优生咨询与出生缺陷预防的指导服务和追踪调查

何爱娥

(浙江省温州市瓯海区计划生育宣传技术指导站，温州 325005)

出生缺陷是指胎儿出生前即已存在的结构或功能异常。有些异常可在出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步显现。出生缺陷是导致流产、早产、死产和新生儿死亡及儿童致残的主要原因，也无疑会造成家庭成员痛苦和社会经济负担。预防出生缺陷已成为新时期人口和计划生育工作的重要任务。瓯海区近4年多来开展“优生咨询与出生缺陷预防指导跟踪服务”，本文将该调查情况予以报告。

1 项目背景

1.1 出生缺陷发病率在不断上升 据近年全国出生缺陷监测的结果，人群监测的出生缺陷总率从2007年的137.41/万上升到2011 年的 183.16/万。尽管其中有监测方法及上报流程规范化的因素，出生缺陷总发生率还是呈现一个明显的增长趋势［1］。

1.2 预防出生缺陷的重要性 出生缺陷是导致流产、早产、死产和新生儿死亡及儿童致残的主要原因［2］。在目前稳定低生育水平人口状况下，出生缺陷儿给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量，也给国家社会带来沉重负担。我国每年有近百万例出生缺陷婴儿出生，其中先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形等常见的严重出生缺陷占很高比例［3］。而这些出生缺陷儿即使存活下来，日后也很可能丧失独立生活能力［4］。故研究出生缺陷的病因和发病机制，采取有效干预措施来预防和减少出生缺陷发生，直接影响人口福利。

1.3 出生缺陷是可预防的 目前国内外有关出生缺陷监测网和基线调查研究比较多，不少学者认为，除病因明确的少数出生缺陷外，多数是遗传和环境因素共同作用的结果。例如先天性心脏病、唐氏综合征、神经管畸形等常见遗传病是可以预防的。

1.4 项目开展的难点 出生缺陷预防和监测工作涉及产科、儿科、计划生育、社区卫生服务机构等多个部门的配合。目前国内出生缺陷监测网和基线调查研究虽然比较多，但都是地市级以上医院的医务人员调查研究，均在婴儿出生时基本信息进行回顾调查而非前瞻性研究。另外在广大农村地区开展本项目的条件并不成熟，处于空缺状态。

1.6 本项目的意义 世界卫生组织有关出生缺陷预防提出了三级预防概念;国家人口计生委在1999年8月提出实施“出生缺陷干预工程”;2005年我国将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。上级政府和计生、卫生保健部门在当前“如何有效降低出生缺陷发生”工作中，已经出台一系列的出生缺陷预防措施。针对目前农村广大育龄群众生殖健康保健知识比较欠缺和卫生条件相对落后等实际情况，利用基层计生和卫生保健网络的人力资源，在农村基层开展项目意义重大。旨在将出生缺陷三级预防措施、已知可预防的出生缺陷发病原因和当地政府出台的优生政策等告知育龄群众，宣传、教育、指导、督促新婚和待孕夫妇在“孕前、孕期”采取有效的预防措施，达到预防和减少出生缺陷儿的发生，提高人口素质，促进家庭和社会和谐。同时，对“跟踪调查结果”予以分析，了解本地区出生缺陷发病情况和影响因素，探讨出生缺陷的预防与健康教育指导的相关性。这能为各级政府决策提供科学依据，从而推进出生缺陷干预工程实施，具有重要的现实意义。

2 对象与方法

2.1 对象 瓯海区13个镇和街道户籍常住的计划怀孕与生育家庭，不包括违法生育与长期外出对象。

2.2 方法与内容

2.2.1 相关政策研究 对政府部门推出相关政策进行整理分析。

2.2.2 对基层计生服务人员的项目宣传培训工作2008年5月瓯海区计生指导站立项(编号20080162)在全区范围内开展为期二年的“优生指导与出生缺陷预防跟踪服务及出生婴儿信息调查”项目。编印《优生咨询与出生缺陷干预服务手册》与专题培训教材;设计用于调查研究的“出生缺陷干预情况记录卡”;对镇、村级计划生育服务员进行“优生咨询与出生缺陷预防跟踪服务”专题培训，以提高他们对“出生缺陷预防指导跟踪服务”的重要性认识和服务能力。

