少汗型外胚层发育不全患者咬合重建1例

曾永发　石连水　章福保等

[摘要] 少汗型外胚层发育不全（HED）患者常伴有颌间距离丧失、牙槽骨发育不良以及先天缺牙等，修复治疗较难。本文报道1例20岁的HED患者，为其设计上颌固定、下颌套筒冠义齿修复进行咬合重建。1年后复查，患者的义齿使用良好，咬合功能恢复正常。

[关键词] 少汗型外胚层发育不全； 先天缺牙； 修复治疗； 咬合重建

[中图分类号] R 783.9 [文献标志码] B [doi] 10.7518/hxkq.2013.01.024 外胚层发育不全（ectodermal dysplasia，ED）是外胚层发育异常所导致的外胚层衍生组织（毛发、指甲、牙齿、皮肤、腺体等）异常的疾病，发病率大约为十万分之一[1]。ED有多达192种的表型，常见的是伴X隐性遗传的少汗型外胚层发育不全（hypohidrotic et-codermal dysplasia，HED）和有汗型外胚层发育不全，在国内外文献报导中又以HED最为常见。HED主要的临床表现包括毛发稀疏，汗腺发育不良或出汗障碍，指甲发育不良，牙齿先天缺失，牙槽骨发育不良，颅面畸形，颌间距离丧失等[2-3]。本文报道1例少

汗型外胚层发育不全病例及其咬合重建情况。

1 病例报告

患者，男，20岁，汉族，2011年1月因先天多数牙缺失影响咀嚼和美观来南昌大学附属口腔医院修复科就诊。询问病史，患者自幼畏热不畏寒，少汗，天热时容易发烧，高温天气不能剧烈运动。既往体健，无替牙史和口腔修复史。其父母否认近亲结婚，否认孕期服药史，父系和母系三代内未发现类似的疾病。

临床检查：身高155 cm，智力正常；面容显苍老，额部突出，鞍状鼻，唇部外翻；全身皮肤干燥多碎屑，眶周皱纹多并有轻微的色素沉着，头发、眉毛和睫毛稀少，结膜及角膜干燥；双侧面部对称，面下1/3稍短，颌间距离小。

专科检查：开口型正常，双侧颞下颌关节区无弹响、无压痛。口内仅见12、13、16、23、26、33、43，33、43牙冠呈圆锥形，13与43呈中性关系，23与33呈反，16与26面浅龋；上颌腭部平坦，上下颌弓窄小，下颌牙槽嵴低平，牙槽嵴黏膜薄、颜色正常，舌体肥大（图1）。全口曲面断层片显示：牙

根发育正常，牙周组织未见异常；缺牙区牙槽嵴低平，牙槽骨密度低，颌骨内缺牙部位无牙胚存在；双侧颞下颌关节对称，髁突位于关节窝中央偏后上方（图2）。

根据患者典型的临床特征、病史及X线检查结果，诊断为少汗型外胚层发育不全，但未进行基因诊断。

治疗：确定颌位关系，设计上颌以12、13、16、23、26为基牙行一段式钴铬合金烤瓷固定桥修复，下颌以33、43为基牙行圆锥型套筒冠义齿修复，进行咬合关系的重建。上下颌均为短牙弓修复，仅修复到第一恒磨牙，并作相应减径。修复后，患者对义齿外观及面型（图3、4）改变均表示满意，发音和咀

嚼功能都有明显改善。1年后随访，患者自觉适应性好，义齿使用良好，咬合功能恢复正常，颞下颌关节和咀嚼肌无不适（图5）。全口曲面断层片显示：双侧髁突均位于关节窝中央略前（图6）。

2 讨论

ED患者的修复治疗较难，近年来，关于其修复治疗国内外文献时有报道[4-5]。ED的修复治疗一般认为可采用固定义齿、活动义齿以及种植体支持的义齿等多种方式，或者联合应用以达到更佳的修复效果[6-7]。本例患者具有HED患者常见的面下1/3短，牙根短小，牙冠变异，唾液黏稠、减少，牙弓短小，牙槽嵴吸收严重及年龄小等特点。在患者的治疗中，根据K?yser[8]的短牙弓修复理论，为其设计上颌固定义

齿、下颌圆锥型套筒冠活动义齿短牙弓联合修复方案，进行咬合重建。修复1年后的全口曲面断层片显示双侧髁突向前下移位，回复到正常的髁窝关系，与白乐康等[9]的临床研究一致。本病例的治疗方案既

充分考虑了患者的功能及美观需求，又有利于口腔整体功能的恢复和维持，便于口腔卫生的维护和余留牙的保护，但是其远期修复效果还有待于进一步的临床观察。

[参考文献]

[1] Wi niewski SA， Kobielak A， Trzeciak WH， et al. Recent advances

in understanding of the molecular basis of anhidrotic ectodermal

dysplasia： Discovery of a ligand， ectodysplasin A and its two re-

ceptors[J]. J Appl Genet， 2002， 43（1）：97-107.

[2] Itin PH， Fistarol SK. Ectodermal dysplasias[J]. Am J Med Genet

C Semin Med Genet， 2004， 131C（1）：45-51.

[3] Ramesh K， Vinola D， John JB. Hypohidrotic ectodermal dysplasia-

diagnostic aids and a report of 5 cases[J]. J Indian Soc Pedod

Prev Dent， 2010， 28（1）：47-54.

[4] Rad AS， Siadat H， Monzavi A， et al. Full mouth rehabilitation of

a hypohidrotic ectodermal dysplasia patient with dental implants：

A clinical report[J]. J Prosthodont， 2007， 16（3）：209-213.

[5] 雷科， 何祥一. 少汗型外胚层发育不全1例[J]. 华西口腔医学杂

志， 2009， 27（3）：559-564.

Lei Ke， He Xiangyi. Hypohidrotic ectodermal dysplasia： A case

report[J]. West China J Stomatol， 2009， 27（3）：559-564.

[6] 张剑， 王景云. 无汗型外胚叶发育不全患者的修复治疗[J]. 国外

医学口腔医学分册， 2004， 31（6）：465-469.

Zhang Jian， Wang Jingyun. Prosthodontic treatment for the anhi-

drosis ectodermal dysplasia[J]. Foreign Medical Sciences（Stoma-

tology）， 2004， 31（6）：465-469.

[7] 王菁， 郭天文. 外胚叶发育不全综合征患儿的口腔修复治疗进

展[J]. 国际口腔医学杂志， 2010， 37（6）：727-731.

Wang Jing， Guo Tianwen. The new advances in dental prostheses

for children with ectodermal dysplasia[J]. Int J Stomatol， 2010， 37

（6）：727-731.

[8] K?yser AF. Shortened dental arches and oral function[J]. J Oral

Rehabil， 1981， 8（5）：457-462.

[9] 白乐康， 胡燕萍. 无牙颌患者不同垂直距离时下颌位置的研究

[J]. 口腔医学， 2004， 24（3）：148-150.

Bai Lekang， Hu Yanping. A research on the position of subma-

xilla during the different vertical distance of edentulous jaw[J]. Sto-

matology， 2004， 24（3）：148-150.

（本文编辑 李彩）