严重少精症，还能要孩子吗

闵保华

张斌婚后多年不育，检查发现他患有严重的少精子症。在男科门诊就诊时，医生给他开了Y染色体微缺失的检查单。张斌最初很不理解，这少精子还与染色体有关？但结果出来后，發现Y染色体的AZFc区域缺失。

医生询问家族史时发现，小张是家里的独子。他爸爸当年是婚后七八年才有了张斌。以后想再要一个孩子时，怎么努力也没有结果，最后查精液已经没有精子，只好作罢。医生告诉张斌，Y染色体缺失是一种随机事件，不依赖于Y染色体出现的背景，可能是其他的遗传或环境因素所致。Y染色体缺失的父亲虽然有可能生育后代，但会把不育传递给儿子。

在精子产生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于克氏综合征，是居于第二位的遗传因素。精子的生成是一个复杂的过程，且所有的过程都受基因的调控，估计有2000个基因调节精子的生成，绝大多数位于常染色体区，少数基因位于Y染色体上。Y染色体基因都是单倍体，故一个基因的缺失就能产生效应。

Y染色体微缺失分子诊断，不仅可以明确无精子症或少精子症的病因，而且可以准确描述预后。Y染色体微缺失发生的区域主要有AZFa、AZFb、AZFc，以AZFc区域的缺失最多，约占60%。AZFa、AZFb、AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。

AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合征（SCO综合征），临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失，若想从睾丸中获得精子进行ICSI（单精子卵胞浆内注射）已不大可能。

AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合征或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似，这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此，不推荐给这类病人实施ICSI。

AZFc缺失的临床和睾丸组织学表现多种多样。一般说来，AZFc缺失患者尚存在一定的精子生成能力，多见于无精子症和严重少精子症患者。在无精子症患者中，AZFc缺失者通过TESE（附睾穿精取精术）获得精子的机会要大得多，也可进行ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。罕见情况下，也可以在自然情况下遗传给男性后代。

另外，有研究发现AZFc区域缺失的少精子症患者，其精子数目有进行性下降的趋势，最后发展为无精子症。因此，对AZFc区域缺失的少精子患者，应及早进行治疗或将其精液进行冷冻保存。

针对张斌的病情，医生建议通过TESE获取精子，进行冷冻保存，然后做人工授精。但明确告诉他，妻子怀孕后要做胎儿性别鉴别，只能生育女胎。