结节性硬化症并双肾多发错构瘤的临床诊治

肖芝松，冯 波，杨 立

（大理学院附属医院，云南大理 671000）

结节性硬化症合并双肾错构瘤在中国人为一种少见疾病，我院近期收治1例，现报告如下。

1 临床资料

患者，男，24岁，反复双侧腰腹痛1年余。于2010年11月6日入住本院泌尿外科。患者1年来反复出现双侧腰腹部疼痛，无肉眼血尿、尿频、尿急；无恶心、呕吐；无面色苍白、晕厥；无视物模糊、头疼。无癫痫发作史，家族史无特殊。入院查体生命体征正常。鼻翼两侧见多发红色丘疹。见图1。呈蝶形分布；下颌、颈前、头部皮肤多发红色丘疹；躯干多发色素脱失斑。影像学检查提示：彩超显示双肾多发错构瘤，肝脏正常。胸部正位片显示正常。双肾CT平扫+增强符合双肾多发错构瘤，右侧较大，最大者直径约5 cm。见图2。化验检查结果提示血常规、肝肾功能正常。入院诊断考虑为结节性硬化症并双肾多发错构瘤。

2 治疗

患者因右侧肾脏错构瘤病变较重，于硬膜外麻醉下行右侧错构瘤剜除手术。充分游离肾脏后，在低温条件下阻断肾动脉主干，再将可见之错构瘤一一剜除，创面U形全层缝合。恢复肾动脉血供后观察肾实质创面无活动性出血。术后病理检查结果显示：（右肾）血管平滑肌脂肪瘤。术后康复出院。目前随访中。

图1 鼻翼两侧丘疹病理示血管纤维瘤

图2 CT示双肾多发错构瘤

3 讨论

结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率为1/10000～1/60000，无性别和种族差异。致病基因为第9号（9q34）或第16号染色体（16p13.3）。致病基因导致错构素在多个器官中表达〔1-2〕。病变常累及脑、皮肤、眼部和肾、心、肝、肺。神经系统典型病变为脑部室管膜下结节，常表现为智力低下和癫痫发作，皮肤病变包括色素脱失斑和血管纤维瘤等，视网膜错构瘤也是本病重要表现之一，其中肾的累及颇为常见，主要表现为错构瘤形成和囊性变，并可能增加肾癌的发病几率〔3〕。

结节性硬化症伴肾错构瘤常无明显症状或表现为无痛性肉眼血尿、腰痛、自发性破裂出血，症状多不典型。本例患者根据皮肤血管纤维瘤、色素脱失斑、CT表现和病检结果，符合结节性硬化症合并多发肾错构瘤之诊断。由于本病易发生肿瘤增大、破裂出血，故治疗与一般肾错构瘤不同。本病中肾错构瘤呈双侧倾向，其较散发的错构瘤侵袭性强，通常多推荐积极的治疗方法。

多发肾错构瘤的治疗按进展有肾切除术、肾部分切除术、肿瘤剜除术和肾动脉栓塞治疗〔4〕。栓塞治疗是一种损伤小、效果确切、并发症少、随访满意的方法〔5〕，尤其对于青少年患者，更是一种可明显减小瘤体、控制内出血的首选方法〔6〕。但也有报道少数患者在接受栓塞治疗后发生肾萎缩甚至肾功能衰竭，因此建议此种治疗方法亦应掌握适当的指征〔7〕。另外，本病的内科治疗目前也在研究中，其结节性硬化症发病机制中的产物tuberin、hamartin显示可通过激活mTOR途径致错构瘤中平滑肌细胞的增殖〔8〕。动物实验显示mTOR抑制剂rapamycin可致瘤体的凋亡和退化〔9〕，但有待于进一步临床试验研究。

本例患者采用低温肾循环阻断下肿瘤剜除术，为适当的治疗方式之一，术程顺利，术后短期效果满意，长期预后尚待观察。

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