2.2.3 对育龄群众的“优生咨询与出生缺陷预防”科普教育工作 把优生措施、优生步骤、优生咨询和出生缺陷预防知识与政府出台的优生政策措施等传播到个人，促使育龄人群做到优恋、优婚、优孕、优生、优育，避免意外妊娠和违法生育及出生缺陷儿的发生。提高广大育龄群众的计划生育、优生优育、避孕节育等生殖健康保健意识与能力，以配合调查工作的进行和开展。

2.2.4 项目入户调查工作 镇、村级计划生育服务人员开展“新婚、怀孕、产后”对象的随访。进村入户对本辖区户籍常住的新婚、待孕和在孕夫妇开展个性化指导与跟踪服务，帮助计划怀孕对象做好“孕前-围孕期保健”工作［5］，同时考察遗传、环境(高温、辐射、污染)、烟酒、营养、感染、药物、情绪、孕妇身体状况、胎教与产前检查等保健事项，改变不良生活方式，避免有害因素对妊娠造成不良影响，以保证孕妇和胎儿健康平安。另一重点是宣传和动员新婚、待孕和在孕夫妇，做好婚前健康医学检查与孕期优生检测、孕前与孕期保健、产前检查与筛查诊断等保健工作，预防和减少出生缺陷儿的发生。同时做好“出生缺陷干预情况记录卡”的建卡登记与结卡工作。结卡时间要求在产后40 d左右。

2.2.5 信息上报与汇总分析 “出生缺陷干预情况记录卡”信息上报工作，由镇、街道计生办或服务站按季度上报，区指导站进行汇总统计分析。内容包括本地区的出生缺陷预防措施落实情况，出生缺陷发病情况及原因。

2.2.6 统计学方法 使用SPSS 10.0软件对技术资料方差分析，P＜0.05为有统计学意义。

3 结果

3.1 政策研究和工作执行情况 2008年以来，瓯海区陆续出台《瓯海区出生缺陷干预工程实施方案》，《瓯海区妇女健康促进工程实施方案的通知》、《瓯海区免费婚前医学检查项目实施管理办法》、《瓯海区免费孕前优生检测项目实施管理办法》、《瓯海区免费补充营养素管理办法》、《进一步加强出生缺陷预防指导跟踪服务的通知》等相关政策措施。

区指导站陆续印发《优生咨询与出生缺陷干预服务手册》2.8万本与用于项目调查的“出生缺陷干预情况记录卡”2万张，其中包括配套宣传品发放到镇、村和调查对象。同时下基层以镇、街道为单位，组织“围婚青年，新婚、待孕、在孕夫妇”开展面对面的“优生咨询与出生缺陷预防知识”授课培训68期，受培训对象达1.2万多人次。

4年多来，区指导站还采用多媒体课件，对镇、村级计划生育服务员进行“优生指导与出生缺陷预防知识”授课培训25期，受培训对象达2千多人次。

3.2 出生缺陷发生情况 2008年7月至2012年12月，瓯海区340多名镇、村级计划生育服务员，对本辖区的新婚、待孕和在孕夫妇共建立“出生缺陷干预情况记录卡”17 973张，其中已结卡1 3171张，包括出生婴儿12 893张，其中出生缺陷儿43例、治疗性引产92例、自然流产186例，发现近5年多来的出生缺陷总发生率(即包括治疗性引产的例数)分别为 12.89‰、11.95‰、6.98‰、9.66‰和 11.63‰;而出生缺陷儿发病率分别为 8.16‰、2.49‰、1.93‰、3.42‰和3.24‰(表 1)。另从瓯海区疾控中心2010年至2012年度出生缺陷检测质量调查结果统计发现，瓯海区各大医疗机构检测流动人口群体中的围生儿情况，分别为10 638、9 337和8 991例，发现出生缺陷儿分别为132例(瓯海区本地2例)、119例(瓯海区本地2例)和86例(瓯海区本地3 例)，出生缺陷儿发病率分别为 12.41‰、11.98‰和9.57‰。比较出生缺陷儿发病率可见，流动人口的出生缺陷儿发病率明显高于本地区有“优生咨询与出生缺陷预防指导跟踪服务”的计划怀孕生育对象(P＞0.05)。另对瓯海区近年来的违法生育对象进行补报，共补报出生婴儿460人，其中有出生缺陷儿10例，出生缺陷儿发病率高达21.74‰，属于出生缺陷调查中的高危人群。4年平均缺陷儿发病率为 3.32‰ 。

