姐妹同患永存原始玻璃体增生症的超声表现2例

王晓玲，牛晓泉，郭徐林

（1．解放军第457医院特诊科，湖北 武汉430012；2．湖北省武汉市第五医院外科，湖北 武汉430050；3．解放军第458医院特诊科；广东 广州510610）

病例1，女，13岁。因出生后即见双眼瞳孔区发白，自幼双眼视力差，近1年视力明显减退就诊。查体：右眼视力眼前手动，左眼视力0．2，矫正无提高，右眼外斜15°，伴有眼球震颤及晶状体浑浊，双眼小眼球、小角膜、浅前房、小晶状体，瞳孔区灰白，散瞳查见细长的睫状突，晶状体后极部后囊下有局灶性浑浊区。眼底检查：右眼眼底窥视不清，左眼眼底自视乳头至晶状体后有一束粗细不一、中央较致密、周围较稀疏的飘动纤维血管膜。既往史：足月顺产儿，无眼外伤史，母亲孕期无异常病史，无放射线及化学物品接触史，双亲均无家族性遗传病史。

超声检查：双侧眼轴缩短，右眼轴长约19．9mm，左眼轴长约17．0mm，右眼晶状体回声增强，左眼晶状体透声尚可，双眼玻璃体内可见“蘑菇状”倒三角形等回声区，其基底部宽并与晶状体相连（见图1）；右眼后部玻璃体内另可见不规则且增厚的光带回声，尖端与视乳头相连，光带与球壁之间充满了细小的颗粒状强回声，随眼球运动而后运动明显（见图1）；CDFI：右眼玻璃体增厚的光带内可见与视网膜中央动、静脉相延续的彩色血流信号（见图2）。超声提示：①双眼球缩小，不等大；②双眼永存原始玻璃体增生症并右眼外层渗出性视网膜炎、视网膜脱离；③右眼白内障。

右眼手术所见：右眼晶状体不均匀混浊，玻璃体内可见增殖条带，一端连于晶状体后囊，一端连于视神经乳头，引起牵拉性视网膜脱离，视神经乳头较正常为小。行右眼晶状体摘除、玻璃体切割及视网膜复位联合手术。

病例2，女，14岁，为病例1的姐姐。因出生后即见左眼瞳孔区发白，自幼双眼视力差，近3年左眼视力明显减退、右眼失明就诊。查体：双眼晶状体浑浊，右眼失明伴右眼球塌陷，右眼玻璃体呈纤维机化膜状改变，眼底窥视不清；左眼视力0．1，矫正无提高，伴有眼球震颤及左眼小眼球、小角膜、浅前房、小晶状体，瞳孔区灰白，散瞳查见晶状体后缘纤维增生性浑浊物。既往史：足月顺产儿，无眼外伤史，母亲孕期无异常病史，无放射线及化学物品接触史，双亲均无家族性遗传病史。

超声检查：右眼切面形态失常，右眼轴明显缩短，约长7．1mm，球轮廓模糊，晶状体回声增强，透声减低，玻璃体内见絮状稍强回声（见图3）；左眼轴长16．0mm，左眼晶状体回声增强，透声减低，左眼晶状体后方见尖端指向视乳头的倒三角形中等回声（见图4）。CDFI：左眼晶状体后方带状回声内可见与视网膜中央动脉、静脉相延续的彩色血流信号（见图4）。超声提示：①双眼球缩小、不等大，右眼明显萎缩变小；②左眼永存原始玻璃体增生；③双眼白内障。

左眼手术所见：左眼晶状体不均匀混浊，左眼玻璃体内可见增殖条带，一端连于晶状体后囊，另一端指向视乳头。行左眼晶状体摘除联合玻璃体增殖膜切除术。

讨论：永存原始玻璃体增生症为初发玻璃体增生所致，其发病原因为原始玻璃体和玻璃体样血管系统发育障碍，临床罕见。本病多为单眼发病，极少见双眼发病。本组为姐妹两人，其中一人为双眼病变。其父母否认有家族史。玻璃体增生以前部玻璃体为主，常伴有小眼球，白内障、前房发育异常及继发性青光眼。临床检查玻璃体内可见纤维增生性浑浊物，典型者表现为大块血管纤维性增生物在晶状体后的前部玻璃体内，其前可黏附于晶状体后囊，周围可附于睫状突上，后方为残存玻璃体动脉伴纤维组织增生呈线状连于视乳头，牵拉及粘连可引起继发性视网膜脱离［1］。

超声检查的临床价值在于：由于玻璃体在超声检查时透声良好，玻璃体病变的诊断清晰了然，尤其是当玻璃体病变合并白内障时，眼底常不能窥入，而超声则可作出明确诊断。对于临床表现“白瞳孔”的患者，如视网膜母细胞瘤、早产儿视网膜病变、先天性白内障等，临床诊断及鉴别诊断比较困难，而处理原则也截然不同，特别是视网膜母细胞瘤，其病情严重可能危及患者生命，及时准确诊断处理十分重要［2］。其鉴别要点如下：①视网膜母细胞瘤，多为双眼发病，不伴小眼球，超声检查测定眼轴长度以及发现视网膜肿块可为诊断提供依据。②早产儿视网膜病变，好发于早产儿、低体质量儿，常有吸氧史，超声检查多见双眼发病，晶状体后玻璃体有纤维组织增生但不累及晶状体，晶状体多保持透明。③先天性白内障：多双眼发病，超声见双侧晶状体回声增强，而眼底超声检查多无异常。

［1］邓又斌 ．中华影像医学·超声诊断学卷［M］．北京：人民卫生出版社，2011：166．

［2］周永昌 ．超声医学［M］．北京：科学技术文献出版社，2007：106－107．

图1 声像图显示右眼晶状体回声增强，前部玻璃体内倒三角形“蘑菇状”等回声，基底部与晶状体相连；后部玻璃体内可见与视乳头相连的不规则增厚的光带回声，后方充满细光点，运动后明显 图2 声像图显示右眼玻璃体内条带状回声内可见与视网膜中央动、静脉相延续的彩色血流信号 图3 声像图显示右眼球明显萎缩变小，约7mm，右眼晶状体回声增强，玻璃体内见絮状高回声 图4 声像图显示左眼晶状体回声增强，其后方倒三角回声及带状回声内可见与视网膜中央动、静脉相延续的彩色血流信号