RNF43是结直肠癌和子宫内膜癌中的常见突变基因

结直肠癌中最常见的突变基因包括有APC(73%)、P53(50%)和KRAS(40%)。近来的大型综合基因搜索研究中发现了一个被忽视的遗传突变基因RNF43，其存在于大约20%的结直肠癌和子宫内膜癌中。因这一研究发现，RNF43现在被列为是结直肠癌类型中最常见的突变之一。这一突变基因控制了Wnt信号通路，该通路与许多形式的癌症都存在关联。RNF43突变或可作为一种生物标记物用于鉴别罹患结直肠癌的患者，谁能够从靶向Wnt信号的抗癌药物中受益。在癌症动物模型中，发现包含RNF43突变的肿瘤对于现在进入人类临床试验中的一些新型Wnt信号通路抑制剂敏感。RNF43突变常存在于DNA测序中生成错误的DNA重复区中，因此有可能将RNF43突变认定为是测序过程中的假象。

该文章发表于10月26日《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。