全球最大癌症相关基因变异数据库发布

日前，美国国立卫生研究院（NIH）下属的国家癌症研究所（National Cancer Institute,NCI）的研究人员发布了有史以来规模最大的癌症相关基因变异数据库，为研究者们提供了迄今为止最全面的方式，搞清楚如何将治疗药物靶向疾病。

新发布的基于基因组学研究的新数据库，将对全球开放获取，这将有助于加速新药开发，同时能够更好地将患者与疗法进行匹配。相关研究论文刊登在了近期出版（7月16日）的《癌症研究（Cancer Research）》杂志上。

研究人员表示，当前所使用的大多数抗癌药物，都是基于其实证作用。其中的大多数药物存在作用靶标，但并没有与任何基因组学联系起来。

大多数的癌症治疗涉及很多的猜测工作，因为医生也没有办法确定某一特定患者是否有可能对当前许多常用药物或化疗有响应，抑或其癌症是否会对所用药物产生抗性。

为了创建数据库，NCI 研究团队对 60 株人类癌细胞系进行了测序，得到了一张针对身体不同部位癌症特异性基因突变的详尽列表。

研究人员现在可以对数据库进行挖掘，比如确定化疗药物顺铂是否与特定的基因突变有关联。而目前已知，仅有约一半的女性卵巢癌对顺铂有反应，制药公司则可能不会受到很大的激励，来确定是否一种现有的癌症药物应该仅应用于某一亚组患者群体。

近年来，许多获批的抗癌药物均为靶向治疗药物，这些药物旨在阻断癌细胞用于生长和增殖的特定通路。在给药前，对患者进行特定基因突变的筛查，可能能够使某些患者获得最大的治疗益处。

例如，由瑞士罗氏（Roche）销售的一款黑色素瘤药物 Zelboraf，旨在靶向一种特定的基因突变，该突变存在于大约一半的黑色素瘤中。辉瑞制药（Pfizer）的抗癌药物 Xalkori则靶向于ALK基因中的一种突变，该药仅对约 4% 的肺癌患者有效。