表1 瓯海区2008年至2012年《出生缺陷干预情况记录卡》统计情况比较(n)

3.3 出生缺陷疾病分类情况 在已结卡13 171名妇女怀孕中，有出生缺陷儿43例和治疗性引产92例。43例出生缺陷儿分别为:先天性心脏病16例(已死亡4例)、唇腭裂3例(其中呼吸衰竭已死亡1例)、听力障碍2例、胆道闭锁2例、甲状腺功能低下1例、右肾囊肿1例、幽门狭窄1例、足外翻1例、左足内翻1例、右足并趾1例、右脚多趾1例、脑积水(已死亡)1例、畸形2例(已死亡)、宫内感染1例(已死亡)、羊膜锁带1例(已死亡)、早产窒息3例(已死亡)、死胎5例。92例治疗性引产分别为:死胎22例、发育不良13例(肾不全1例)、无明确病名的肢体畸形11例、先心9例、唇腭裂7例、唐氏综合症2例、无脑儿1例、脑积水1例、颅内肿瘤1例、脊柱裂1例、肺积水1例、融合肾1例、胎儿水肿1例、染色体异常1例、风疹病毒1例、孕妇水痘1例、马蹄足内翻1例、胎儿宫内窘迫2例、乱用药后4例、胎膜早破2例、摔倒后出血3例、重体力劳动后出血1例、发高烧治疗后1例、服用避孕药后1例、X线照射后1例、先兆流产后1例、稽留流产后1例。

3.4 出生缺陷发生相关因素个案调查 课题组在2008年7月至2009年12月期间进行个案调查研究。发现在40例出生缺陷发生对象(出生15例和治疗性引产25例)中，除6例围孕父母有采取部分出生缺陷预防措施外，其他34例均无干预措施。①在15例出生缺陷婴儿中父亲吸烟有6例、酗酒2例;8例“先心”中有3例孕妇在孕早中期感冒、发烧、吃药而无其他现象;畸形1例，其父亲从事辅料生产又酗酒、其母亲曾有过1次畸胎引产史;2例听力障碍中有一例父亲吸烟;唇腭裂中有1例其母亲有孕早期保胎治疗史。②在25例治疗性引产对象中:无脑胎儿其母有孕早期保胎史;脑积水胎儿其母年龄大于35岁;4例死胎中父亲吸烟2例伴酗酒1例无其他明显异常;4例出血者有2例是摔倒引起。③在40例出生缺陷发生中，先心8例排第一位，都集中在工业园区;死胎4例中有3例发生在文化经济相对落后的泽雅山区;三垟生态园区仅有1例服避孕药后引产对象而尚无其他缺陷儿发现。

4 讨论

4.1 项目效果评估 瓯海区人口计生局在区政府、区财政等有关部门大力支持下，出台了“出生缺陷干预工程”实施方案，并开展了“优生咨询与出生缺陷预防指导跟踪服务”项目。通过计生、卫生和民政等部门的配合和基层计划生育服务人员的努力，预防出生缺陷的发生取得明显成效。从瓯海区近4年多开展的出生缺陷预防指导跟踪服务工作与出生婴儿信息调查结果进行纵向比较，发现出生缺陷发生率与出生缺陷儿发病率有较大幅度下降。而在横向比较中，瓯海本辖区内的计划生育对象较流动人口和违法生育人口在出生缺陷发生率上存在明显差异。说明各级政府和有关部门采取多措并举来预防出生缺陷发生，提高了本辖区户籍常住调查对象的优生保健意识，积极鼓励“新婚、待孕、在孕夫妇自觉参与优生“五免”和产前筛查诊断等出生缺陷一二级预防工作，有效预防和减少出生缺陷的发生。

