某市新生儿疾病筛查在控制出生缺陷提高人口素质中的效果概述

于春宇

（朝阳市妇幼保健院，辽宁 朝阳 122000）

某市新生儿疾病筛查在控制出生缺陷提高人口素质中的效果概述

于春宇

（朝阳市妇幼保健院，辽宁 朝阳 122000）

目的探讨朝阳市实施新生儿疾病筛查10年来在控制出生缺陷、提高人口素质中的作用和效果。方法依据相关法律法规、政府文件、依法宣教及《朝阳市新生儿疾病实施方案》，利用妇幼保健三级网络，在朝阳市推行新生儿疾病筛查，收集朝阳市出生新生儿3天后采集的足跟血滤纸干血斑标本，用实验室方法筛查苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（CH），凡阳性者按诊疗常规进行确诊和治疗。结果自2002年5月至2012年9月筛查新生儿260300人，筛查出PKU患儿37例，发病率1/7035，检出CH48例，发病率1/5423。其中接受正规诊疗的为76例，IQ智力测试正常者76例（100.0%），低于平常者0，IQ＜70者为0。结论新生儿疾病筛查作为对先天性遗传代谢缺陷病的一种早期诊断和早期治疗的方法，使大多数PKU和CH缺陷儿的智能发育正常，无一发生智力低下残疾，结果无疑是令人满意的。所以依法提供筛查服务，做好宣教告知工作，使全社会各相关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性，规范新生儿疾病筛查技术服务流程，严格质量管理，使其广泛普及和持续发展，为控制出生缺陷、提高人口素质起到越来越重要的作用。

新生儿疾病筛查；出生缺陷；干预效果

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术，是降低出生缺陷、提高出生人口素质公认的、成熟的三级预防措施之一。我院新筛中心自2002年5月起在全市范围内开展新生儿疾病筛查，常规筛查苯丙酮尿症（PKU）和甲状腺功能减低症（CH），到2012年9月筛查新生儿260300人，通过对阳性患儿的积极救治，避免了几十例病残儿的出现。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 新生儿疾病筛查

1.1.1 筛查对象

朝阳市五县三区2002至2012年出生的所有知情同意自愿筛查的活产新生儿。

1.1.2 标本采集

新生儿出生72h后充哺乳（混合乳）8次以上，按要求采取3滴足跟血，滴于SœS903滤纸上，自然干燥置4℃ 冰箱保存，每周在固定时间送达市新生儿疾病筛查中心实验室。

1.1.3 实验检测

检测促甲状腺素（TSH）筛查CH。检测苯丙氨酸（phe）筛查PKU，检测PKU。

1.1.4 检查指标与切值

①新生儿干血片中phe浓度切值为2mg/dL。②新生儿干血片中TSH浓度切值为10.0mIU/L。③质量控制严格控制血片质量。常规进行室内质控，参加卫生部新生儿筛查室间质评。

1.1.5 诊断指标

①滤纸干血片中TSH浓度若高于10.0mIU/L，取原标本复查，仍高于切值则召回，召回后阳性者取静脉血测T3、T4、TSH值，同时做甲状腺彩超、扫描、骨密度等检查，做出进一步诊断。②phe浓度高于2mg/dl者取原标本复查，仍高于切值则召回复查确诊，确诊为PKU者进一步做尿喋呤谱分析及BH4负荷试验以鉴别分型。

1.2 统计和观察

计算筛查检出CH、PKU患儿并接受正规诊疗者为筛查组，观察治疗情况和发育情况。以非新筛系统发现的CH、PKU患儿和放弃治疗的检出患儿作对照组。

2 结 果

2.1 筛查数和出生缺陷率

朝阳市新生儿疾病筛查2002年5月至2012年9月共采血筛查新生儿260300人，检出CH48例，PKU37例，共85例，二病引起的出生缺陷率为1/3062，见表1。

表1 朝阳市2002年-2012年新生儿疾病筛查统计表

2.2 接受规范诊治患儿的转归

对接受规范治疗组的两病患儿治疗中的智力发育水平进行评价和监测，结果显示所有接受正规治疗的患儿智能发育均达到正常（IQ或DQ≥85）。与同期对照组比较，见表2，差异具有显著统计学意义。

表2 筛查检出CH、PKU缺陷儿智能发育评价

3 讨 论

3.1 新生儿疾病筛查在控制遗传代谢缺陷病、提高人口素质中的应用朝阳市开展的新生儿疾病筛查是CH、PKU两种疾病的早期诊断、早期治疗，预防缺陷发生、减少发生智能残疾的有效方法。我中心开展新筛工作10年的实践结果与国内外数十年新筛工作的经验是完全一致的，新筛工作是控制出生缺陷、提高人口素质最佳的三级预防措施之一。新筛工作通过完成专项技术服务，从而实现控制出生缺陷，使检出患儿不发生智能损伤为目的。新筛工作涵盖着的血片采集、实验检测、早期确诊等技术环节和宣教动员、血片递送、阳性召回、信息服务、定期随访等服务环节，以及组织管理、质量控制等管理环节，以上各环节之间的有机衔接、良性配合，是高效实施新筛工作的必要条件。

3.2 新生儿疾病筛查的效果评价

文中资料显示接受早起规范治疗的两病患儿开始治疗时间平均为为生后26天，由于得到早期诊治和干预，缺陷儿的功能异常可以不发生或及早被纠正。如苯丙酮尿症患儿，及早予以低phe浓度饮食后，患儿的血phe浓度可控制在安全范围；而CH患儿通过药物替代治疗后即被纠正。与同期对照组相比较，规范治疗组的缺陷儿智能发育均为正常，IQ最低者为86，无一发生智能残疾，结果无疑是令人满意的。而对照组因错过最佳治疗时期，IQ最高者为76，其余均为智力低下，发生率九成以上。

3.3 新筛工作的社会意义

朝阳在辽宁十分经济相对落后的地区。在卫生部门经费有限的范围内，使卫生资源获得最大的经济效益和社会效益十分重要。透过十年来的新筛工作可以看出，这项工作在预防出生缺陷中效果显著，具有很高的社会意义。因为最严重智能障碍和严重智能障碍的患者成年后不能参加工作，需在社会福利院生活或终生有人看护。所以避免CH、PKU缺陷儿发生智能损伤不仅减少家庭负担，同时也减轻社会负担。朝阳市的新筛工作的实践证明，开展这项工作一定要规范技术服务流程，严格各环节的质量管理，提高社会认知，使其广泛普及和持续发展，为提高我国人口素质起到越来越重要的作用。

R722.1

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1671-8194（2013）11-0170-02