以癫发作和记忆力下降为表现的Fahr病1例报告

赵 敏 赵玉伟（通讯作者）

1）河南中医学院第一附属医院 郑州 450000 2）河南中医学院第一附属医院2011级研究生 郑州 450000

1 临床资料

患者男，50岁。1a前无诱因出现肢体抽搐、牙关紧闭、眼球上翻等发作性症状，持续约2min后缓解，遂去当地医院就诊，诊断为“癫”并予以丙戊酸钠、拉莫三嗪口服。后类似症状时有发作，1a约发作5次，时有头晕、头痛，并开始出现进行性记忆力下降、表情淡漠等症状，为求进一步诊治来我院就诊。既往史、家族史无特殊。入院体格检查：心肺腹未见明显异常。神经系统专科检查：记忆力减退，神情淡漠，余无异常。实验室检查：血尿常规无异常，血钙2．1 mmol／L（正常值2．25～2．75mmol／L），血磷1．10mmol／L（正常值0．97～1．61mmol／L），甲状旁腺激素 PTH：29．8 pg／mL（正常值：12～88pg／mL）。甲状腺彩超：未见异常；头颅CT：双侧苍白球、丘脑、基底节区对称性钙化高信号。见图1。头颅MRI：未见明显异常；脑电图检查：界限脑电图。

图1 头颅CT：双侧苍白球、丘脑、基底节区对称性钙化高信号

2 分析

3 讨论

应注意Fahr病与Fahr综合征的鉴别诊断。Fahr病与Fahr综合征都有基底节钙化，Fahr病为常染色体显性遗传基因位点在14q，尽管对此病临床、病理和生化方面已有部分研究，但发病机制仍不清楚，治疗上尚无确切疗效药物；后者是指由如原发性、继发性和假性甲状旁腺功能低下等其他疾病引起的基底节钙化综合征，多伴有钙磷的代谢异常（血钙降低，血磷升高），治疗上可予以促甲状旁腺激素、高钙低磷饮食、补钙及活性维生素D治疗。对于发病机制不明、无治疗药物的疾病，应对病人进行详细合理的沟通，进行适当的心理疏导，同时积极查阅、追踪最新的研究进展，在治疗上可以针对出现的继发症状进行对症处理，选取一些有效的替代疗法，如中医针灸等，缓解病人痛苦，延缓病情发展。

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