小颌畸形综合征合并气管性支气管畸形一例

王涛

（彩虹集团公司彩虹医院放射科，陕西咸阳712021）

小颌畸形综合征合并气管性支气管畸形一例

王涛

（彩虹集团公司彩虹医院放射科，陕西咸阳712021）

小颌畸形综合征；气管性支气管；合并症

小颌畸形综合征（Micrognathia syndrome）又称腭裂-小颌畸形-舌后坠综合征、小下颌-舌后坠综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。Pierre-Robin综合征由法国口腔医生Pierre Robin首先于1923年报道而命名，其常以下颌骨小、舌后坠为主要表现。本病发病率约占新生儿的五万分之一[1]。该病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌后坠、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，舌后坠引起的呼吸道阻塞造成的死亡发生率较高。气管性支气管畸形是气管分支发生异常导致肺段或肺叶的支气管直接由气管分支的一种少见先天畸形。最近我院新生儿科收治了小颌畸形综合征合并气管性支气管1例，报道如下：

1 病例简介

患儿，男，1.5 h，因“窒息复苏后呼吸费力1.5 h”于2012年9月15日入院。体格检查：T 36.2℃，R 42次/min，P 142次/min，体质量3.0 kg。患儿神志清，精神反应差，颜面微青紫，吸气性呼吸困难，明显三凹症，全身皮肤无黄染，无皮疹及出血点，四肢末端发绀，皮肤弹性差，浅表淋巴结未触及，前囟平软，约1.0 cm×1.0 cm，张力正常，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0 mm，对光反射灵敏，耳廓对称无畸形，下颌较小，高腭弓，舌后坠，口腔黏膜光滑完整。双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音粗，双肺底可闻及湿鸣音。心前区无隆起，未触及震颤，心界不大，心率140次/min，肝脾肋下未触及，叩诊呈鼓音，听诊肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，四肢肌张力稍低。肛门及外生殖器未见异常。诊断：①小颌畸形综合征；②新生儿窒息；③新生儿脑损伤。

入院后鼻塞持续气道正压(CPAP)辅助呼吸治疗，呼吸困难仍难以缓解。化验结果：血常规：白细胞(WBC) 28.68×109/L；红细胞计数(RBC)5.43×1012/L；中性粒细胞(N)66%；淋巴细胞(L)21.3%；血小板(PLT)325×109/L。肝功：白蛋白(ALB)41 g/L；球蛋白（GLO）20.7 g/L。心肌酶：肌酸激酶(CK)1923U/L，肌酸激酶同功酶(CKMB) 61 U/L。肾功：尿素氮(BUN)3.55 mmol/L，肌酐(CRE) 63 mmol/L，二氧化碳联合力（CO2CP）17 mmol/L。电解质：K 4.16 mmol/L，Na 137.8 mmol/L，Cl 102 mmol/L，Ca 1.18 mmol/L，CRP 5.3 mg/L。胸片提示①心影增大；②新生儿肺炎。心脏彩超提示房间隔缺损3.3 mm，三尖瓣返流。头颅CT提示：①双侧脑白质密度减低；②蛛网膜下腔出血。胸部螺旋CT最小密度投影（Min-IP）与容积再现（VRT）三维重建见（图1、图2）提示：①气管上端呈中断改变（考虑舌后坠所致）；②气管性支气管（右肺上叶）。住院12 d后家属要求出院。

图1 Min-IP显示右肺上叶气管性支气管

图2 VRT显示舌后坠引起气管上端中断现象及气管性支气管性支气管

2 讨论

2.1 病因与发病机理小颌畸形综合征多与宫内巨细胞病毒感染有关[2]。感染发生越早期，胎儿受累程度越重。本综合征发生在胚胎第9周时，下颌发育不良，使舌向后移位，导致腭棚后部关闭不良，正常情况舌应在正中线与腭棚相遇，患者易同时有后部腭裂及悬雍垂分叉。

气管性支气管是气管分支发生异常导致肺段或肺叶的支气管直接由气管分支的一种少见先天畸形，病因目前尚无定论，其发病率为0.1%～2%。分为两型：异位型和额外型，异位型指段支气管由气管直接发出，多见于右上叶尖支或后支，发生率是其他部位的7倍左右，右主支气管发出的右上叶分支仅供右上叶其他段。额外型指自气管发出一额外的段支气管，而右主支气管发出的右上叶支气管分支无异常[3]。

2.2 临床表现和诊断小颌畸形综合征：小颌畸形、舌根下垂和吸气性呼吸道梗阻三者并存时可诊断小颌畸形综合征。在新生儿期，患者因下颌小呈“鸟状面容”，舌根后坠阻塞呼吸道引起吸气性呼吸困难，在呼吸时喉部出现鼾音、紫绀及三凹征，喂养困难、呛咳等，症状轻重不一。本例患儿有小下颌畸形、舌根后坠、呼吸性困难、喂养困难，故诊断明确。鉴别诊断主要是与气管异物相鉴别。气管性支气管：异常支气管开口多在距隆突2.0 cm以内，多见于右侧，常为单独一支。临床上多无症状，部分可有反复感染，诊断上主要还是用CT平扫和多平面重建来明确诊断。

2.3 小颌畸形综合征合并其他畸形本病常合并有其他畸形，腭裂最常见，发生率为50%～68%。约20%的病例伴心血管畸形，如动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉缩窄、右位心等。其他可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大与智力低下等[4-5]。而本例患儿合并有气管性支气管。

[1]丁欣荣,张孝中.Pierre Robin综合征1例并文献复习[J].中国优生与遗传杂志,1995,3（5）:119.

[2]胡亚美,江载芳.诸福棠实用新生儿学[M].7版.北京:人民卫生出版社,2010:403.

[3]孙国强.实用儿科放射诊断学[M].2版.北京:人民军医出版社, 2011:286-287.

[4]Pasyayan HM,Lewis MB.Clinical experience with the Robin sequence[J].Cleft Palate,1984,21(4):270-276.

[5]Menko FH,Madan K,Baart JA,et al.Robin sequence and a deficiency of the left forearm in a girl with a deletion of chromosome 4q33-qter.Am[J].Med Genet,1992,44(5):696-698.

R59

D

1003—6350（2013）06—0920—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2013.06.0393

2012-10-12)

王涛。E-mail：wang.tao0303@163.com