4.2 对出生缺陷预防工作的建议 出生缺陷干预是一项系统工程，并非简单的“优生两免”工作的实施。该项目工作重在预防，重点是宣传引导新婚、待孕、在孕夫妇，做好孕前孕期保健工作，预防出生缺陷的发生，提高出生人口素质。真正将优生知识、出生缺陷三级预防措施、出生缺陷发病原因和当地政府出台的优生政策等及时告知育龄群众。这离不开基层计划生育技术服务人员的配合支持，故提出以下要点。

4.2.1 认识项目的重要作用 目前医疗卫生保健机构开展的孕期保健与产前检查仍是有偿服务，仅局限于妊娠妇女，属于出生缺陷二级预防，离真正实施孕前围孕期保健还是存在差距。而人口计生系统实施出生缺陷干预工程和开展出生缺陷预防指导跟踪服务，就是利用基层计生庞大网络的人力资源，进村入户开展宣传普及与指导跟踪服务。该项目开展是无偿性质的，具有服务广泛性，属于一级预防体系，群众容易接受而且行之有效。另外，从瓯海区近4年多来的出生缺陷预防指导跟踪服务情况发现，其中前后各二年的出生缺陷发生率有明显不同。通过走访调查，发现主要原因是课题研究期间宣传培训与指导跟踪服务工作比较到位，而后续服务培训人员有相对松懈的情况。这说明预防出生缺陷发生率与宣传教育、指导跟踪服务关系密切，与优生“两免”工作落实率提高未必成正相关。

4.2.2 提高基层计生队伍的技术服务能力与水平加强对基层技术服务人员进行“优生咨询与出生缺陷预防”业务知识专题培训，提高他们的服务能力与水平。使随访服务规范化。基层计生、卫生技术服务人员针对调查对象有计划的登门随访，可以利用新婚、怀孕、产后等时机，进行个性化的优生指导与跟踪服务，将出生缺陷预防措施加以宣传、引导、督促，有效促进“出生缺陷干预工程”实施。

4.2.3 广泛开展优生咨询和出生缺陷干预知识的宣传普及活动 从《出生缺陷干预情况记录卡》中的记录信息来看，瓯海区出生缺陷儿发病原因主要是:其父母缺乏优生知识与孕期检测、孕早期病毒感染、生活环境污染、孕妇心理压力大等因素。因此，需要基层计生、卫生服务机构的技术人员针对育龄群众普及“优生咨询和出生缺陷预防知识”，把优生措施、优生步骤、与政府出台的优生政策措施等传播到个人，有效提高育龄人群的生殖健康保健意识，落实出生缺陷一、二级干预措施。本次统计中，累计瓯海区92例治疗性引产使出生缺陷儿发生率下降7.06‰，有效预防和减少出生缺陷儿的发生。

4.2.4 基层计生服务网络的特色服务功能 各级部门在实施出生缺陷干预过程中，除保证“优生五免”工作经费投入外，还需加大对基层开展项目的经费投入。加大育龄群众面对面授课培训经费的投入;印发“优生与出生缺陷预防知识”手册等宣传品，供育龄群众学习参考;对村居计生服务员的参与予以适当的经费补助(每例20～30元)，保障项目持续有效开展，使政府最少的经费投入产出最多的社会效益和经济效益。

［1］全国妇幼卫生监测及年报通讯［C/OL］.全国妇幼卫生监测办公室，2012.

［2］何爱娥，李美珍，张瑞娇，等.出生缺陷预防指导跟踪服务情况汇总分析［J］.中国优生优育，2009，15(4):235-237.

［3］开展出生缺陷一级预防工作的指导意见［C/OL］.国家人口和计划生育委员会，2007

［4］吴颖臻，傅咏南，方 茹，等.当前我国生殖健康与出生缺陷的现状分析与思考［J］.中国优生优育，2013，19(1):45-49.

［5］郑晓瑛，宋新明，陈 功.提高出生人口素质的战略转变:从产前—围产保健到孕前—围孕保健［J］.中国计划生育学杂志，2005，13(8):452-456.