

3 胎儿心脏的二维及彩色多普勒超声检查

采用李胜利[4]的节段分析法对胎儿心脏进行筛查，首先横切扫查胎儿腹部，判断胎儿肝脏和胃、下腔静脉和腹主动脉的位置关系；然后对心脏的各个切面进行观察，判断静脉、心房、心室及大动脉的位置与连接关系，并观察室壁运动及心包是否有积液等。

3.1 四腔心切面 根据胎位不同，胎儿四腔心切面可以为心尖四腔心切面，也可以为胸骨旁四腔心切面。四腔心切面可以观察心脏位置、心脏指向、心脏轴、四个心腔、二尖瓣、三尖瓣、房室间隔等，此切面可以详细地观察二尖瓣及三尖瓣的血流情况。胸骨旁四腔心切面可以观察到卵圆孔的血流情况。当存在小的室间隔缺损时，二维超声不能显示出来，在心尖四腔心切面上，由于声束与室间隔垂直，彩色血流分流显示差或不显示，而在胸骨旁四腔心切面彩色血流分流显示最佳。四腔心切面可以显示大约60%的心脏结构异常，如完全性心内膜垫缺损、心室发育不良、二尖瓣及三尖瓣闭锁、三尖瓣下移畸形、心脏肿瘤等[9]，而大动脉转位、大动脉畸形、法洛四联症等四腔心切面通常无法显示。目前对继发孔型房间隔缺损的诊断较困难，应谨慎。肌部小室间隔缺损更容易漏诊，在观察四腔心切面的同时，应该补充检查左心室短轴切面，运用彩色多普勒观察细束过隔血流。

3.2 左、右心室流出道切面 左、右心室流出道的显示率通常在90%以上[4]。左心室流出道切面是在显示四腔心切面的基础上，探头向头侧略偏移；右心室流出道切面在显示五腔心切面的基础上，探头向头侧稍倾斜。这两个切面主要显示主动脉及肺动脉的交叉关系、左心室及右心室与主肺动脉的连接关系、升主动脉前壁与室间隔的连接关系以及后壁与二尖瓣的连接关系。此切面可以观察肺动脉及主动脉的血流情况，两个血流呈同色，均流入降主动脉。增加流出道切面有助于检查锥干系统畸形、法洛四联症、大动脉转位、右心室双出口等畸形。

3.3 三血管切面 观察目标为肺动脉、主动脉和上腔静脉的位置关系、管径大小、血管数目。吕国荣等[10]研究表明，肺动脉与主动脉内径的比值是诊断主动脉弓发育不良、主动脉狭窄、肺动脉狭窄、法洛四联症、主动脉缩窄、右心室双出口、大动脉转位等复杂CHD的重要线索。四腔心切面联合左、右心室流出道切面及三血管切面筛查胎儿心脏大血管畸形的敏感率为90%[10]。

3.4 大动脉短轴切面 此切面主要是判断主、肺动脉的交叉关系，大血管与心脏的连接，肺动脉瓣及肺动脉及右心室流出道有无异常，对胎儿完全性大动脉转位的畸形筛查有重要意义。

4 胎儿心脏三维超声和实时动态三维超声检查

三维超声采用特殊容积探头收集胎儿的心脏信息，经计算机处理得到一个统计数据库后进行三维重建，从而获得心脏三维图像。在胎儿检查中三维超声有3种模式：表面模式、穿透模式和多平面成像模式。三维超声与二维超声可以提高胎儿心脏畸形检出率。利用三维超声经三血管气管切面诊断胎儿心脏畸形具有很高的应用价值[11]。利用三维超声经三血管气管切面能够很好地反映这种解剖关系的变化[12,13]。三维超声能较准确地测得左心室舒张末容积、左心室收缩末容积、心脏射血分数，显示室间隔与房间隔缺损的空间关系，最大直径与手术测值相关性良好。

实时动态三维超声是在三维超声的基础上加时间要素，可以获得实时的胎儿立体图像，跟踪胎儿在宫内的活动情况[14]，与三维超声相比，能实时采集和同步显示三维图像，因而耗时少、准确性高。时间-空间相关成像技术（spatio-temporal imaging correlation, STIC）采用容积探头进行连续扫查，得到包含空间和时间的信息数据，将这2种数据进行处理重建后，显示心脏的动态图像。STIC只需要将探头声束指向胎儿心脏的某一切面，就可以一次性完成对胎儿整个心脏的扫描[15,16]。Bennasar等[17]利用STIC对363例可疑CHD胎儿进行产前诊断，结果表明该技术的诊断准确度、敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为91.6%、94.9%、88.1%、89.7%、94.0%。利用二维灰阶血流成像技术联合STIC可以较清晰地显示正常胎儿及CHD胎儿的心脏与大血管的空间关系，提高心脏大血管发育异常的诊断准确率[18,19]。STIC可以减少对胎儿的照射时间，也可以进行远程专家会诊。然而，STIC需要系统、深入、客观地研究才能做出准确的评价。

5 局限性与展望

产前超声诊断检查是目前唯一无创性地检查胎儿心脏畸形的方法，在临床上具有重要的诊断价值。然而并非所有的心脏畸形都能被筛查出来，主要由于胎儿本身心脏解剖、血流动力学特点及超声的局限性所致，其影响因素有：①超声仪器质量参差不齐，图像分辨率及穿透率很难达到产科筛查的要求；②从事产前诊断筛查的部分超声医师未经过专业的培训，操作不规范及专业理论知识不足，容易导致漏诊或误诊；③母体过胖、胎龄偏大或偏小、胎儿在宫内姿势不固定等有时很难获得胎儿心脏的标准切面，增加诊断的难度；④由于胎儿时期左、右心的压力差小，当存在较小的室间隔缺损时无法探查到过隔血流，造成小室间隔缺损漏诊。胎儿心脏是否异常不能只凭借一次检查而确定，要随访连续观察。胎儿严重的主动脉缩窄及左心室发育不良等畸形可能在妊娠中晚期才能表现出来，而胎儿心脏横纹肌瘤、心肌病甚至要到晚孕期或分娩后才能检查出来。

随着科学技术的发展、超声仪器的升级提高和超声医师专业技术水平的不断进步，胎儿心脏畸形的诊断时间和检查准确率逐步提高。产前及时干预降低了严重心脏畸形胎儿的出生率，相对提高了围生儿的生存质量，对我国人口素质的提高具有极为重要的意义。

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R445.1；R714.5

2014-02-18

2014-04-28

（责任编辑 张春辉）

江山贝林医院超声科 浙江江山 324100

王 雷 E-mail: 269918824@qq.com

10.3969/j.issn.1005-5185.2014.05.022